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目的 了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法 2015年1月-2018年8月利用串联质谱技术检测278 180例在青岛地区出生的新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似MCADD患儿通过尿有机酸检测,中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADM)基因突变检测进行确诊。结果 共确诊4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率0.001 4%(1/69 545)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测均有中链酰基肉碱(C6~C10)升高。4例患儿共检测到7种ACADM基因突变,其中1例患儿为纯合突变,为c.1 040G>T(p.G347V)/ c.1 040G>T(p.G347V),其它3例为复合杂合突变,分别为:c.157C>T(p.R53C)/ c.709-1G>A;c.1 085G>A(p.G362E)/ c.461T>G(p.L154W);c.587G>A(p.G196E)/ c.387+1delG。尿有机酸检测1例患儿4-羟基-苯乙酸和4-羟基苯丙酮酸指标升高,肝功能异常。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论 串联质谱新生儿筛查配合基因检测可以对MCADD早诊断,对预防疾病发作和提高患儿生活质量有重要意义。 相似文献
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目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例(占5.3%),其中甲基丙二酸尿症(MMA)26例,丙酸血症(PA)11例,生物素酶缺乏症5例,全羧化酶合成酶缺乏症10例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCC)2例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)2例,β-酮硫解酶缺乏症(BKT)3例,异戊酸血症(IVA)1例,戊二酸血症()GA-I型3例,戊二酸血症GA-I型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。 相似文献
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目的:探讨大蒜素对不同年龄组小鼠血清ACTH、CORT的影响。方法:健康ICR小鼠60只,随机分为青年组和老年组;各组又分设对照组和实验组。老年组鼠是用D-半乳糖制备衰老模型。实验组喂食大蒜素14 d,对照组灌服同体积生理盐水。采用ELISA法测各组小鼠血清ACTH、CORT含量。结果:各老年组鼠的血清ACTH、CORT水平均明显低于青年组鼠(P<0.05)。青年实验组鼠的ACTH、CORT水平较青年对照组明显升高(P<0.05),老年实验组鼠较老年对照组的ACTH、CORT水平数值上有升高,但差异无显著性(P>0.05)。结论:大蒜素对HPA轴有明显上调ACTH和CORT表达的作用,尤以青年组明显。 相似文献
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目的:通过对6例经病理或数字减影血管造影(DSA)证实的小肝癌成像表现的归纳,说明小肝癌在自旋回波(SE)和四回波(QEO)成像序列,尤其是后者中的表现特点以及其病理基础.方法:回顾性分析6例小肝癌的SE序列T1WI和QEO序列中的表现.结果:SE序列T1WI中,5例表现为等信号,1例表现为低信号.QEO序列中,6例均表现为随回波时间延长信号强度衰减;3例边界清楚、轮廓规整,其中有2例在第一回波中可见周围完整(1例)、不完整(1例)的包膜;另3例边界虽清晰但轮廓不甚规整,亦无包膜可见;2例整个病灶信号均匀,其余4例整个病灶信号不均匀,可见棋盘格状高信号.结论:小肝癌在四回波序列成像中信号强度随TE时间延长而衰减,包膜和镶嵌征的显示较SE序列T1WI像清晰. 相似文献
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