CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析

目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P<0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶...     

多管藻R-藻红蛋白和R-藻蓝蛋白的制备及其相对分子质量的测定

以海生大型红藻多管藻(Polysiphonia urceolata)为材料,通过凝胶过滤层析、离子交换柱层析、凝胶电泳,得到纯度较高的R-藻红蛋白和R-藻蓝蛋白.在SDS-PAGE中,藻红蛋白表现出4个带有发色团的亚基α、β、β'、γ和γ',其相对分子质量分别为1.73×1041,.95×104,3.33×104和3.10×104;藻蓝蛋白则表现出3个带有发色团的亚基,分别是:α、β和β',其相对分子质量为1.75×1042,.13×104和2.62×104.不同相对分子质量的γ亚基和β亚基的发现都有别于先前的报道,这对藻红蛋白和藻蓝蛋白结构的研究提供了有价值的研究结果.选用Superdex-200凝胶柱层析对纯化的藻红蛋白和藻蓝蛋白进行了相对分子质量测定,藻红蛋白相对分子质量为2.4×105,藻蓝蛋白相对分子质量为1.36×105这表明纯化制备的藻红蛋白和藻蓝蛋白分别以六聚体((αβ)3γ(αβ)3)和三聚体((αβ)3)形式存在.     

高效液相色谱法分离多管藻中光合色素

以红藻多管藻(Polysiphonia urceolata Grev.)为材料,采用高效液相色谱(HPLC)法摸索了藻体色素分离和纯化的条件.用丙酮-乙醇(1:1,v:v)提取12h,提取物用HPLC法纯化,流动相为A(甲醇:0.5mol/L乙酸铵,4:1,v:v,)、B(乙腈:水,9:1,v:v)和C(乙酸乙酯).上样量1mL,流速2mL/min,用二极管阵列检测器(Photodiode Array Detector,PDAD)检测,检测波长为440nm,收集洗脱峰.由洗脱峰的吸收光谱和荧光光谱可知,获得的两个最主要组分分别为叶绿素和类胡萝卜素.为进一步了解多管藻色素的光物理性质,提供了快速简洁的分离纯化色素的方法.     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者精神症状特征分析

目的:分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患者的精神症状特征,为以精神异常起病或伴有精神症状的抗NMDAR脑炎患者的早期识别提供参考.方法:收集深圳市人民医院2015年11月至2020年2月确诊的抗NMDAR脑炎临床相关资料,回顾性分析神经精神症状问卷(neuropsychiatric inventory...     

海生红藻多管藻中的2种R-藻红蛋白

以新鲜的海生红藻多管藻(Polysiphonia urceolata Grev)为材料,通过DEAE-52离子交换层析,Sephadex G-150和Sephacryl S-300凝胶过滤层析纯化制备了2种R-藻红蛋白(R-phycoerythrin,R-PE)PE272-1和PE377-2.两者有非常相似的光谱特性,...     

仙客来(Cyclaman persicum,Mill)脱分化过程中核酸含量动态研究

研究了仙客来叶柄和球茎脱分化过程中核酸的动态变化。结果表明，培养后2d，DNA和RNA含量增加迅速，出现峰值，培养过程中RNA含量波动式上升，变化幅度大于DNA，RNA/DNA增加，DNA代谢相对较稳定；总核酸含量表现为稳中有升的趋势，叶柄和球茎的核酸代谢特征无明显差异。     

急性脑梗死机械取栓后颅内出血转化的影响因素分析

目的:探讨急性脑梗死患者机械取栓后出现颅内出血转化的危险因素并提出相关预防建议.方法:以深圳市人民医院连续纳入的45例急性脑梗死机械取栓治疗的患者为研究对象,收集患者的基线资料,根据术后复查头颅CT或MRI结果将患者分为颅内出血(HT)组和无HT组,分析两组患者基线资料情况,使用Logistic回归模型分析颅内HT的危...     

海生红藻R-藻红蛋白和隐藻藻蓝蛋白光吸收系数测定

选用Bradford法和Lowry法,以牛血清蛋白和γ-球蛋白作为标准蛋白,分别对从海生红藻异管藻（Heterosiphonia japonica）和多管藻（Polysiphonia urceolata）以及蓝隐藻（Chroomonas placoidea）中分离纯化的异管藻R-藻红蛋白（HR-PE）、多管藻R-藻红蛋白（PR-PE）、蓝隐藻藻蓝蛋白（Cr-PC）进行了蛋白浓度及其特征吸收峰的光吸收系数测定.根据2种方法和2种蛋白针对3种藻胆蛋白的测定结果以及影响结果的主要因素进行了细致地分析和比较,Lowry法是进行藻胆蛋白,尤其是六聚体藻红蛋白浓度及光吸收系数测定的更适合、准确的检测方法;在进行同类或相同藻胆蛋白之间相对含量、比例的定量分析时,Bradford法是一种更便捷的测定方法.由于藻胆蛋白光吸收系数值与选用的蛋白定量检测方法及其所用的标准蛋白直接相关,在使用和比较藻胆蛋白光吸收系数值时必须明确检测方法和标准蛋白,否则藻胆蛋白光吸收系数值将不具有可比性.