吐纳综合征(Turner)七例报告——兼论早期诊断的可能性和必要性

早在1930年Ullrich氏首先报告1例8岁女孩有颈蹼、肘外翻、先天性淋巴水肿,睑下垂、小颌及乳头发育不良等特征,及至1938年Turner氏报告1例妇女除有颈蹼、肘外翻及身材矮小外伴有原发性闭经因此把此症称为Turner综合征。1944年Wilkins发现本症患者有条索状性     

黑色素斑点—胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegher's Syndrome)5例报告

本文报告Peutz-Jegher's综合征5例,其中4例经手术证实,2例有明显家族史。1例有黑色素斑点而无胃肠道症状,经随访七年后手术证实有多发性肠息肉存在;另一例拒绝手术,十年后死于肠息肉癌变。作者就遗传学上的基因“多效性”与“外显率”原则结合病例进行探讨,认为有些患者表型正常而实际为基因携带者。鉴于本病有恶变可能,故随访及早期发现患者有重要意义。     

黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征11例临床及随访分析

黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,简称 PJS)为先天性遗传性疾病,近年来受到人们注意,我们通过长期观察,诊治随访了11例(除1例息肉癌变未手术外、其余10例均经手术证实),现就临床资料总结分析如下.     

一个糖尿病家系3代7例遗传方式的探讨

糖尿病在西方国家发病率为3%国内发病率在1%左右.本病的家族性倾向及遗传性已被人们普遍承认.最近我们通过长期随诊观察,发现一个罕见的三代中相继发生7例糖尿病患者的家系.     

在抢救感染性休克时我们是怎样扩容纠酸的

小儿感染性休克的抢救是一项综合性措施,扩容纠酸尤其重要。下面谈谈我们在学习兄弟医院经验的基础上加以改革的具体步骤和方法:为了迅速补充血容量,纠正酸中毒,来诊患儿一经确诊为感染性休克后,立即建立两条输液通路,首先分别输入碳酸氢钠和低分子右旋糖酐。一条输入5%碳酸氢钠,可按提升二氧化碳结合力10%容积计     

几种归属于“软婴综合征”的遗传性疾病

新生儿出生后即有全身肌肉活动,此时肌张力偏高,但在某些患儿由于先天或后天性因素可引起肌张力低下、肌肉软弱、全身松驰、少动,这种现象统称为“软婴综合征Limp-Infant Syndrome、Floppy Child Syn”病因是多方面的,从解剖部位说有由于脑、小脑、脊髓周围神经、神经肌肉接头或肌肉本身病变引起。从     

先天性无痛无汗症(CIPA)四例报告

病例一:男,6岁,因自幼痛觉丧失伴无汗,于86年12月来诊,患儿第一胎足月顺产,生后一个月,因持续发烧曾在中心医院住院,多方检查未见异常,应用抗菌素亦无效,最后发现患儿无汗,乃考虑体质因素所致的无汗性发烧,遂出院,出院后未再治疗。至七个月患儿萌牙后,有时咬啮舌尖手指,虽出血亦无感觉又不哭叫,有时     

先天性成骨不全2例报道

病例报告 例1:患儿女,45天,因四肢短小,弯曲、畸形来诊。查体:头围32cm;胸围28cm,上肢10cm,下肢12cm,身长35cm,坐高30cm,四肢短小屈曲畸形,上臂、前臂、大腿、小腿均有骨折后畸形愈合所致的弯曲,及由此导致的肢体短小,四肢肌肉及皮下组织,由于与骨干长度不相称而臃肿堆积呈赘瘤状。(见封四图③)     

克氏综合征15例临床报告

克氏综合征(Klinefelter综合征)是一种临床上较常见的性染色体数目异常引起的疾病,常表现为睾丸发育不良,无生育能力和男子女性化。现将我院发现的15例(包括少见的48,XXYY,49,XXXXY核型各1例)报告如下。 例1:男,36岁,因近期下腹周期性疼痛加剧,乳房有乳汁分泌而来院就诊。其父母非近亲婚配,两个弟弟均正常,无遗传病家族史。