胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告

报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A（filamin A,FLNA）基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异（copy number variations,CNV）分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。     

妊娠期口服葡萄糖负荷试验合理血糖界值的探讨

目的 探讨目前适合我国卫生经济条件的妊娠期葡萄糖负荷试验(GCT)的筛查界值.方法 资料来源于2006年4月1日至2006年9月30日在全国18个城市25家医院保健并进行首次50 g GCT的16 286例孕妇,对其GCT结果进行统计和分析.结果 以NDDG标准诊断妊娠期糖尿病(GDM),50 g GCT的界值选取7.2 mmol/L时的敏感度和特异度分别为98.2%和59.0%,选取7.8 mmol/L时分别为96.0%和73.0%,选取8.3 mmol/L时分别为90.2%和81.5%;以ADA标准诊断GDM,选取GCT界值为7.2 mmol/L时敏感度为97.9%,特异度为60.4%;选取7.8 mmol/L时分别为96.2%和74.7%;而选取8.3 mmol/L则分别为87.0%和83.1%.以NDDG标准诊断妊娠期糖代谢异常(包括GDM及妊娠期糖耐量受损),选取7.2 mmol/L时敏感度和特异度分别为97.7%和61.4%,选取7.8 mmol/L时分别为95.4%和75.8%,选取8.3 mmol/L时分别为84.9%和84.1%.结论 据我国目前的卫生经济情况,以7.8 mmol/L作为50 g GCT的界值是合理的.     

剖宫产术中妇科肿瘤的处理

妊娠期合并肿瘤发病率虽然不高,但却是重要的临床问题。不少良性肿瘤如子宫肌瘤及卵巢良性肿瘤常可与妊娠同在。妊娠合并恶性妇科肿瘤临床少见,主要是宫颈癌、卵巢癌等[1]。由于妊娠对肿瘤可能存在影响,而肿瘤对妊娠、胎儿以及分娩均存在影响,且肿瘤的治疗对妊娠也存在影响。因     

大脑中动脉血流指数诊断孕晚期不同孕周胎儿缺氧的意义

目的:探讨胎儿大脑中动脉(MCA)血流指数诊断孕晚期不同孕周胎儿缺氧的临床应用价值。方法:选择2016年1月至2016年12月在我院行产前检查并于孕28~41~(+6)周住院分娩且经生后证实的无宫内缺氧新生儿1017例,宫内缺氧新生儿218例,均于产前应用彩色多普勒超声检测胎儿MCA血流动力学指数[阻力指数(RI)、搏动指数(PI)、收缩期峰值流速舒张期流速比值(S/D)],比较孕晚期不同孕周(孕28~31~(+6)周、孕32~36~(+6)周,孕37~41~(+6)周)MCA各项血流指数情况,并判断其诊断效能。结果:①孕晚期正常胎儿MCA血流指数随孕周的升高而降低,孕足月降低显著。②孕晚期胎儿发生缺氧时,MCA各项血流指数降低显著。以RI0.6、PI1.6、S/D4.0为标准诊断孕28~31~(+6)周胎儿缺氧的约登指数为0.95,诊断孕32~36~(+6)周胎儿缺氧的约登指数为0.96,诊断孕37~41~(+6)周胎儿缺氧的约登指数为0.18。③对孕足月胎儿MCA作ROC曲线得出RI、PI、S/D的截断值分别为0.74、1.37、3.85,均高于正常均值。结论:胎儿MCA血流指数在诊断孕晚期不同孕周胎儿缺氧意义不同,对孕37~41~(+6)周孕足月胎儿不具诊断意义,应考虑孕周的影响以提高胎儿缺氧的诊断准确率。     

