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资料来源于西班牙先天畸形研究协作组,病例是出生后三天发现的有严重或轻微出生缺陷的婴儿。对每个畸形婴儿挑选同性别、同出生医院的无畸形儿作对照。自1976年4月到1988年12月,共监测了710816名活婴,鉴定了14439名病人和14321名正常对照婴儿。 相似文献
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外祖父的体细胞嵌合,很好地解释了一个家族的Duchenne型肌营养不良的携带状态和产前诊断结果。用基因内DNA多态分离分析,血清肌酸磷酸激酶测定,和患者的体格检查,可辨认出这种遗传状况。在携带者和产前诊断上,DMD位点的这种变化代表一个更潜在的错误原因。 Duchenne型肌营养不良是X连锁隐性疾病,大约1/3 300男性受累,其中1/3男性表现为新的突变。DMD基因定位在Xp21带上,编码肌营养不良基因产物。这种产物异常或缺失时,肌酸包括肌酸磷酸激酶逸入到血清中。在诊断有发病风险妇女时,CPK水平低并不表示不是携带者,因为正常妇女和携带者间酶活性有重叠。 相似文献
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用含血清的常规培养基和无血清培养基(CHO-S-SFMⅡ)11(V/V)悬浮细胞,接种量为3×105/T/ml,在37℃,8%CO2培养箱中培养,使细胞密度达5×105个/ml,然后用等体积的CHOSFMⅡ将细胞稀释到3×105个/ml,继续培养,重复上述操作,直到血清浓度降为0.1%后,用完全无血清培养基培养至3×106个/ml,再以3×105个/ml接种,传50代,细胞增生活跃,状态良好,用MTT比色法测定重组人促红细胞生成素(rHuEPO)表达水平与常规含血清培养基相比,表达量未见明显差异. 相似文献
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遗传性出血性毛细血管扩张:临床遗传学研究遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种常染色体显性疾病,累及血管壁,以鼻衄和毛细血管扩张为特征。据估计,患病率为1∶100000。我们介绍一例17岁男孩,患有肺 VAM,送来做紧急外科切除术,使症状得到彻底解除。许多医生认为 HHT 是一种轻微疾病,根据我们的经验,情况并非如 相似文献
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重组人促红细胞生成素生产工艺研究 总被引:1,自引:0,他引:1
采用Bellco公司转瓶机,用无血清培养基培养分泌RhEPO的工程细胞株CHOEPO-2.所收集的上清液预处理后经染料亲和层析-离子交换层析-分子筛层析纯化后,所得EPO纯度达99%以上,比活性大于1.5×105IU/mg,整个纯化全过程的EPO体内活性回收率为45%.所纯化的EPO分子量为37kD.分析表明,所纯化的EPO可与抗EPO的单克隆抗体特异性结合.该工艺纯化路线简单,重复性好,生产成本低,产品活性高,适合大规模生产重组人促红细胞生成素. 相似文献
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