CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性

背景与目的：CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子，其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌（nonsmall cell lung cancer，NSCLC）易感性的相关性。方法：选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193，采用TagMan基因分型的方法，分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征，并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果：rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义（P>0.05）。而在NSCLC组和对照组的比较中：rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义（P=0.020和P=0.004）；这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义（P=0.027和P=0.020）；其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组，可能是NSCLC发生的风险因素（OR=1.250，95% CI：1.035～1.509），rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组，可能是NSCLC发生的保护性因素（OR=0.768，95%CI：0.641～0.921）。单倍型分析结果显示，rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义（P=0.003和0.022）；该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素（OR=1.316，95%CI：1.096～1.579）。结论：CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关，而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。     

此处无刀胜有刀

在肿瘤治疗领域，现代放疗积聚了肿瘤内科的本能、肿瘤外科的功能、医技科的技能，变为肿瘤治疗的拿能选手。     

东亚群体中高血压6WAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究

目的为了验证GwAs研究发现的3个高血压一个基因的相关性。方法本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因（AKAP13,ENPEP和CNNM2）上的9个SNP,在傣族和蒙古族群体中进行验证。对这9个SNPs用SNaPshot的方法在774例傣族群体和409例蒙古族群体中进行了分型,排布单倍型并进行了统计学分析。结果发现统计学上无法证明这9个SNPs与高血压相关。但是在ENPEP基因的一连锁区段中,rs1126483在傣族群体中呈现与收缩压升高弱阳性关联（χ2=4．53,P=0.033）。同时rs3796889在蒙古族群体中也与收缩压的升高呈现弱阳性关联（χ2=4．35,P=0．037）。虽然这一阳性在进行统计学矫正后消失。结论本研究同时在起源不同,生活环境均差异较大的两个群体中均观察到ENPEP基因这一区段与高血压的关联,这也许暗示了此基因确实可能与。高血压发生相关。另一方面本研究的阴性结果,也暗示了中国一些相对封闭的群体可能具有更窄的高血压遗传变异谱。     

“生活方式癌”,你了解多少?

在国际抗癌联盟举办的第21届世界抗癌大会上,国际抗癌联盟主席指出,大约四成的癌症是由三方面因素引起的,即:生活方式因素、传染病等感染因素、职业或环境因素。后两个因素有时候我们个人难以控制,但是第一个致癌因素,只要注意,就可以减少其发生概率。     

云南汉族人群 mircoRNA-149、mircoRNA-219、mircoRNA-let-7基因多态性与非小细胞肺癌发生和发展的相关性

目的 探讨mircoRNA基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展的相关性.方法 选取云南地区汉族人群非小细胞肺癌患者415例,健康对照460例,采用Taqman探针基因分型法对3个SNP位点rs2292832 T＞C(pre-miR-149)、rs107822 C＞T(pre-miR-219a-1),rs629367 C＞A(pri-let-7a-1)进行基因分型并分析其等位基因、基因型在非小细胞肺癌患者(按病理分层为鳞癌、腺癌及其他类型肺癌;按临床分期分层为Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ+Ⅳ期)及健康对照中的频率差异.结果rs2292832、rs107822、rs629367位点的等位基因、基因型频率在非小细胞肺癌组和对照组间的差异没有统计学意义,在分层分析及遗传模式分析中也无显著性差异.结论rs2292832、rs107822、rs629367可能与云南汉族人群非小细胞肺癌无相关性.     

癌症的傲慢与偏见

原以为遥不可及的癌症突然从天而降,自然乱了手脚,但“乱中有序”：先奔外科,看能不能切;再奔肿瘤内科,看要不要化疗。但人们对放疗的印象却仅是“放射线危险”。这是医患专业知识不对称造成的误区。     

POLG基因突变在人类疾病中作用的研究

DNA聚合酶γ(DNA polymerase γ,pol γ)由核基因组的POLG基因编码,该基因定位于染色体15q24-q26,有23个外显子.pol γ对于线粒体DNA的复制和修复起到了十分重要的作用.近年的研究表明POLG基因的突变是人类疾病的一个重要致病因素.迄今为止,已发现约150种POLG基因的致病突变和9种非致病性多态性与人类疾病相关,如进行性外眼肌麻痹(progressive external ophhalmo-plegia,PEO)、阿尔佩尔综合征(Alpers syndrome)、感觉性共济失调、神经病变性运动性构音障碍及外眼肌麻痹(sensory ataxia neuropathy dysarthria and ophthalmoplegia,SANDO)、帕金森综合征(Parkinson's djsease,PD)和男性不育(male infertility)等等.近年来转基因小鼠模型的建立以及pol γ生化性质方面的研究使人们对POLG基因突变与人类疾病的发病机制的相关性有了进一步的认识.本文对近年来POLG基因突变与人类疾病相天性的研究进展作一综述.     