妊娠期糖尿病高危孕妇的早期筛查与诊断

目的 了解国内对具有妊娠期糖尿病(GDM)高危因素的孕妇早期(孕24周前)进行葡萄糖负荷试验(GCT)的现状及意义.方法 对全国GDM发病情况调查的数据进行再次分析,按孕妇具有GDM高危因素的程度对所有对象进行分组,统计早期筛查后GDM和妊娠期糖耐量受损(GIGT)的发生率、早期筛查率.采用ADA的GDM诊断标准.结果 共16 286例孕妇纳入分析,其中具有至少1项高危因素者共10 468例(64.3%),随着高危因素数目的 增加,GDM发生率逐渐增高,早期筛查例数为1687例(16.1%),提前诊断的GDM仅占所有具有高危因素人群中实际发生GDM病例的11.9%.早期筛查人群中,随高危因素数目增多,GDM诊断率逐渐升高(P<0.01).调查发现人体质量指数(BMI)≥24、年龄≥30岁、有DM家族史、南方人等4项高危因素为GDM的独立高危因素,按此4项高危因素进行上述各项分析结果相似.对16项高危因素和4项高危因素的分析进行比较,具有任何一项高危因素的孕妇中,GDM(X~2=0.802,P>0.05)和GIGT(6.3%和6.4%,X~2=0.220,P>0.05)发生率差异无统计学意义.结论 对GDM高危孕妇应进行早期筛查,但国内早期筛查率较低.早期筛查阴性高危孕妇,应在孕24～28周重复GCT.     

超声引导下无水乙醇硬化治疗乳房囊肿的效果

目的 分析在超声引导下应用无水乙醇行乳房囊肿硬化治疗的临床价值.方法 30例共36个乳房囊肿接受超声引导下无水乙醇硬化治疗,并予定期随访以观察疗效.结果 34个乳腺囊肿成功实施硬化治疗,未发现严重的并发症.在1个月内消失的有12个囊肿,2个月内消失的有12个囊肿,3个月内消失的有6个囊肿,6个月内消失的有2个囊肿,而有2个囊肿于1年后消失.34个囊肿均于治疗后随访6～12个月,未发现复发病例.另2个囊肿因穿刺抽液后针尖脱出囊肿而未行硬化治疗,随诊见囊肿明显缩小,但未消失.乳房囊肿穿刺硬化治疗治愈率达94.4%.结论 超声引导下乳房囊肿硬化治疗简单、安全、疗效确切、痛苦少,对乳房的功能无影响.     

磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析

报道了1例胎儿颅内肿瘤病例.该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位.我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大.于孕30+1周行引产手术.术后病理诊断符合MRI诊断....     

超声检查胎儿颈项透明层厚度与胎儿不良结局的研究

胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度检查是在早孕期(最佳孕期为孕11～13 6周)利用超声观察到的胎儿颈后皮下液体聚积。我院在2005年12月—2006年12月,通过超声检查了500例低风险健康妇女孕11～13 6周的胎儿颈项透明层厚度,并对随访到其中116例并进行回顾性分析,探讨产前超声NT厚度筛查方法的有效性。     

汕头市妊娠期贫血调查分析与保健对策

目的 通过调查掌握汕头市妊娠期妇女贫血状况,对此分析,提出对策.方法 采用统一的调查表,对在汕头市市区医院行首次产检的孕妇进行问卷调查、血常规检查.结果 贫血患病率11.7%.其中孕早期贫血患病率为7.8%,孕中期贫血患病率为8.7%,孕晚期贫血患病率为15.5%,孕中、晚期贫血患病率较高.高龄、文化程度低、低收入孕妇贫血患病高;产次多、孕前有贫血、孕期有高危因素的孕妇贫血患病率也高.结论 在孕前做好充分准备,防治各种疾病;孕期定期产检以及血常规检查,及早发现贫血,孕中期开始预防性补铁;对于高危人群应引起重视,加强宣教,普及卫生知识,以及社会各方的支持,共同采取措施防治孕期贫血.     

妊娠合并贫血对妊娠结局的影响情况分析

目的了解妊娠中、晚期贫血的发生率及其对产科结局的影响。方法对2265例孕妇产前及产后血红蛋白(Hb)检测结果与产科结局的关系进行回顾性分析。Hb<100g/L的孕妇为贫血组,Hb≥100g/L的孕妇为正常对照组,分别对孕中期及孕晚期贫血与产科结局进行对照分析。结果孕中期贫血导致晚期贫血、产后贫血、早产、胎盘功能欠佳发生率增加(P<0.05)。孕晚期贫血导致产后贫血、早产、产后出血、低体重儿的出生、新生儿窒息、胎儿宫内窘迫发生率增加(P<0.05),孕晚期贫血可增加妊高征、死胎、胎膜早破的发生率(P<0.05)。结论妊娠中、晚期贫血对产科结局有不良影响,应加强妊娠期贫血的防治,从妊娠中期常规补铁,降低妊娠期贫血的发生率,保障母婴健康。