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目的探讨成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma, DMG)的临床病理特征、病理诊断及预后。方法收集南京医科大学第一附属医院2017—2022年收治的经病理确诊的20例成人H3K27变异型DMG, 对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结, 并复习文献。结果患者男女比例1∶1, 发病年龄25~74岁, 中位发病年龄为53岁, 3例(3/20, 15%)位于脑干, 17例(17/20, 85%)位于非脑干部位(其中胸腰髓3例, 松果体1例)。临床表现无特异性, 多为头晕头痛、视物模糊、记忆力下降、腰背痛、肢体感觉和/或运动障碍等。光镜下肿瘤呈浸润性生长, 组织学分级WHO 2级3例, 3级12例, 4级5例, 多呈星形细胞肿瘤形态, 部分病例可见少突胶质细胞样、毛细胞样、上皮样等形态。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2及H3K27M, H3K27me3均不同程度表达缺失, 4例ATRX表达缺失, 11例p53强阳性表达, Ki-67阳性指数5%~70%。分子检测:20例均存在H3F3A基因第1号外显子p... 相似文献
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