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微小RNA(microRNA,miRNA)是一类由19~25个核苷酸组成的非编码蛋白质的单链小分子RNA,其在白血病中扮演着癌基因和抑癌基因的角色,针对miRNA在白血病中的不同作用,可采取相应的治疗策略。对于在白血病中高表达的具有癌基因功能的miRNA,可采用反义寡核苷酸等技术下调或抑制miRNA;而对于在白血病中显著低表达、发挥着抑癌基因作用的miRNA,可采用基因治疗的方法,导入相应的外源miRNA,使其正常表达。因此,miRNA对于白血病的基因治疗或作为白血病治疗的新靶标具有广阔的应用前景。 相似文献
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目的对1例新生儿重型α地中海贫血案例进行报告分析。方法回顾性分析1例新生儿重型α地中海贫血的临床资料,并进行文献复习。结果患儿为早产儿、小于胎龄儿、低体重儿,肤色苍白,呼吸浅促,胎盘增厚,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音,全腹胀明显,肝肋下8.5 cm可扪及肿大,左足明显水肿。辅助检查提示中度贫血、黄疸、重度代谢性酸中毒、电解质紊乱、心包腔积液、先天性心脏病(卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压)、肝脏弥漫性增大。血红蛋白分析:Hb Bart’s83.0%,Hb H 1.4%,Hb Epsilon 1.9%,Hb Gower 13.7%,Hb Portland 10.0%。地贫基因检测:基因型为--SEA/--SEA。孕母有合并妊娠期高血压病史,产前胎儿B超提示心包积液,胎心监测提示胎心减慢。结论患儿临床表现、体征及辅助检查符合Hb Bart’s胎儿水肿综合征(重型α地贫)特征。 相似文献
3.
目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参数。结果共检出17种异常血红蛋白,均为杂合子,检出率为0.405%(84/20 734);其中,检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子,1例J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子,2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子,1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子,1例Hb Ube-2复合CD118杂合子,1例Hb E复合αWS杂合子,1例Hb E复合α3.7纯合子。除Hb E和Hb Q-Thailand外,其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常;单纯Hb E杂合子、Hb E合并αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻; Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征; Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常。结论除Hb E和Hb Q-Thailand外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,合并地贫时可表现为贫血特征,贫血程度取决于合并的地贫类型。 相似文献
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【】目的 总结微创经胸骨下段小切口室间隔缺损(VSD)封堵术的临床应用。方法 分析我科2011 年5 月至2015 年12月经胸骨下段小切口微创封堵术治疗VSD 的患者86例。术前行经胸超声心动图评估筛选适合封堵的VSD 患者,术中行经食管超声心动图再次评估VSD 是否适合封堵治疗,并确定封堵器型号,引导封堵器释放,评判封堵效果,出院后对患者进行随访。结果 86例VSD 患者中84例成功封堵,成功率97.67%,2 例封堵不成功中转体外循环下修补。随访6~24 个月,无残余漏,心功能改善。结论 经胸及经食管超声心动图配合下,经胸骨下段小切口微创封堵VSD 技术不需要体外循环辅助,是一种简单、安全、有效的治疗方法。 相似文献
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目的 探讨单中心 主动脉疾病腔内修复术的安全性和有效性。方法 回顾分析2003年-11月至2017年-06月行腔内修复术的226例主动脉疾病患者,分析其临床腔内修复术的病种、围术期特点、左锁骨下动脉的处理方式、及近、远期疗效和严重并发症。采用覆膜支架主动脉腔内隔绝术治疗226例主动脉疾病患者,其中男185例,女41例;年龄16~83(48.12±11.73)岁。病种:Stanford B型主动脉夹层 170例,主动脉穿透性溃疡:32 例,主动脉B型壁间血肿 18例,创伤性主动脉峡部假性动脉瘤 6例。术后随访3~60(12.64±10.32)个月,分析其临床特点及疗效。结果 226例患者均行腔内修复术,手术时间(2±1.03)h,术中失血量(150±30.13)ml,术后住院时间(11±3.52)d;手术成功率:100%。共植入支架 232枚, 其中6例采用两段式技术置入双支架。平均近端支架直径(37.6±3.1)mm,平均支架长度(149.7±25.6)cm。完全封堵左锁骨下动脉 13例,部分封堵左锁骨下动脉26例,采取烟囱技术保留左锁骨下动脉24例。急诊腋动脉-腋动脉转流2例。支架释放后少许残余内漏17例。术后6—9个月复查内漏消失;合并严重的冠心病患者于腔内修复术后5-7天 行冠状动脉支架置入术(PCI)5例。住院患者死亡2例。1例死于高血压脑出血,1例死于冠心病急性心肌梗死。在院期间无截瘫、脑卒中等并发症。中位随访48月,平均随访率84.3%。随访期间出现:慢性肾功能衰竭2例,因再发夹层或支架远端破裂再次行腔内修复术2例。支架近端逆斯至Stanford A型主动脉夹层3例,因经济情况保守治疗2例,1例死亡。其余病例恢复良好。结论 覆膜支架腔内修复术是治疗Stanford B型主动脉夹层及相关疾病的有效方法,具有微创,失血量小,严重并发症少,住院时间短,术后恢复快等优点,随访远期效果良好。 相似文献
