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目的:探讨多巴胺代谢酶一单胺氧化酶-A基因EcoRV酶切位点多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)遗传易感性的关系.方法:选择PD病人287例(包括发病年龄小于等于50岁的早发型PD和发病年龄大于50岁的晚发型PD)和正常对照164例,利用PCR-RFLP技术分析了单胺氧化酶-A(MAO-A)EcoRV酶切位点多态性在PD病人与正常对照之间分布频率的差异.结果:MAO-A基因EcoRV酶切位点在总体对照组和总体PD病人之间的分布没有显著差异;根据发病年龄分组后,不管是早发PD病人还是晚发PD病人,与对照组相比等位基因和基因型频率均无显著性差别.按性别分组后发现,男性PD和对照组的基因型频率或是等位基因频率存在显著性差异.结论:研究结果支持MAO-A基因多态性与PD相关的假说,而且表明此关系与PD发病年龄和性别有关. 相似文献
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笔者多年来根据宁瑞盈主任医师治疗肝病的经验,采用辨病与辨证相结合的原则,自拟“降脂化痰汤”治疗各型脂肪肝64例,取得较好疗效,现总结报告如下。一般资料64例患者中,男性48例,女性16例;年龄29~71岁,其中30~50岁者占52例;患者全部为肥胖体型,有肥胖家族史者16例;肝炎病史者19例;饮酒者29例;糖尿病史者3例;甲亢2例;治疗前血脂(血清总胆固醇、甘油三脂)二项显著增高者21例,一项显著增高者43例;大部分患者食欲均较好,部分人有右上腹部不适,饭后腹胀、倦怠乏力,活动后气短、多汗,舌质胖淡或有瘀斑,苔多等症状。诊断… 相似文献
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变性高效液相色谱法在家族性阿尔茨海默病突变位点检测中的应用 总被引:3,自引:1,他引:2
目的 通过对一个阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)大家系突变位点的检测,探讨中国人家族性AD(familial Alzheimer disease,FAD)的发病机制,同时观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liq-uid chromatography,DHPLC)的实用价值。方法 应用DHPLC方法及DNA直接测序技术。对一个有130人的AD大家系和50名正常对照者进行了淀粉样蛋白前体(amyloid precursor protein,APP)基因,早老素1(prese-nilin1,PS1)基因的突变位点检测。结果 (1)5例AD患者及4例家系中的无痴呆症状者(Ⅳ-30,37,41,43)经DHPLC检测有PS1基因的第5外显子的突变峰,家系中其他成员无突变峰,PS1基因其他外显子检测及APP基因检测,家系中所有成员和正常对照组均无突变峰。(2)上述9例经DNA直接测序在PS1基因第5外显子的136号密码子发生了GCT→GGT错义突变,使丙氨酸变为甘氨酸(Ala136Gly),无突变峰者DNA测序均未发现异常。结论 (1)DPLC检测显示出这-AD大家系PS1基因第5外显子存在突变,该突变位点可能为中国人FAD患者早老素基因突变点之一。(2)DHPLC技术可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段。 相似文献
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目的 探讨多巴胺代谢酶—单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAO—A)基因Fnu4H Ⅰ酶切位点多态性与帕金森病(Parkinson‘s disease,PD)遗传易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术分析了MAO—A基因Fnu4H Ⅰ酶切位点多态性在PD患者与正常对照之间分布频率的差异。结果 PD组和对照组的G等位基因的频率分别为0.613和0.527(P=0.039),TT基因型频率分别为0.303和0.415(P=0.014),GG基因型频率分别为0.564和0.451(P=0.021)。根据发病年龄分组后,表明这种差异主要存在于早发性PD和对照组之间,G等位基因在早发PD组和对照组中的频率分别为0.642和0.527(P=0.029);GG基因型频率分别为0.585和0.451(P=0.032);按性别分组后发现差异仅存在于男性PD和对照组之间,G等位基因的频率在男性PD组和对照组中分别为0.669和0.500(P=0.005)。结论 MAO—A基因Fnu4H Ⅰ位点在对照组和PD患者之间的分布差异有显著性,G等位基因和GG基因型频率在PD组中较高,支持MAO—A基因多态性与PD相关的假说,而且与PD发病年龄和性别有关。 相似文献
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1999年 3~ 8月我们研究了有急性脑血管病家族史的少年儿童血清脂蛋白 (a) [LP(a) ]和载脂蛋白E(ApoE)及基因多肽 ,所得结论与现有报道各有异同。对象 :观察 1组 :有急性脑血管疾病家族史的少年儿童。按第二届全国神经精神会议推荐的符合动脉硬化性脑血栓形成 (15例 )及脑出血 (15例 )的诊断标准 ,均为我院神经内科住院的患者的第二代亲属共 30例 ,男 16例 ,女14例 ,年龄 7~ 15岁。观察 2组 :有心肌梗死家族史的少年儿童。依照国际心脏病学会及世界卫生组织制定的心肌梗死诊断标准 ,均经我院心血管内科确诊为心肌梗死患者的后代 3… 相似文献
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糖化和糖氧化低密度脂蛋白与糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 观察糖化低密度脂蛋白 (Gly LDL)和糖氧化低密度脂蛋白 (Gly ox LDL)与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)合并颈动脉粥样硬化 (AS)的关系。方法 Gly LDL采用微柱亲和层析法。Gly ox LDL采用微柱亲和层析加荧光分光光度法观察。NIDDM合并颈AS者 (病例 1组 ) 30例 ,无糖尿病的颈AS者 (病例 2组 ) 4 8例。对照组 32例。结果 两病例亚组Gly LDL和Gly ox LDL含量显著高于对照组 (P均 <0 .0 5 )。病例 1组Gly LDL和Gly ox LDL含量显著高于病例 2组 (P <0 .0 5 )。结论 Gly LDL和Gly ox LDL在颈AS中起重要作用 ,尤其在糖尿病病人颈AS形成中起重要作用。 相似文献