先天性无痛无汗症1例并文献复习

报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子 5 000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热。基因分子遗 传学分析结果提示在患儿遗传性感觉和自主神经病4型等疾病相关基因神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)中存在复合杂合突变(c.36G>A和c.851-33T>A)。结果显示两个突变分别来自父母 双方。c.851-33T>A为既往已报道致病突变,c.36G>A为未报道的突变,该突变可导致色氨酸转变成终止密码子。对于 无明确致病报道的点突变,进一步参考美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)基因突变解读指南,评估其为致病基 因,生物学危害性为可能有害。先天性无痛无汗症临床罕见,该病为单基因遗传病,基因分子遗传学分析有助于诊 断及发现新的基因突变。     

机械通气在重症哮喘患儿急救治疗中的应用

目的探讨分析重症哮喘患儿利用机械通气进行急救治疗的临床应用价值。方法随机选取我院收治的50例重症哮喘患儿为研究对象,所有患者均在常规治疗基础上配合机械通气治疗,机械通气治疗模式主要采用同步间歇指令通气+压力调节容量控制通气+压力支持(SIMl V+PRVC+PSV)通气模式,对比观察所有患者治疗前后心率(HR)、PH、血氧饱和度(SPO2)、二氧化碳分压(Pa CO2)、氧分压(Pa O2)等相关指标的变化情况。结果本组通气治疗时间介于24~98 h,平均(42.9±21.1)h,所有患儿经治疗后HR、p H、Sp O2、Pa CO2、Pa O2等指标均恢复正常,与治疗前相比具有显著差异(P0.05),1周内所有患儿都转出ICU病房。结论机械通气对于重症哮喘患儿是一种有效的急救治疗措施,可有效缓解患儿呼吸肌疲劳症状,迅速解除患儿呼吸衰竭,挽救患儿生命,为进一步治疗争取宝贵的时间,值得在临床上广泛推广应用。     

病毒性脑炎患儿神经元特异性烯醇化酶、髓鞘碱性蛋白、S-100蛋白水平及临床意义

目的分析病毒性脑炎患儿脑脊液和血清中神经元特异性烯醇化酶(NSE)、髓鞘碱性蛋白(MBP)和S-100蛋白(S-100)水平。方法将205例病毒性脑炎患儿设为观察组(按不同病情严重程度分为轻症组112例和重症组93例),将同期门诊体检的200名健康儿童设为对照组,比较不同组别受检儿童脑脊液和血清中NSE、MBP、S-100水平。结果观察组入院24 h脑脊液和血清中NSE、MBP、S-100水平高于对照组,且轻症组上述指标水平低于重症组,差异均有统计学意义(P 0.05);血清NSE、MBP、S-100联合检测的敏感度(91.22%)、准确度(89.14%)均高于单项指标检测,差异有统计学意义(P 0.05),联合检测与单项检测的特异度比较,差异无统计学意义(P 0.05)。结论脑脊液和血清中NSE、MBP、S-100水平与病毒性脑炎患儿病情密切相关,血清NSE、MBP、S-100联合检测具有较高的诊断价值。     

脓毒症患儿血清白蛋白水平与预后的相关性分析

目的探讨脓毒症患儿血清白蛋白水平与其病情严重程度和预后的相关性。方法回顾性收集2010年2～7月在湖南省儿童医院PICU住院诊断为脓毒症的连续病例的病史资料,提取一般情况、临床表现、实验室检查指标、疾病严重程度和预后等资料。依据入住PICU24h内的血清白蛋白水平分为重度低白蛋白血症组（≤25g·L^-1）,中度低白蛋白血症组（～30g·L^-1）,轻度低白蛋白血症组（～35g·L^-1）和正常白蛋白组（〉35g·L^-1）。分析血清白蛋白水平与脓毒症患儿的临床表现、实验室指标、疾病严重程度和预后的相关性。采用Logistic回归分析血清白蛋白水平和预后的相关性。结果符合脓毒症诊断标准的212例患儿进入分析,其中重度低白蛋白血症组24例,中度低白蛋白血症组50例,轻度低白蛋白血症组61例,正常白蛋白组77例。①重度低白蛋白血症组腹泻、腹胀、肠鸣音减弱、应激性溃疡、水肿和脏器功能衰竭数量〉3个的发生率显著增高（P〈0.05）。②随着血清白蛋白水平的降低,WBC计数、CRP≥8mg·L^-1和PCT〉2mg·L^-1的发生率呈升高趋势（P〈0.05）;血糖≥6.7mmol.L^-1的发生率和乳酸水平呈升高趋势（P〈0.05）。③随着血清白蛋白水平的降低,PRISMⅢ评分、严重脓毒症和脓毒性休克发生率呈升高趋势（P〈0.05）,PICS评分呈下降趋势（P〈0.05）。④多因素Logistic回归分析结果显示,严重脓毒症和脓毒性休克、重度低白蛋白血症、PRISMⅢ评分≥8分是脓毒症患儿死亡的危险因素,OR值（95%CI）分别为8.20（1.33～18.96）、2.85（1.34～10.73）和1.22（1.02～15.78）。⑤存活患儿第1、3和7天血清白蛋白水平呈升高趋势,且显著高于死亡患儿。结论血清白蛋白水平与炎症感染指标的相关性较好,血清白蛋白水平≤25g·L^-1可作为脓毒症患儿死亡的危险因素。     

