1089例地中海贫血孕妇的产前筛查及产前诊断

目的 探讨产前筛查和产前诊断对检出重型地中海贫血(简称地贫)胎儿的临床应用价值. 方法 2010年6月5日至2011年10月30日,共有1089例贵阳市户籍孕妇在贵州省人民医院产科进行地贫产前筛查.采用红细胞指数分析结合血红蛋白电泳检测筛查血液学表型阳性的孕妇,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.应用跨越断裂位点聚合酶链反应技术检测α-珠蛋白基因缺失突变,应用反向点杂交技术检测α-珠蛋白基因点突变,及中国人8种常见和9种罕见的β-珠蛋白基因点突变.携带同型地贫基因的高危夫妇,于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺进行产前诊断. 结果 1089例孕妇中筛查出地贫血液学表型阳性者60例,基因诊断确诊为地贫基因携带者53例(4.87％),其中α-地贫20例,β-地贫33例.6对夫妇为同型地贫基因携带者,均行产前诊断,其中1例胎儿确诊为重型β-地贫,经孕妇同意终止妊娠;4例胎儿为地贫携带者和1例正常胎儿,均继续妊娠至分娩,娩出后取新生儿脐带血进行基因检测,结果与产前诊断一致. 结论 产前筛查和产前诊断可有效检出重型地贫胎儿,对提高人口素质有重要意义.     

贵州地区57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症遗传因素分析

目的 探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(H PF H)患者存在的珠蛋白基因突变类型及相关单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析HPFH中血红蛋白F(HbF)水平升高的分子机制.方法 收集HPFH标本,提取全血基因组DNA,采用Gap-PCR检测常见缺失型HPFH;采用PCR扩增与HbF水平升高相关的SNP位点,S...     

应用焦磷酸测序技术检测VKORC1和CYP2C9基因型

目的建立基于焦磷酸测序技术的维生素K环氧化物还原酶复合物亚单位1(VKORC1)和细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因分型的方法,用于检测华法林药物代谢酶相关基因多态性。方法收集50份健康人外周血样本,提取全血基因组DNA。针对VKORC1-1639GA、CYP2C9 430CT和CYP2C91075AC 3个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别设计一套带生物素标记的扩增引物和测序引物。样本经PCR扩增后进行焦磷酸测序,结合信号峰型分析每个样本基因型,以Sanger测序法为对照,比较两种方法检测基因型结果的一致性。结果根据待测位点出峰的碱基和峰高,可以清晰判断3个SNP位点的基因型,50份样本中,VKORC1-1639GA基因型AA和AG分别有41例和9例,各占82%和12%;CYP2C9基因型*1/*1和*1/*3分别有45例和5例,各占90%和10%,未检出等位基因CYP2C9*2。焦磷酸测序技术与Sanger测序法所检测的基因型结果一致。结论焦磷酸测序技术在SNP基因分型中具有操作简便、耗时短、成本低和结果准确可靠等优点,该检测方法可快速对CYP2C9和VKORC1的SNP位点进行分型。     

1例罕见Melnick-Needles综合征患者基因变异分析

目的 研究1例Melnick-Needles综合征家系的致病基因并为该家系提供遗传咨询依据。方法 采集先证者即1例不明原因骨骼发育异常、身材矮小的青年女性患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA,采用家系全外显子组测序(Trio-WES)筛查先证者致病基因及突变位点,并通过Sanger测序进行验证。结果 先证者位于X染色体上的FLNA基因有一杂合变异位点：NM＿001110556.2:c.3562G>A(p.A1188T),父母均为野生型。根据ACMG指南,提示FLNA基因的c.3562G>A突变为1个致病突变位点,与X连锁显性遗传疾病Melnick-Needles综合征相关。国内未见该致病位点报道。结论 确诊1例罕见Melnick-Needles综合征,致病FLNA突变c.3562G>A在国内为首次报道,为患者及家属遗传咨询提供了依据。     

一例Cornelia de Lange综合征患儿的致病基因突变分析

患儿,男,4岁2个月,因智力低下,身材矮小就诊.患儿为孕1产1,足月顺产,出生时有窒息史.婴儿期喂养困难,易吐奶(呈喷射状),进食少.身高、体重增长缓慢,头较小.2岁多才能独立行走、开始叫爸妈,现只会说单个字.查体:身高92 cm(-3.48标准差),体重 12.5 kg(-2.56标准差),头围46.2 cm(-3....     