云南省汉族人群TNF-α基因多态性与非小细胞肺癌发生、发展的相关性

背景与目的：肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）不仅是一种重要的炎症因子,还与肿瘤的发生、发展密切相关。探讨TNF-α基因多态性与云南省汉族人群非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）发生、发展的相关性。方法：选取云南省425例汉族人群NSCLC病例和438名健康体检者,采用TaqMan探针基因分型法对TNF-α基因启动子区域5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs1799964（-1031T>C）、rs1800630（-863C>A）、rs1799724（-857C>T）、rs1800629（-308G>A）和rs361525（-238G>A）进行基因分型并分析其等位基因、基因型及所构建的单倍型在NSCLC病例及健康对照者中的频率差异。结果：TNF-α基因启动子5个SNP位点的等位基因和基因型频率在NSCLC病例组和对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）。病例分层分析发现,rs1799724（C>T）的T等位基因在腺癌组中的频率显著高于对照组（P=0.010,OR=1.56,95% CI：1.11~2.19）,在显性模式下携带T等位基因的个体（TT+CT）患肺腺癌的风险显著升高（P=0.007,OR=1.66,95% CI：1.15~2.42）。rs1800630（C>A）的A等位基因在腺鳞癌及其他类型肺癌组中的频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P=0.013,OR=2.15,95% CI：1.16~3.96）。单倍型分析结果显示,单倍型rs1799724T-rs1800629G在腺癌组中的频率显著高于对照组（P=0.048,OR=1.42,95% CI：1.00~2.01）。结论：位于TNF-α基因启动子区域的SNP位点rs1799724（C>T）等位基因T和基因型TT可能是云南省汉族人群NSCLC中腺癌发生的风险性因素。SNP位点rs1800630（C>A）等位基因A可能是云南省汉族人群NSCLC中腺鳞癌及其他类型肺癌发生的风险性因素。     

GPx4基因调控区单核苷酸多态性与寡弱精症男性不育的相关性

目的 研究磷脂氢谷胱甘肽过氧化酶(phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase,PHGPx或GPx4) 基因5′非翻译区(5′-untranslated region,5′-UTR) 区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与寡弱精症男性不育的相关性.方法 采用测序的方法,对131例寡弱精症男性不育患者和109名健康已育男性的GPx4基因的5′-UTR区域进行测序分析.结果 测序结果与美国国立生物技术信息中心数据库对比,发现该区域有9个SNPs(rs757228、rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166、rs34044728、rs757231、rs1808194)位点在所检测的人群中存在多态性分布,但这9个位点的等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的差异没有统计学意义.对9个多态位点进行连锁不平衡分析,发现rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166五个位点连锁,对连锁的SNP构建单倍型后发现,单倍型(rs757229-rs757230-rs4588110-rs3746165-rs3746166:C-G-G-T-A)只在正常对照组中出现,而患者组中没有,该单倍型可能是一种保护性的单倍型.结论 GPx4基因5′-UTR区域的SNPs (rs757228、rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166、rs34044728、rs757231、rs1808194)与寡弱精症男性不育可能不相关,单倍型(rs757229-rs757230-rs4588110-rs3746165-rs3746166:C-G-G-T-A)可能降低男性不育的患病风险.

Abstract：

Objective To study the association between the single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the 5′-untranslated region (5′-UTR) of phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase (GPx4 or PHGPx) gene and oligo- or asthenozoospermic male infertility. Methods The 5′-UTR region of the GPx4 gene was amplified from infertile men and controls using the polymerase chain reaction and was analyzed for polymorphisms by direct sequencing. Results A total of 9 SNPs were present in the cohort, however there were no significant differences in these 9 SNPs between the case and control groups. According to the results of linkage disequilibrium analysis and haplotype construction, one haplotype(rs757229-rs757230-rs4588110-rs3746165-rs3746166: C-G-G-T-A) was present only in the control men, and significant difference was detected(P<0.01). Conclusion The SNPs of 5′-UTR region of the GPx4 gene might not be associated with oligo- or asthenozoospermic male infertility. However, the haplotype (rs757229-rs757230-rs4588110- rs3746165-rs3746166: C-G-G-T-A) might be a protective haplotype.