血乳酸水平对重症手足口病患儿病情及预后评估的意义

目的:探讨早期血乳酸水平监测对重症手足口病患儿病情及预后评估的意义。方法:选取2012年1月至2013年12月湖南省儿童医院收治的重症手足口病住院患儿362例,按是否发生脑干脑炎分为危重症组68例和非危重症组294例,按不同预后分为死亡组25例和非死亡组337例。入院时检测血乳酸水平,观察脑干脑炎、肺水肿、肺出血和循环衰竭并发症发生情况,比较不同预后患儿血乳酸水平的差异并分析血乳酸水平对诊断各类并发症的影响。结果:危重症组患儿血乳酸水平为(3.97±3.77)mmol/L,非危重症组为(1.46±0.80)mmol/L,死亡组血乳酸水平为(5.67±4.10)mmol/L,非死亡组为(1.47±0.86)mmol/L,危重症组及死亡组均明显高于非危重症组及非死亡组(P<0.05)。以血乳酸3.2 mmol/L为界值,>3.2 mmol/L组脑干脑炎、肺水肿、循环衰竭、肺出血发生率和病死率较≤3.2 mmol/L组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。血乳酸水平诊断肺出血、循环衰竭、预后是否死亡的ROC曲线下面积分别为0.81(0.70,0.92)、0.82(0.74,0.94)、0.85(0.74,0.96);血乳酸水平以3.2 mmol/L为界值时,最大约登指数为1.69,对预测发生肺水肿、肺出血、循环衰竭和死亡具有较高的敏感度和特异度。结论:血乳酸水平可反映重症手足口病患儿病情严重程度。入院血乳酸水平>3.2 mmol/L的重症手足口病患儿可能发生肺水肿、肺出血和循环衰竭等严重并发症,甚至死亡。     

脓毒症患儿血清白蛋白水平与预后的相关性分析

目的 探讨脓毒症患儿血清白蛋白水平与其病情严重程度和预后的相关性。方法 回顾性收集2010年2～7月在湖南省儿童医院PICU住院诊断为脓毒症的连续病例的病史资料,提取一般情况、临床表现、实验室检查指标、疾病严重程度和预后等资料。依据入住PICU 24 h内的血清白蛋白水平分为重度低白蛋白血症组（≤25 g·L-1）,中度低白蛋白血症组（～30 g·L-1）,轻度低白蛋白血症组（～35 g·L-1）和正常白蛋白组（>35 g·L-1）。分析血清白蛋白水平与脓毒症患儿的临床表现、实验室指标、疾病严重程度和预后的相关性。采用Logistic回归分析血清白蛋白水平和预后的相关性。结果 符合脓毒症诊断标准的212例患儿进入分析,其中重度低白蛋白血症组24例,中度低白蛋白血症组50例,轻度低白蛋白血症组61例,正常白蛋白组77例。①重度低白蛋白血症组腹泻、腹胀、肠鸣音减弱、应激性溃疡、水肿和脏器功能衰竭数量>3个的发生率显著增高（P<0.05）。②随着血清白蛋白水平的降低, WBC计数、CRP≥8 mg·L-1和PCT＞2 mg·L-1的发生率呈升高趋势（P<0.05）;血糖≥6.7 mmol·L-1的发生率和乳酸水平呈升高趋势（P<0.05）。③随着血清白蛋白水平的降低,PRISM Ⅲ评分、严重脓毒症和脓毒性休克发生率呈升高趋势（P<0.05）,PICS评分呈下降趋势（P<0.05）。④多因素Logistic回归分析结果显示,严重脓毒症和脓毒性休克、重度低白蛋白血症、PRISMⅢ评分≥8分是脓毒症患儿死亡的危险因素,OR值(95%CI)分别为8.20（1.33～18.96）、2.85（1.34～10.73）和1.22（1.02～15.78）。⑤存活患儿第1、3和7天血清白蛋白水平呈升高趋势,且显著高于死亡患儿。结论 血清白蛋白水平与炎症感染指标的相关性较好,血清白蛋白水平≤25 g·L-1可作为脓毒症患儿死亡的危险因素。     

