Leber遗传性视神经病变一家系的线粒体分子遗传学研究

背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）遗传的可致盲眼病,了解DNA突变位点对该疾病发生的影响具有重要意义。目的分析一个Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变与疾病发生之间的关系。方法收集江西省鹰潭市一个LHON家系中72名母系成员进行系谱分析和突变基因筛选,对其中的11例患者、13例突变基因携带者和49名正常者进行常规眼科检查,按照视力损害的程度分级,视力〉0．3者为正常,0．1～0．3者为轻度损害,〈0．05～0．1者为中度损害,〈0．02～0．05者为重度损害,〈0．01者为极重度损害,分析该家系的临床特征。收集受检者周围静脉血2—4ml进行单个核细胞分离,用改进高盐法提取mtDNA,进行PCR扩增,对突变基因位点进行DNA测序。结果突变基因的PCR扩增产物DNA测序结果显示72名受检的家系成员中,有24例同时具有G11778A和T14502C两个突变位点,包括11例LHON患者,其余13名为突变基因携带者,但至今尚未发病,故该家系的LHON外显率不足50％,而其他家系成员未检测到G11778A和T14502C突变位点。11例患者的发病年龄为8～50岁,平均为24．36岁,显著低于13例基因携带者年龄5～72岁,平均40．38岁,差异有统计学意义（t=2．102,P=0．049）。结论该家系成员的线粒体DNAC11778A和T14502C突变是LHON发病的主要原因,原发性mtDNA突变为LHON发病所必需,但其并非充分条件,一个有效的“二次打击”过程同样具有重要的作用。     

Ahmed青光眼阀植入术后早期盘周包裹的针刺分离治疗

目的:探讨对于Ahmed青光眼阀(AGV)植入术后早期盘周包裹致眼压升高的患者采用针刺分离联合结膜下注射5-FU的治疗效果。方法:对13例13眼AGV植入术后1mo内眼压升高迅速、滤泡即将包裹失败的患者采用针刺分离滤泡周围纤维瘢痕,然后结膜下注射5-FU5~10mg,隔日1次共3~5次,分析治疗后3mo及1a时眼压和滤过泡形态的变化及治疗后的眼部并发症。结果:治疗后3mo时,11眼眼压<21mmHg,平均眼压:(14·21±4·76)mmHg;治疗后1a,3眼失随访,随访的10眼中,加用1种降眼压药物,8眼<21mmHg,平均眼压(16·33±7·13)mmHg。盘周滤泡形态:治疗后3mo时,4眼引流盘周滤泡仍趋包裹,另9眼滤泡形态良好;治疗后1a,随访的10眼中有5眼滤泡形态良好。并发症:治疗后常见并发症有角膜上皮损伤、滤过泡损伤、结膜下出血等。结论:AGV植入术后早期盘周包裹致眼压升高的患者采用针刺分离联合结膜下注射5-FU治疗,对于维持滤过泡形态,延长引流阀降眼压效果,减少滤过泡失败有良好效果。     

稳定期移植肾功能减退24例穿刺活检及处理

稳定期肾移植受者出现的肾功能减退,病因较术后早期更复杂,临床表现常常不典型,诊断及鉴别诊断有一定困难,有时治疗较为保守、针对性不强。我们对该类肾移植受者及时穿刺活检,根据病理结果相应调整治疗,取得了较好的疗效。现对24例资料完整的病人回顾分析如下:     

针刺分离及针拨断线并结膜下注射5-Fu治疗青光眼术后早期无滤泡的高眼压

Objective To investigate the efficacy of bleb needle revision and suture cut with 5-FU subconjuctival injection near the bleb in reviving earlier non-filtering blebs with high lOP after glaucoma filtra-tion surgery. Methods Eighteen eyes of earlier non-filtering blebs with high lOP after glaneoma filtration surgery were treated with the technique of bleb needle separating adherence and cutting the suture of seleral flap with 5-FU subconjuctival injection near the bleb. Results Eleven eyes needed only once needle revision and suture cut,4 eyes repeated the therapeutics and 3 eyes failed at once. With 6-month follow-up,the IOP of 10 eyes were below 21 mmHg without any anti-glancoma drugs, 2 eyes needed adding 1-2 kinds of anti-glaucoma drugs, 1 eye needed 3 kinds of drugs,and 2 eyes needed re-operation to control the IOP below 21mmHg.With 12-month follow-up,the IOP of 8 eyes were below 21mmHg without any anti-glaucoma drugs,3 eyes needed adding 1-2 kinds of anti-glancoma drugs,2 eyes without follow-up. The mean IOP was 29.4±9.4mmHg before the treatment and that was 14.5±5.7mmHg after 6 months of the treatment,the difference was significant (P< 0.01 ). Conelusion It is safe and effective to treat earlier non-filtering blebs with high IOP after glaucoma filtration surgery with needle revision and suture cut combined with subconjunctival injection with 5-Fu, and it can be used as the routine method to treat the complication of earlier non-filtering blebs with high IOP.     

