RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析

目的探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象, 收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序, 应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果 5例患儿均以晕厥为首发表现, 均在运动状态下发病, 心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁, 延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿RYR2基因变异位点均为新发变异, 分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R), 变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南, c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2_Supporting+PM5+P...     

限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾

目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异, 通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因双眼睑及双下肢水肿1年, 加重1月余就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象, 并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样, 进行全外显子组测序(WES)确定候选位点, Sanger测序进行验证确定变异位点, 生物信息学软件分析变异致病性。以儿童期发病TNNI3基因限制型心肌病为关键词, 在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以childhoodTNNI3 generestrictive cardiomyopathy为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献, 总结其临床表现和TNNI3基因变异特点。结果患儿为2岁4月龄男性, 智力正常, 运动、体格发育落后, 未见特殊面容, 头发和皮肤色泽未见明显异常, 双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿PA...     

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目的探讨实验室指标在不完全性川崎病(iKD)诊断中的临床意义。方法回顾性分析2006年1月至2010年12月93例在郑州大学第三附属医院住院的KD患儿临床资料,其中iKD36例,完全KD(cKD)57例,对比研究美国心脏病学会(AHA)提出的8项iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿的检测结果。结果 (1)iKD组患儿的确诊时间和确诊时病程均大于cKD组[(3.58±2.94)dvs(1.73±2.02)d,(14.53±9.87)dvs(8.59±3.65)d,P均<0.05];iKD组患儿冠状动脉损害(CAL)的发生率为58.33%,高于cKD组(17.54%,P<0.05)。(2)C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、白细胞(WBC)、血小板(PLT)及血浆白蛋白(ALB)等8项实验室指标的检测结果在iKD和cKD两组间比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。(3)8项实验室指标阳性率的比较,iKD组患儿只有CRP的阳性率低于cKD组(47.22%vs71.93%,P<0.05),其余各项指标及≥3项指标均阳性的患儿数在两者之间均差异无统计学意义。结论 AHA提出的iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿间差异无统计学意义。关注这些实验室指标的变化,有助于iKD的早期诊断。     

AHA推荐的8项不完全川崎病实验室 诊断指标临床意义探讨

摘要：目的    探讨实验室指标在不完全性川崎病（iKD）诊断中的临床意义。方法    回顾性分析2006年1月至2010年12月93例在郑州大学第三附属医院住院 的KD患儿临床资料,其中iKD36例,完全KD（cKD）57例,对比研究美国心脏病学会（AHA）提出的8项iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿的检测结果。结果    　（1）iKD组患儿的确诊时间和确诊时病程均大于cKD组［（3.58±2.94）d vs （1.73±2.02）d,（14.53±9.87）d vs （8.59±3.65）d,P均< 0.05］;iKD组患儿冠状动脉损害（CAL）的发生率为58.33%,高于cKD组（17.54%,P < 0.05）。（2）C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、白细胞（WBC）、血小板（PLT）及血浆白蛋白（ALB）等8项实验室指标的检测结果在iKD和cKD两组间比较,差异无统计学意义 （P均>0.05）。（3）8项实验室指标阳性率的比较,iKD组患儿只有CRP的阳性率低于cKD组（47.22% vs 71.93%,P < 0.05）,其余各项指标及≥3项指标均阳性的患儿数在两者之间均差异无统计学意义。结论    AHA提出的iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿间差异无统计学意义。关注这些实验室指标的变化,有助于iKD的早期诊断。     

Ash2L、抗内皮细胞抗体与川崎病患儿冠脉血管损伤的关系

目的 探讨Ash2样蛋白(Ash2L)、抗内皮细胞抗体(AECA)与川崎病患儿冠脉血管损伤的关系.方法 选取2017年1月-2019年2月在我院治疗的川崎病患儿87例(观察组),其中伴有冠脉损伤患儿50例,同时选取健康儿童80例作为对照组,检测血清Ash2L和AECA,同时超声心动图检测观察组左冠状动脉内径(LCA)/...     