高迁移率族蛋白B1对儿童急性阑尾炎的诊断价值

目的 探讨高迁移率族蛋白 B1（HMGB1）对儿童急性阑尾炎的诊断价值。方法 2013 年 1~7月门诊及住院疑似急性阑尾炎的急腹症患儿及同期来院体检的 25 名健康儿童纳入该研究。入院后采用 ELISA检测血清 HMGB1 水平。根据手术所见及病理学检查结果等将患儿分为急性阑尾炎组（n=28）和非急性阑尾炎急腹症组（n=35）。结果 急性阑尾炎组和非急性阑尾炎急腹症组外周血 WBC、血清 HMGB1 均显著高于健康儿童组（PP结论 HMGB1 对儿童急性阑尾炎具有一定的诊断价值。     

红细胞分布宽度对脓毒症患儿急性肾损伤的预测价值

目的 初步探讨红细胞分布宽度（RDW）对脓毒症患儿急性肾损伤（AKI）的早期预测价值。方法 126例脓毒症患儿根据是否合并AKI分为AKI组（66例）及非AKI组（60例）,另以RDW值的均数为界,分为高RDW组（58例）及低RDW组（68例）。比较各组年龄、性别比、体质指数（BMI）、急性生理和慢性健康评分（APACHE Ⅱ评分）、序贯器官衰竭估计评分（SOFA评分）、血清尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）、尿酸（UA）、C反应蛋白（CRP）、血常规,并分析与RDW独立相关的因素。结果 AKI组与非AKI组在年龄、男女比例、BMI、CRP、SOFA评分、APACHE Ⅱ评分等方面的差异无统计学意义（P > 0.05）,AKI组的血清BUN、Cr、UA、RDW高于非AKI组（P < 0.05）。高RDW组与低RDW组在年龄、男女比例、BMI等方面的差异无统计学意义（P > 0.05）,但高RDW组的BUN、Cr、UA、CRP、SOFA评分、APACHE Ⅱ评分、血红蛋白、平均红细胞体积等较高（P < 0.05）。多元线性回归分析提示：与RDW独立相关的因素包括年龄、性别、APACHE Ⅱ评分、Cr、Hb、MCV。结论 脓毒症患儿红细胞分布宽度对于早期预测肾损伤具有一定的临床价值。     

临床常用感染指标在无明显感染灶幼儿急性发热诊断中的价值

目的探讨临床常用感染指标在无明显感染灶幼儿急性发热诊断中的应用价值。方法选择湖南省儿童医院2015年6月—2016年6月收治的200例无明显感染灶急性发热患儿(急性发热组)和同期200例健康体检的幼儿(健康体检组),观察两组C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、白细胞计数(WBC)和中性粒细胞比例(NEU)。结果急性发热组CRP、PCT、WBC、NEU均明显高于健康体检组[CRP(mg/L):55.28±0.40比4.00±0.35,PCT(μg/L):0.90±0.20比0.33±0.12,WBC(×10~9/L):16.88±0.50比6.08±0.42,NEU:0.73±0.01比0.59±0.01,均P0.05];急性发热组不同感染类型患儿常用感染指标数值水平比较显示,细菌感染组支原体感染组病毒感染组,不同感染类型间比较差异均有统计学意义[CRP(mg/L)分别为64.28±1.14、33.84±1.16、13.88±1.12,PCT(μg/L)分别为0.82±0.20、0.59±0.19、0.42±0.18,WBC(×10~9/L)分别为15.59±1.11、10.84±1.16、8.48±1.12,NEU分别为0.83±0.01、0.70±0.01、0.64±0.01,均P0.05]。结论在无明显感染灶幼儿急性发热诊断中,采用常用感染指标如CRP、PCT、WBC、NEU等,可准确揭示其感染类型,值得推广使用。     

儿童川崎病低蛋白血症与炎症反应及肝功能的关系研究

目的:探讨川崎病患儿低蛋白血症与炎症反应及肝功能的关系,为临床诊疗提供参考。方法:采用回顾性研究方法,选取2010年1月1日至2013年12月31日在我院住院的川崎病患儿196例,入院时行血常规、肝功能、C-反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)、尿常规等检测,根据血清白蛋白(ALb)浓度分为低蛋白血症组(ALb<35 g/L)136例和ALb正常组(ALb≥35 g/L)60例,比较两组白细胞(WBC)、血红蛋白(HB)、CRP、ESR、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、总胆汁酸等实验室检查结果。结果:低蛋白血症组的ESR、CRP高于ALb正常组,HB低于ALb正常组,差异均有统计学意义(P均<0.01);两组ALT、AST、总胆汁酸比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童川崎病低蛋白血症的发生与炎症反应的剧烈程度有关,而与肝功能损害无明显关系。