DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的Meta分析

【摘要】 目的 探讨DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的关系。方法 按照制定的检索策略,通过计算机和手工检索相关数据库,收集有关XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的病例对照研究,按照纳入标准筛选文献、并从纳入文献中提取相关数据,以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)为效应指标,应用Stata12.0软件进行异质性检验,对各研究原始数据进行Meta合并,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果〓本Meta分析共纳入11项病例对照研究,累积病例2710例,对照3567例。根据各研究间的异质性,采用不同的模型进行合并效应量。在等位基因比较(T vs C) [OR(95%CI)=1.18(1.01-1.39),P=0.036],纯合子比较模型(TT vs CC) [OR (95%CI)=1.39(1.02-1.90),P=0.038],显性模型(CT/TT vs CC) [OR(95%CI)=2.24(1.78-2.82),P<0.001] 以及隐性模型 (TT vs CT/CC) [OR(95%CI)=1.23(1.02-1.49),P=0.030]均存在显著的统计学差异。发表偏倚评估均未见明显偏倚。结论〓在中国人群中,携带突变等位基因T或突变纯合子TT的人群罹患CRC的风险有所升高,而在显性遗传模型中,携带有CT/TT基因型的人群其CRC的易感性明显升高。     

Denonvilliers筋膜的微创解剖认识及其临床价值

1836年,法国外科学家Charles-Pierre Denonvilliers首次描述在男性的直肠与膀胱、精囊腺和前列腺之间存在薄层致密组织,后被称为Denonvilliers筋膜。1982年英国外科学家R.J. Heald教授提出全直肠系膜切除术（TME）理念,历经数十年的临床实践,TME已成为中低位直肠癌手术的金标准。根据TME理念,直肠后方及侧方均应在盆筋膜壁层内面与直肠固有筋膜间分离,而在直肠前方于Denonvilliers筋膜前方分离、肿瘤下方2 cm处倒U形离断并切除部分Denonvilliers筋膜。然而,资料显示,由于盆腔自主神经（PAN）的损伤,TME术后排尿及性功能障碍发生率居高不下。因此,进一步理清盆腔筋膜和自主神经解剖的认识,对于改善患者术后功能尤为重要。在国内外众多学者研究的基础上,我们从胚胎发育学、解剖学、组织学和外科手术角度对盆腔筋膜及外科层面进行深入探索,指出Denonvilliers筋膜不属于直肠固有筋膜的范畴、如非肿瘤浸润应予保留,并提出保留Denonvilliers筋膜全直肠系膜切除术（iTME）的理念;并采用多中心临床试验加以验证。在此基础上我们联合国内直肠癌外科领域专家,发布iTME中国专家共识,旨在提高从业者对神经功能保护的认识,规范手术操作,造福广大患者。     

盆筋膜解剖及其与直肠固有筋膜关系研究

目的 探讨盆筋膜的结构、范围及其与直肠固有筋膜的层次关系.方法 2020年12月至2021年3月对由广东药科大学生命与生物制药学院人体解剖与胚胎学系及中山大学中山医学院人体解剖学教研室提供的12具(男性5具、女性7具)骨盆标本进行大体观察,并对Denonvilliers筋膜进行组织学观察.结合2019年12月至2021...     

微粒体环氧化物水解酶EPHX1基因多态性与肝细胞性肝癌易感性的Meta分析

目的探讨微粒体环氧化物水解酶编码基因EPHX1多态性与肝细胞性肝癌（HCC）遗传易感性的关系。方法按照制定的检索策略,枪索相关数据库中的文献,获取有关EPHX1基因多态性与HCC易感性的病例一对照研究,提取相关数据进行Meta分析。以病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）为效应指标,对纳入文献进行异质性检验,应用Statal2．0软件以不同合并模型对各研究原始数据进行Meta合并,计算合并效应量OR值及其95％可信f）（间（CI）。结果共纳入9篇文献,EPHX1337T〉C多态位点的共8个研究,累计病例584例,对照989例。等位基因比较模型（CYST）的OR值为1．47（95％CI=1．26～1．72,P〈0．001）;纯合子比较模型（CC vs TT）的OR值为1．88（95％CI=1．40～2．52,P〈0．001）;隐性模型（CCV vs CT/TT）的OR值为1．73（95％CI=1．36～2．21,P〈0．001）。EPHX1416A〉G多态位点共6项研究,累计病例432例,对照699例。等位基因比较模型（GVSA）的OR值为0．75（95％CI：0．59～0．95,P=0．018）。结论EPHX1337T〉C多态位点CC基因型与HCC易感性升高有关;416A〉G多态位点等位基凶G可能降低HCC易感性,为保护基因型。     

亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌遗传易感性的Meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR）A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase和中国学术期刊全文数据库等,收集有关MTHFR基因多态性与HCC遗传易感性的病例一对照研究资料,按照纳入标准选择文献,提取相关数据进行Mcta分析。以病例组和对照组基凶型分布的比值比（OR）为效应指标,对纳入文献进行异质性检验,应用Stata12．0软件对各研究原始数据进行Meta合并,计算合并效应量OR值及95％可信区间（95％CI）。结果共纳入6项病例一对照研究,病例组为1708例,对照组为2911名。等位基因比较模型（C vs A）：OR（95％CI）=0．95（0．85～1．06）,P=0．342;纯合子比较模型（CC vs AA）：OR（95％CI）=0．55（0．38～0．79）,P=0．001;隐性模型（CC vs AC／AA）：OR（95％CI）=0．54（0．38～0．78）,P=0．001。结论MTHFR A1298C基因多态位点CC基因型能够降低HCC遗传易感性,为保护基因型。     

直肠周围间隙的膜解剖与神经保护

全直肠系膜切除术(total mesorectal excision, TME)的提出, 明确了直肠后间隙的分离层面, 并强调直肠前间隙的分离, 需倒U形离断并切除部分Denonvilliers筋膜, 从而显著降低了中低位直肠癌的局部复发率[1-2];但患者术后发生排尿功能障碍和性功能障碍的风险升高, 严重影响术后生活质量[3]。卫洪波团队提出的保留Denonvilliers筋膜的全直肠系膜切除术(innovative TME, iTME), 保护了筋膜前方的神经分支及其功能, 其核心在于Denonvilliers筋膜保护的膜解剖手术。     

肝细胞癌潜在血清标志物GRO-1和Thrombin的蛋白鉴定及其临床特征分析

目的 寻找自效的早期诊断及判断肝细胞癌(HCC)预后的血清标志物.方法 利用表面增强激光解吸离子化-飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术确定HCC患者血清蛋白表达谱.对HCC 81例、肝炎82例和健康志愿者80例血清标本蛋白表达谱进行比较,经高效液相色谱分离和质谱鉴定蛋白质序列.另取48例HCC、54例肝硬化、62例大肠癌、55例鼻咽癌、36例肺癌和42例健康志愿者血清,利用PS20免疫芯片和SELDI技术对候选标志物进行验证.荧光定量PCR技术检测55例HCC患者癌和癌旁组织,13例正常肝组织中候选标志物基因的表达情况,探讨它们与HCC患者临床预后的相关性.结果 检出两个HCC候选标志物凝血酶轻链(Thrombin light chain)和生长相关性癌基因编码蛋白(GRO-1).以这两个因子建立的HCC诊断模型敏感性和特异性均为89.6％,显著高于甲胎蛋白(AFP)单独检测敏感性和特异性(69％,83％).它们与AFP联合使用后的灵敏度和特异度更高(91.7％,92.7％),而对大肠癌、鼻咽癌、肺癌的敏感性均不超过50％.HCC 患者癌组织的GRO-1与Thrombin的表达具有显著相关性(r=0.73,P＜0.01),GRO-1表达与肝外转移及术后复发显著相关(P＜0.05),Thrombin的表达量与术后复发及AFP升高相关(P＜0.05).GRO-1和Thrombin高表达的患者术后5年生存率明显低于GRO-l低表达的患者.GRO-1表达量是影响HCC预后的独立影响因素.结论 Thrombin light chain和GRO-1是HCC的潜在血清标志物,并有希望成为HCC患者术后复发转移的预测指标.     

腹腔镜再次胆道手术治疗复发性胆总管结石的研究

目的:研究腹腔镜再次胆道手术治疗复发性胆总管结石患者的临床疗效。方法:选取2013年7月至2018年7月在汕头市中心医院接受治疗的80例复发性胆总管结石患者作为研究对象,随机分为对照组和观察组,各40例,对照组患者采用开腹手术治疗,观察组患者采用腹腔镜再次胆道手术治疗,对所有研究对象进行回顾性分析,比较两组患者的手术相关指标和并发症发生率。结果:观察组患者的手术时间明显短于对照组,术中出血量明显少于对照组,胃肠功能恢复时间和住院时间均明显短于对照组患者,组间比较,差异具有统计学意义(P 0.05);观察组的术后并发症发生率明显低于对照组,组间比较,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论:在复发性胆总管结石的临床治疗上,采用腹腔镜再次胆道手术治疗的效果显著,可优化手术指标,且患者术后胃肠功能恢复时间短,术后并发症少,安全性高。     

肝胚胎性肉瘤的临床病例分析

  目的  分析肝脏未分化(胚胎性)肉瘤(UESL)的临床表现、影像特点以及治疗方案, 为诊断和治疗提供依据。  方法  报道广西医科大学附属肿瘤医院收治的2例UESL, 并检索国内近25年间文献报道的UESL, 共120例, 提取病例资料进行统计分析。  结果  UESL病例, 多表现为腹部包块, HBsAg和AFP阳性率低(17.72%和8.64%), 肿瘤平均直径为(13.82±4.90)em。72.34%的病例超声表现以实质性高回声为主, 91.78%的病例CT以囊性低密度为主要表现。单纯手术切除组的术后复发率高于手术联合化疗组(为72.97%和30.77%), 但两组的复发时间和生存曲线无明显差别。总体中位生存期为11(5.4~16.6)个月。  结论  UESL具有独特的影像学特征, 早期诊断及早期手术切除是治疗UESL的关键, 术后联合化疗有望降低术后复发风险, 延长生存时间。