荣心丸联合环磷腺苷治疗儿童急性病毒性心肌炎的临床研究

目的 探讨荣心丸联合环磷腺苷治疗儿童急性病毒性心肌炎临床疗效.方法 选择2019年7月—2020年7月在郑州大学附属儿童医院治疗的98例急性病毒性心肌炎患儿,根据就诊顺序分成对照组(49例)和治疗组(49例).对照组静脉滴注注射用环磷腺苷,1 mg/kg加入100 mL生理盐水,1次/d.治疗组在对照组的基础上口服荣心...     

晕厥56例病因及临床特征分析

  目的  调查河南省郑州市中小学生不明原因晕厥发病率,并分析其危险因素,为预防不明原因晕厥提供有效建议。  方法  于2017年1月 — 2018年4月,采用分层整群抽样方法在郑州市随机抽取4 028名城乡中小学生,统计不明原因晕厥发病率、频次、诱发因素、晕厥先兆等,并分析影响晕厥发生的危险因素。  结果  郑州市中小学生有784例发生晕厥,占19.46 %,其中51例有家族晕厥史,占6.51 %,晕厥发生率随年龄增长呈逐步增高趋势;发生1次晕厥有427例,占54.46 %;女生晕厥发病率明显高于男生（P < 0.05）;诱发因素中排便排尿诱发男生晕厥率明显高于女生,而闷热环境、久站诱发女生晕厥率明显高于男生（P < 0.05）;晕厥先兆中恶心呕吐、大汗、胸闷、头晕女生发病率明显高于男生（P < 0.05）;在中小学生晕厥持续时间中,数秒所占比例最高（51.15 %）, > 10 min所占比例最低（9.69 %）;在体位中,晕厥时站立位所占比例最高（73.72 %）,坐位所占比例最低（7.27 %）;年龄、性别、焦虑程度是不明原因晕厥发生的危险因素（均P < 0.05）。  结论  郑州市中小学生不明原因晕厥发病率较高,随年龄增长呈上升趋势,年龄、性别、焦虑程度是其危险因素,对此应采取健康教育、减压、体育锻炼等措施预防晕厥发生。     

儿童心肌病 230例临床特点及预后影响因素分析

目的分析儿童心肌病的临床特点及预后影响因素。方法回顾性收集 2011—2018年河南省儿童医院收治的 230例 0~14周岁心肌病病儿的临床资料,包括确诊时的一般资料,病情诊断与评估资料及预后资料,并进行统计分析。结果 230例病儿心肌病类型以扩张型心肌病( DCM)所占比重最高,其次为肥厚型心肌病( HCM)、心肌致密化不全( LVNC)、心动过速性心肌病( TIC)其他继发性心肌病所占比重较低。发病年龄以＜ 5岁为主(占 86.5%)且 2015—2018年病例数占比高于 2011— 2014年。各类,心肌病病儿中重度心衰或 NYHA心功能 Ⅲ~Ⅳ级者占比均超过 50%,,首次诊断时均以呼吸道症状为主,其次为消化道症状, DCM、HCM病儿肺部体征、肝脏肿大体征较为突出,其他继发性心肌病病儿多可见心血管症状。本组病儿死亡率为 14.78%,多因素 logistic回归分析显示中重度心衰或心功能 Ⅲ~Ⅳ级、 ST?T改变、异常 Q波、左心室舒张末期内径( LVDD)、左心室后壁厚( LVPW)、左室射血分数( LVEF)、血清 N?末端脑钠肽前体( NT?Pro?BNP)、肌酸激酶同工酶( CK?MB)、肌钙蛋白(CTn)T均为病儿死亡相关的危险因素( P＜0.05)。结论儿童心肌病类型多种多样,以 DCM、HCM最为常见,好发年龄为 5岁以内,多伴有较严重的心衰,以呼吸道、消化道症状为主,超声心动图指标( LVDD、LVPW、LVEF)、 ST?T改变、异常 Q波及血清指标( NT?Pro?BNP、CK?MB、CTnT)异常均为病儿预后的影响因素。