排序方式: 共有59条查询结果,搜索用时 5 毫秒
1.
2.
3.
Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作II型瓜氨酸血症(CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。Citrin蛋白缺乏症致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3, 编码的蛋白命名为citrin蛋白,是一种肝型线粒体钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体。SLC25A13异常引起citrin蛋白缺乏症,已发现点突变、缺失等多种异常,呈种族差异。本病在日本病例较多,中国、韩国、越南、美国及捷克等囯都有病例报道,尤其在中国南方有较高的突变基因携带者频率。本文就该病发现史、citrin蛋白结构与功能、citrin蛋白缺乏症临床与实验室表现等方面做一综述。 相似文献
4.
目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G>A(p.Gly176Glu)和第4外显子c.691G>A(p.Glu231Lys)两种杂合突变,其母亲为c.527G>A杂合突变携带者,父亲为c.691G>A杂合突变携带者.另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变:c.545C>T杂合突变和c.538C>T纯合突变.患儿的c.545C>T突变来源于父亲,c.538C>T突变分别来源于父母.100名健康对照者中未检测到c.527G>A和c.691G>A突变.结论 c.527G>A(p.Gly176Glu)和c.691G>A(p.Glu231 Lys)错义突变可能是该患儿的致病突变. 相似文献
5.
6.
7.
8.
苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH:EC1.14.16.1)是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如,造成苯丙氨酸(Phe)羟化受阻,Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍,使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性(single—strand conformation polymorphism,SSCP)是检测DNA突变的一种常用技术,该方法既可检测已知突变,又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。 相似文献
9.
苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法:用PCR—SSCP和PCR—DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt 1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26)。结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。 相似文献
10.
目的:探讨在肾脏疾病中检测血清胱蛋白酶抑制剂C(Cystatin C,Cys C)浓度评价小儿肾小球滤过率(GFR)的价值。方法:用ELISA法测定65例肾脏病患儿血清Cys C浓度,同时每例患儿均测定血清肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN),计算24h肌酐清除率(Ccr),依据Ccr结果将患儿分为4组,分别比较肾功能降低各组与肾功能正常组血清Cv。C、BUN及Scr的结果,并分析血清Cysc、BUN、Scr与Ccr的相关性。结果:在肾功能不全代偿期患儿中血清Cys C与肾功能正常组比较差异有统计学意义(P〈0.01),而Scr、BUN与肾功能正常组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。血清Cys C、Scr、BUN与Ccr均呈显著负相关。结论:临床上用检测血清Cys C浓度来评价肾小球滤过功能的准确性优于Scr、BUN,尤其对早期肾功能损害更加敏感,其方法简单、快捷、便于临床推广。 相似文献