B超诊断晶状体脱位伴玻璃体内出血1例分析

我院于2003年5月至7月对我公司1532名在职女工进行了体检，检查项目包括妇检，宫颈刮片，乳透，妇科B超。现将B超检查结果报告分析如下，旨在了解这一群体妇科疾病的发病情况，以便采取有效的预防及治疗措施，提高妇女的健康水平。     

自拟沉香郁金汤治疗胆囊炎、胰腺炎的体会

胆囊炎、胰腺炎是临床常见病，发病多在20一55岁之间，女性居多。属中医“胁痛、胃院痛、腹痛”的范围。虽然发病原因复杂，见证不一，笔者通过多年临床观察，认为以肝气郁结，脾失健运，湿热蕴结，湿从寒化，寒热错杂，致气血郁滞者多，自拟“沉香郁金汤”治疗，效果颇佳，观介绍干下。方药组成：沉香209郁金159，元胡匕巴乌药109，白芍15已生甘草159，龙胆草159，蒲公英209，）6＄子159，香附159。用法：每日一剂，水煎，两次混匀，分二次服下。病例介绍：李某某，女，37岁，会计。初诊日期1991年5月9日，右胁肋及胃院疼痛，经西医诊断：…     

腰椎后路单节段椎弓根螺钉内固定的三维有限元分析

目的 建立腰34节段的后路经椎弓根螺钉内固定的有限元模型,评估固定前后系统的应力变化,探讨后路内固定对腰椎和内固定器械的力学影响.方法 利用Pro/E三维建模软件模拟脊柱后路的钉棒内固定系统,MIMICS软件模拟手术实际操作,建立后路经椎弓根螺钉固定前后的腰3-4节段三维实体,导入有限元软件ABAQUS中建立三维有限元模型.采用腰4椎体做收敛性分析,建立5种不同网格划分数目的 腰4模型进行验证.分析椎体和螺钉系统在0.5 mPa轴向压力下的力学变化.结果 在均布压力下,腰4模型位移为0.00125815 mm,与基准位移的误差只有0.8167%,模型收敛性好.在轴向压力作用下,固定后的椎体、椎间盘和内固定的应力发生明显变化,椎间盘的应力集中部位由后外侧转向前外侧,固定椎体产生的应力明显减小,应力遮挡效应明显.螺钉根部的上下方,存在着明显的应力集中,且上一椎体固定的螺钉要比下一椎体的螺钉承受应力大.结论 利用计算机辅助系统和有限元分析结合的方法 ,可以模拟腰3-4节段后路椎弓根内固定手术,较直观地观察脊柱后路固定前后系统的力学变化.     

“自锁式”人工椎体在脊柱肿瘤综合治疗中的应用

本文报告自1992年以来采用自行研制的“自锁式”人工椎体治疗14例脊柱肿瘤合并截瘫病例，其中恶性巨细胞瘤2例，软骨肉瘤1例，恶性纤维组织细胞瘤和纤维肉瘤和血管瘤各1例，骨髓瘤4例，转移瘤4例（肾上腺透明细胞瘤、前列腺癌及肺癌）。采取前方八路切除肿瘤减压后，即用人工椎体重建脊柱的稳定性，术后辅以化疗和放疗，结果满意。术后平均随诊了20．6月（3月～3年8月），随诊时仍存活者10例（占71．3％），其中存活了2年以上5例；死亡病例中，术后平均生存19．8月。患者生活质量均得到明显改善，为脊柱肿瘤治疗提供了又一有效手段。     

钙调蛋白1基因、雌激素受体1基因多态性与特发性脊柱侧凸双弯的关联性

目的 探讨钙调蛋白1基因(CALM1)、雌激素受体1基因(ESR1)多态性和青少年特发性脊柱侧凸(AIS)双弯的关联性.方法 67例双弯患者,侧凸Cobb角30～90°.100例对照组.ABI3730测序仪分析CALMI基因rsl2885713(-16CT)、rs5871和ESRl基因rs2234693(PvlJⅡ)、rs9340799(Xba I)等位基因多态性分布情况.结果 ESRl基因rs2234693(PvuⅡ)等位基因多态性按双弯、胸弯、Cobb角≥40.和对照组比较均有差异(x2=6.081、5.554、6.1935;P=0.014、0.0128、0.0184).CALMI基因rs12885713(-16CT)等位基因多态性在双弯组和对照组之间有差异(x2=4.478;P=O.034);rs5871等位基因多态性在胸弯组和对照组之间有差异(x2=6.6061;P=0.0102).结论 AIS双弯的发生可能和ESRI基因rs2234693(PvuⅡ)等位基因多态性有一定关联性;对不同SNPs和AIS单弯、双弯或三弯的关系有一定影响.     

Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

目的 总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法 以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果 25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFS Ⅲ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFS Ⅱ型和KFS Ⅰ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论 长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。     

改装滚轮微针促进人增生性瘢痕皮肤对醋酸曲安奈德的吸收

目的考察改装滚轮微针在人增生性瘢痕皮肤中对醋酸曲安奈德的促透作用。方法采用亚甲蓝和H-E染色法观察不同针长的微针刺入人增生性瘢痕皮肤的形态;建立高效液相色谱法测定醋酸曲安奈德含量;采用洗脱法、匀浆法分别考察给药1、12h时增生性瘢痕皮肤醋酸曲安奈德在体吸收特性;采用经皮水分流失(TEWL)测量法、激光多普勒血流量法考察其皮肤刺激性。结果所优选的针长500μm滚轮微针能有效穿透角质层,形成的微孔分布相对均匀;微针处理1、12h后,分别有27.42%、60.64%药物吸收进入皮肤。给药12h,皮内注射醋酸曲安奈德皮肤中滞留药量较给药1h下降至45.98%,而微针、直接涂布醋酸曲安奈德乳膏分别增加到2.73、4.18倍,微针组皮肤中滞留药量是直接涂布乳膏组的3.56倍(P<0.05)。皮内注射12h皮肤药量分布并不均匀,均值为(4.83±5.51)μg,微针组均值为(0.93±0.14)μg,分布相对均匀。TEWL法显示微针处理与皮内注射的皮肤刺激性差异无统计学意义,但激光多普勒血流量法显示皮内注射的皮肤刺激性是微针处理的8.40倍。结论改装滚轮微针处理后涂布醋酸曲安奈德乳膏较皮内注射醋酸曲安奈德在人增生性瘢痕中吸收均匀、皮肤刺激性较小,但其瘢痕治疗效果尚有待进一步验证。     

脂联素在骨关节炎发病中作用的研究进展

骨关节炎(osteoarthritis,OA)是一种严重危害人类健康的慢性进行性骨关节疾病,是导致患者疼痛和失去劳动能力的常见原因之一[1]。超过60岁人群中37%以上患有OA[2]。2004年,因OA行膝关节置换     

DVL2基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

背景：近20年来小鼠的分子胚胎学研究进展获得了大量关于脊椎发育的分子信息,用同线性分析法确立先天性脊柱侧凸的候选基因已成为可能。目的：通过候选基因DVL2上关键单核苷酸多态性位点的筛查,探索DVL2与中国汉族人群先天性脊柱侧凸及其不同临床表型之间的关联。方法：采用病例-对照研究,入选127例中国汉族先天性脊柱侧凸患者和127例对照组。根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用Haploview 4.1软件选取DVL2的标签和功能单核苷酸多态性。根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型。对所有样本应用SNPstream UHT Genotyping系统对所选单核苷酸多态性位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview4.1软件分析对照组单核苷酸多态性位点间是否存在连锁不平衡。结果与结论：共筛选5个位点：单核苷酸多态性1（rs2074222）、单核苷酸多态性2（rs222837）、单核苷酸多态性3（rs222835）、单核苷酸多态性4（rs10671352）和单核苷酸多态性5（rs222836）,其基因型分布在病例和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;5个位点处于完全连锁不平衡状态;5个位点的基因型/等位基因/单倍体型与先天性脊柱侧凸的发生风险之间不存在相关性。在进一步与先天性脊柱侧凸临床表型的关联分析中没有发现阳性位点。提示在中国汉族人群中DVL2基因可能不是引起先天性脊柱侧凸及其不同临床表型的主要因素,有待于进一步深入研究。     

腹腔镜胆囊切除术后早期肠梗阻的治疗

目的探讨腹腔镜胆囊切除术后早期肠梗阻的特点及治疗原则。方法回顾性分析我院1996年~2005年收治的腹腔镜胆囊切除术后早期肠梗阻5例的临床资料。结果本组5例经胃肠减压、抗感染、应用生长抑素等治疗后均治愈。平均治疗时间6.6 d。无肠坏死发生。结论腹腔镜胆囊切除术后早期肠梗阻临床少见,除外胆漏、套管孔疝等情况,保守治疗效果明显,可避免再次手术。