叶酸与新博林治疗秋季腹泻68例

我院于1999年10月～2000年1月用叶酸与新博林 (病毒唑 )颗粒联用治疗秋季腹泻68例 ,报道如下。1临床资料1 1病例选择 :均为腹泻流行期间急性腹泻患儿 ,病程在3天以内 ,年龄3～24个月。粪便均为蛋花汤样或稀水样 ,无脓血 ,大便常规WBC≤5个/HP或少许脂肪球 ,无RBC及脓球 ,粪培养     

β受体阻滞剂应用于COPD并慢性心功能不全的临床观察

目的观察慢性阻塞性肺疾病合并慢性心功能不全时β受体阻滞剂的作用。方法65例患者随机分为倍他洛克治疗组及对照组;结果两组间的肺功能改变、生活质量(SGRQ)变化、血气分析结果无明显差异(p>0.05),倍他洛克治疗组心功能好转状况优于对照组(p<0.05)。结论慢性阻塞性肺疾病合并慢性心功能不全时对心脏选择性β受体阻滞剂有良好的耐受,应用后对心功能有明显的改善作用。     

中央角膜厚度校正前后三种眼压计眼压测量值的一致性分析

目的评价中央角膜厚度（centralcornealthickness,CCT）校正前后Icare回弹式眼压计（Icarereboundto—nometer,Icare）、Goldmann压平眼压计（Goldmannapplanationtonometer,GAT）和PASCAL动态轮廓眼压计（dynamiccontourtonometer,DCT）眼压测量值的一致性。方法比较CCT对Icare、GAT和DCT三种眼压计的眼压测量值的影响程度,同时使用BlandAltman分析对CCT校正前后的Icare、GAT和DCT任意两种眼压计的眼压测量值进行一致性分析。结果Icare、GAT和DCT三种眼压计的眼压测量值与CCT的相关系数分别为：0．341（P〈0．001）和02333（P〈0．001）和0．032（P=0．699）,CCT校正后任意两种眼压计之间的一致性界限均较CCT校正前有所缩窄。结论Icare、GAT和DCT三种眼压计的眼压测量值在未经CCT校正之前不能简单互换,但经CCT校正后Icare和DCT的眼压测量值可以互换。     

无创正压通气对COPD患者呼吸肌功能的影响

目的探讨无创正压通气对COPD患者呼吸肌功能的应用。方法选取我院在2010年-2012年收治的慢性阻塞性肺疾病患者60例,将所有患者随机分为观察组和对照组,对照组患者应用常规治疗,观察组患者在常规治疗的基础上应用NIPPV治疗,比较两组患者的治疗情况。结果观察组在治疗5d后,PaO2明显升高,PaCO2和呼吸频率明显降低,肺功能的情况明显改善,辅助呼吸肌动用和呼吸困难的情况明显减少,且与对照组比较具有明显差异P<0.05。结论应用无创正压通气治疗COPD患者可明显改善呼吸肌疲劳,改善肺通气和换气功能,疗效显著。     

OCULUS角膜地形图引导下的硬性透氧性角膜接触镜矫治圆锥角膜的验配

目的观察OCULUS角膜地形图相关参数引导下的圆锥角膜患者硬性透氧性角膜接触镜(rigid gas permeable contactlens,RGPCL)的验配。方法 收集2008年6月至2009年12月来我院验配RGPCL的26例(40眼)圆锥角膜患者,根据角膜地形图测得的曲率值选择试戴片并配戴评估确定处方。圆锥角膜患者平均近视度数和散光度数分别为(-7.12±6.12)D和(-3.28±1.57)D。定期复查最佳矫正视力、角膜地形图、眼部健康和主觉症状。所有患者随访6~29个月。结果 所有患者RGPCL平均基弧为(7.40±0.45)mm,平均直径为(9.12±0.24)mm,平均屈光度为(-7.10±3.30)D。最佳矫正视力≤4.5,戴框架眼镜者15眼,戴RGPCL者3眼;最佳矫正视力为4.6~4.9,戴框架眼镜者17眼,戴RGPCL者10眼;矫正视力≥5.0,戴框架镜者为4眼,戴RGPCL者为27眼。平均最佳矫正视力戴RGPCL好于戴框架眼镜,差异有统计学意义(P<0.05)。随访中角膜地形图陡峭曲率值未变者32眼,增加者3眼,减少者5眼。随访中6眼因镜片丢失、2眼因镜片破损而重新定片。所有眼未发现明显并发症发生。结论 利用OCULUS角膜地形图提供的相关参数对圆锥角膜患者进行RGPCL验配,明显提高验配效率;配戴RGPCL后患者的矫正视力改善显著,并有较高的舒适性和镜片稳定性,无明显的并发症发生。     

ICARE回弹式眼压计与NCT眼压计测量结果的比较

目的:讨论ICARE回弹式眼压计的临床性能。方法:对78例156眼同时用ICARE回弹式眼压计和NCT眼压计进行眼压测量,对比分析两种眼压计的测量结果及两者的相关情况;观察ICARE眼压计对特殊病例测量的结果。结果:ICARE眼压计和NCT眼压计测得的眼压均值分别为16.55±8.54mmHg和16.81±7.35mmHg,两者无显著差别。两种眼压计测量值显著相关,相关系数为0.964。ICARE眼压计可较好地完成角膜病变和无固视能力等病例的眼压测量。结论:ICARE眼压计可以在临床上运用,尤其适用于其它眼压计测量困难的病例。