排序方式: 共有37条查询结果,搜索用时 11 毫秒
1.
2.
3.
三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinson-ism,AR-JP)parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR-JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变,其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变,分别为第2外显子的202-203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC;另一家系发现一个杂合点突变,为第12外显子的1422(T→C)。其中1069-1074delGTGTCC和1422(T→C)为新的突变。3个家系共6名患者,发病年龄18~31岁,平均25.2±5.7岁;病情进展慢,腱反射活跃或亢进、症状波动常见;对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkin基因的突变;含parkin基因突变的AR-JP患者有帕金森病的一般临床表现,又有其独特的临床特征。 相似文献
4.
375例口腔颌面部损伤临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
我院自1998年1月~2005年1月以来,共收治375例口腔颌面部损伤病例,现对其年龄与性别构成、损伤类型与急救方法进行临床分析.报道如下: 相似文献
5.
目的 观察高压氧(HBO)联合顺铂(DDP)对肺腺癌A549/DDP细胞增殖的影响以及高压氧对细胞周期和凋亡的影响.方法 采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测高压氧和顺铂对A549/DDP细胞是否有协同抑制作作用,流式细胞法(FCM)分析高压氧对细胞周期和细胞凋亡的影响.结果 单纯高压氧对A549/DDP细胞的抑制率为2.90%,与常压对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).不同浓度(3、6、12、24μg/ml)的顺铂对A549/DDP细胞的抑制率分别为1.87%、4.62%、11.15%、30.45%,各组间比较差异均有显著性(P<0.01);高压氧联合不同浓度顺铂对A549/DDP细胞的抑制率分别为4.37%、8.92%、21.88%、48.71%,与顺铂组比较差异均有统计学意义(P<0.05).FCM结果显示,A549/DDP细胞经高压氧干预后,G0/G1期细胞减少,S期细胞增多,与对照组比较差异均有极显著性(P<0.01).凋亡率由2.8%增至7.9%,差异有统计学意义(P<0.01).结论 高压氧与顺铂可起到协同抑制A549/DDP细胞增殖的作用,高压氧能阻滞细胞于S期,并促进细胞凋亡. 相似文献
6.
目的 探讨巨噬细胞移动抑制因子(macrophage migration inhibitory factor, MIF)在贲门癌中的表达及其与患者临床病理特征和预后的关系。方法 选取滨州医学院附属医院胸外科2008年1月—2009年12月经胸手术切除的贲门癌石蜡标本73例,采用免疫组织化学法检测贲门癌组织中MIF的表达水平,根据免疫反应强弱将其分为高表达组和低表达组,分析MIF表达水平与患者临床病理特征的关系,Kaplan-Meier生存曲线比较MIF高表达组和低表达组患者的生存期,Cox回归模型分析MIF的表达水平与临床病理特征及患者预后的关系。 结果 MIF在贲门癌组织中高表达42例,高表达率为57.5%。MIF表达水平与患者的年龄、性别、肿瘤分化程度、淋巴结转移和TNM分期无关(P>0.05),与肿瘤的浸润深度有关(P=0.025)。MIF高表达组和低表达组的生存期用Kaplan-Meier方法评估,并用Logrank检验进行比较,两组之间生存率差异有统计学意义(P=0.001)。多因素Cox回归模型分析表明,淋巴结转移(P=0.025)、MIF表达水平(P=0.001)是影响贲门癌预后的独立危险因素。结论 MIF的表达异常可能在贲门癌的浸润及预后中有重要作用,对患者预后的判断有一定指导意义。 相似文献
7.
8.
目的 观察雷公藤甲素对小鼠口腔鳞癌淋巴结转移的抑制作用,并探讨对沉默同源框C10(HOXC10)的影响。方法 120只小鼠中随机选取105只建立口腔鳞癌淋巴结转移模型,剩余15只为对照组。将建模成功的74只小鼠随机分为模型组、低剂量组和高剂量组,低剂量组和高剂量组分别灌胃5、10 mg/kg雷公藤甲素,模型组和对照组灌胃等量生理盐水。HE染色观察舌部病理变化;免疫组化染色观察原发灶中神经型钙黏附蛋白(N-cadherin)和转移淋巴结中瘤细胞角蛋白(pan-CK)的表达;RT-qPCR检测CD44拼接变异体v6(CD44v6)和肿瘤转移抑制基因nm23(nm23)的表达;Western Blot检测HOXC10、表皮钙黏蛋白(E-cadherin)、神经型钙黏附蛋白(N-cadherin)和波形蛋白(Vinmentin)蛋白相对表达水平。结果模型组口腔癌细胞团块状排列,中心部分可见角化珠;低剂量组舌部中重度异常增生,上皮钉突明显增长;高剂量组黏膜上皮基底细胞极性消失,细胞的核浆比例增加,轻度异常增生。与模型组比较,低、高剂量组N-cadherin阳性率、pan-CK阳性率、CD44v6... 相似文献
9.
原发性食管恶性黑色素瘤的临床诊治(附3例报告) 总被引:1,自引:0,他引:1
发生于食管的恶性黑色素瘤罕见。1 90 6年 Baur首次报道该病以来 ,国内已有数十例报道。临床上该病术前易误诊 ,治疗意见亦有分歧。现报告我院自1 977年 9月 - 2 0 0 3年 3月收治的 3例病人 ,并结合文献对该病临床诊治中的问题进行讨论。1 临床资料例 1 .患者 ,男 ,5 6岁 ,因进食阻挡感 5个月入院。食管钡餐示食管下段 6cm长充盈缺损及狭窄 ,食管壁僵硬 ,粘膜破坏。诊为下段食管癌 ,行手术切除食管胃弓上吻合术 ,术后 1 4d顺利恢复出院。病理检查 :肿瘤为息肉状突入腔内 ,灰褐色 ,5 cm× 3cm大小 ,表面有糜烂及浅溃疡 ,切面为黑褐色。镜下… 相似文献
10.