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1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)和乳糜泻(celiac disease,CD)都是在环境因素参与下、遗传易感个体发生的自身免疫性疾病,与一般人群相比,T1DM儿童青少年CD的患病率明显升高。T1DM合并CD的儿童青少年大多缺乏典型CD症状,容易漏诊或误诊,延误治疗;更易出现低血糖... 相似文献
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慕佳霖冷雪霏田飞王丽娜陈志红 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2022,(6):692-702
目的 探讨NSD1基因新发突变致Sotos综合征患儿的临床特征,并对国内相关研究文献进行复习。方法 选择2019年9月18日青岛大学附属医院收治的1例Sotos综合征男性患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其临床资料,采取全外显子组测序及Sanger测序对其致病突变基因位点进行分析,并进行家系验证。本例患儿检出突变位点,于千人基因组数据库、美国国家心肺和血液研究所外显子组测序数据库(ESP6500SI)、外显子组整合数据库(ExAC)进行检索,确定其是否为已报道突变位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《序列变异解释的标准和指南》(以下简称为ACMG指南),对检出突变致病性进行评级。以“Sotos综合征”“脑性巨人症”“儿童”为关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网等数据库进行文献检索,并对检索文献进行复习。本研究遵循的程序符合青岛大学附属医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查、批准(审批文号:QYFYWZLL25663)。结果 患儿1为3岁10个月男童,由于“生长过快3+年”就诊,有过度生长、特殊面容和神经精神发育迟缓等Sotos综合征典... 相似文献
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目的 比较1型糖尿病(T1DM)患儿应用持续皮下胰岛素输注(CSII)与每日多次皮下胰岛素注射(MDI)治疗对血糖控制的疗效差异.方法 回顾性收集91例应用CSII方式治疗1年以上T1DM患儿的临床资料,评估其糖化血红蛋白(HbA1C)水平、糖尿病酮症酸中毒(DKA)再发生情况,通过与75例应用MDI治疗的T1DM患儿... 相似文献
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