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1.
背景:V II胶原(COL7A1)基因突变是引起显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的主要原因。对各个不同家族这些突变通常是特异的,仅有少数病例被鉴定是同一的突变引起。目的:对43例不同D EB表型的无亲缘关系的匈牙利和德国患者进行筛查,观察其是否存在新的CO L7A1突变或是为重复突变所致。方法:所有患者根据临床和遗传学检查,皮肤免疫荧光抗原图和电镜检查进行分类。用CO L7A1特异性引物采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增基因组DN A,杂交双链分析和直接核甘酸测序对突变进行分析。限制性核酸内切酶消化法用于家族的筛选和突变的… 相似文献
2.
α-1抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏病是一种遗传性酶缺乏病,表现为致命性肺肝并发症。除了肝肺受累外,该病也常发生脉管炎综合征和自身免疫病,包括韦格纳肉芽肿,结节性多动脉炎和H enoch-Sch nlein紫癜(H SP)。HSP是一种系统性小血管炎综合征,以非血小板病性紫癜、关节痛、腹痛和肾炎为特征。A1A T缺乏和HSP与抗中性粒细胞胞浆抗体(A NCA)和抗内皮细胞抗体(A ECA)有关。作者报道1例40岁男性患严重的A1A T缺乏病,后发展为H SP,与免疫球蛋白A同种型的A ECA、A NCA和抗磷脂抗体有关。α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫… 相似文献
3.
4.
幼年性透明蛋白纤维瘤病(JH F)是一种罕见的结缔组织常染色体隐性遗传病。本病以皮肤丘疹结节,皮下结节,伴齿龈肥大、溶骨及屈曲挛缩为特征。报道一例14岁女孩患JH F典型临床表现并死亡。我们发现患儿早期损害的多次皮肤活检结果缺乏应有的玻璃样变。据经验,该病的皮肤病理特征通常包括典型的玻璃样变。只有病期较长,皮损相对较大的患者可能表现为这些特点。因此,我们建议,JH F可能常常表现为幼年性非透明蛋白纤维瘤病:无明显玻璃样变的JH F。但这个事实不应改变现行的诊断标准和预后判断。幼年性非透明蛋白纤维瘤病:不伴有显著玻璃样… 相似文献
5.
本研究旨在确定有同性性行为男性(M SM)且H IV阳性者肛周人乳头瘤病毒(H PV)感染的患病率及随访数据与H PV感染患病率和清除率的相关性。比较两组被访者H PV患病率和H IV血清状态的数据。两组被访者均行常规性病学检查和肛周拭子H PV DN A检测。结果发现H PV16、18、31、33和52型在H IV阳性个体极易检出。H IV阳性M SM中H PV31型的持续存在非常常见(P=0.036),而H PV16型的存在可能与H IV阳性相关(P=0.059)。研究结果表明在H IV阳性M SM肛周区域极易检出更多高危H PV型。新西兰有同性性行为HIV阳性男性肛周人乳头瘤… 相似文献
6.
前列腺增生症是老年男性多发病。在45岁男性中约10%出现前列腺增生,发病率随年龄增高而上升,到80岁即达到80%。目前治疗此病的主要方法仍为外科手术,包括开放性手术、激光手术和TURP。外科手术虽然能治愈本病,但具有一定的死亡率和并发症。因此非手术治疗前列腺增生症的方法越来越受到人们的重视,并且在临床上进行了更多的应用和探讨。我院泌尿外科自1992年10月起 相似文献
7.
肝、胆、胰疾病的诊疗现状与展望小俣政男一、肝病的诊疗现状与展望在肝病的诊疗上,1988年丙型肝炎病毒(HCV)的发现大大改变了这一进程,作者认为这并非过言。这一发现揭开了以往所谓非甲非乙型肝病实际上多系HCV感染的玄秘,日本慢性肝病的70%~80%实... 相似文献
8.
9.
莱菔籽耳穴贴压治疗呃逆10例李文俊,曲廷延,张梅,万树政解放军八六九三部队医院(101149)关键词:耳穴贴压,呃送,莱菔籽我们采用莱菔籽耳穴贴压治疗呃逆10例,疗效显著,现报导如下。1.临庆资料10例均为门诊病人,男6例、女4例;年龄最大的52岁,... 相似文献
10.
为比较扬子鳄受精子卵及未受精卵卵壳,用扫描电镜观察其超微结构,结果表明:其卵壳由外致密层、蜂窝层、乳突层、外壳膜和内壳膜5层组成,并就经孵化的孵壳外致层表面出现的腐蚀坑和裂纹产生的原因及生理意义进行了讨论。 相似文献