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目的:为了描述阿克森费尔德-里格尔畸形(ARA)(人类盂德尔遗传601631)谱系中DNA突变的特点。这是一种临床和遗传非均质伴有前房异常和青光眼常染色体显性遗传的疾病。方案:可观察的病例对照和DNA连锁和基因筛查。  相似文献   
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