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目的评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(Hb A2)在β地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,建立适合本实验室的Hb A2最佳截断值。方法收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2 107例。以基因诊断结果为金标准,计算敏感性、特异性、阴性似然比和阳性似然比、尤登(Youden)指数等评价指标,绘制ROC曲线确定Hb A2筛查β地贫的最佳临界值。结果地贫基因检测阴性1 863例,β地贫携带者244例;Hb A2结果分别为(2.83±0.19)%和(5.38±0.63)%。Hb A2筛查β地贫ROC曲线下面积(AUC)为0.993,95%的可信区间0.980~1.000。以尤登指数最大值为最佳临界值,Hb A2最佳截断值为3.35%,敏感性为98.4%,特异性为99.5%,阴性似然比0.016,阳性似然比183.246,尤登(Youden)指数0.978。结论全自动毛细管电泳法检测Hb A2对筛查β地贫的价值较高,Hb A2的最佳截断值为3.35%。 相似文献
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目的探讨地中海贫血(简称地贫)基因罕见变异的分子特征,分析其血液学表型。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法及DNA测序对8 329例患者α珠蛋白和β珠蛋白基因进行分析,对检出罕见变异的患者进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析。结果共检出13种α珠蛋白和β珠蛋白基因的罕见变异:α基因缺失有HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)、HKαα/--SEA、--THAI/αα,α基因突变有CD15和CD118;β基因缺失有~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese,β基因突变有CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114、IVS-Ⅱ-81和-90。HKαα/--SEA和THAI/αα患者的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)降低,血红蛋白A_2(Hb A_2)正常;~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及~Gγ~+(~Aγδβ)~0复合-α~(3.7)杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子患者均表现为MCV和MCH降低和Hb F升高,其中~Gγ~+(~Aγδβ)~0杂合子患者Hb A_2正常,其余类型患者Hb A_2升高;CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114以及HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)复合-28杂合子、-90复合--SEA杂合子患者的MCV和MCH降低,Hb A_2升高;其余变异类型的单纯杂合子患者血液学检测结果均正常。结论α基因变异中,HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)患者表现为静止型α地贫性状;HKαα/--SEA和-THAI/αα患者表现为轻型α地贫性状;β基因变异中,~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及~Gγ~+(~Aγδβ)~0复合-α~(3.7)杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子、CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114和-90复合--SEA杂合子患者均表现为轻型β地贫性状。 相似文献
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病人 女,52岁.间断性咯血30年,活动后心悸、气促5年.心尖部可闻及舒张期杂音.超声心动图示左心房明显扩大(75.6 mm)且房壁僵硬,可探及大量云雾状影,二尖瓣重度狭窄.胸部X线示双肺淤血,肺动脉段突出,心影内可见弧形阴影(图1).胸部CT示左心房壁圆弧形钙化(图2). 相似文献
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目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法进行珠蛋白基因缺失和突变的鉴定。结果 13例α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变携带者中,5例婴幼儿先证者的MCV和MCH均低于正常参考区间,表现为小细胞低色素轻中度贫血;成人(包括3例散发成人和5例家系中的成人携带者)中1例表现为小细胞低色素中度贫血,1例复合βCD27-28杂合突变表现为MCV 65 fL、MCH 20.3 pg,1例复合SEA-HPFH表现为MCV 81.9 fL、MCH 26.5 pg,其余MCV和MCH均正常; IVS-Ⅱ-55复合βCD27-28杂合突变的HbA_2为5.8%。IVS-Ⅱ-55复合SEA-HPFH的HbA_2为3.0%,Hb F为29.0%。单纯IVS-Ⅱ-55杂合子的HbA_2均正常。所有携带者均未见异常血红蛋白条带。结论单纯IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合子的血液学表型正常,复合β地贫时表型与单纯β地贫类似。 相似文献
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目的分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。方法收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型。结果共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047%,位于α链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常。新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果为HbA(8.6±2.4)%、HbF(89.1±3.1)%和Hb G-Taipei(2.3±0.6)%;Hb G-Coushatta结果为HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb G-Coushatta 4.1%。结论深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征。 相似文献