应用变性高效液相色谱对EPHX1基因进行分型

目的 基于变性高效液相色谱技术,建立一种快速检测环氧化物水解酶(EPHX1)基因多态位点rs4653436(G＞A)的基因分型方法.方法 标准酚-氯仿法提取275例健康人外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应/变性高效液相色谱(PCR/DHPLC)方法检测rs4653436(G＞A)位点基因型.结果 275例无关个体中,基因型GG、GA和AA分别有176例、93例和6例,各占64.0%、33.8%和2.2%,G和A等位基因的频率分别为80.9%和19.1%.结论 变性高效液相色谱技术检测EPHX1 rs4653436基因型简便、准确,为研究rs4653436多态性与华法林用量个体差异的相关性打下基础.     

六项自身抗体联合检测在系统性红斑狼疮诊断中的价值

SLE是一种伴有多器官多系统损伤的自身免疫性疾病,以自身抗体的产生和免疫复合物的聚集为特征.其临床表现复杂和多样化,不典型的或早期的SLE易被误诊为其他疾病,ANA是筛查自身免疫性疾病不可或缺的自身抗体.SLE免疫学的显著特点为出现ANA[1]现行的SLE的实验室检查主要通过检测血清中的ANA、抗-ds-DNA、抗Sm等,后两项为SLE的特异性指标,但阳性率低,而ANA尽管阳性率高,但特异性又不好,近几年来,越来越多的学者认为AnuA、AHA、抗r-RNP也是SLE的诊断标志.本研究旨在评价抗Sm抗体、抗ds-DNA抗体、抗r-RNP抗体、AnuA、AHA、ANA在诊断SLE中的临床意义及自身抗体联合检测在SLE诊断中的意义及临床价值.     

贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析

目的：了解贵阳地区葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD ）缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸／电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果515份样本检出G6PD基因突变10例,检出率为1．94％。检出5种突变类型：1388G＞ A 4例（40．0％）,1024C＞ T 和519C＞ T各2例（20．0％）,1376G＞ T和95A＞G各1例（10．0％）。多态位点1311C＞T的等位基因频率为12．79％。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区,1388G＞A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。     

灭蚊真菌-卡地腐霉蚊虫宿主范围初探

目的：调查和探讨灭蚊真菌．卡地腐霉的蚊虫宿主范围。方法：野外采集蚊幼虫标本，通过形态鉴定其种属，在实验室按标准化方法测定卡地腐霉对其感染能力。结果：野外5处采集蚊虫标本约600只，受感染蚊虫分属2属7种，加上原有调查资料，到目前为止，已知卡地腐霉的蚊虫宿主共3属12种，内含重要疾病媒介蚊虫3种。结论：本研究初步给出了卡地腐霉在常见蚊虫特别是媒介蚊虫中的灭蚊谱。     

1180例新生儿脐血红细胞参数分析

目的:探讨影响新生儿脐血红细胞参数的因素。方法:采集1 180例新生儿脐血,利用全自动红细胞分析仪检测红细胞数(RBC)、血红蛋白含量(HB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞压积(HCT)、红细胞体积分布宽度(RDW)。分析不同性别、孕周及分娩方式新生儿脐血红细胞参数的差异。结果:男性新生儿的RBC、HB、HCT和RDW高于女性新生儿(P<0.05),MCV和MCH低于女性新生儿(P<0.05);足月产儿的HB、MCV、MCH和RDW低于早产儿(P<0.05);顺产新生儿的RBC、HB和HCT较剖宫产儿高(P<0.05)。结论:新生儿脐血红细胞参数受性别、孕周及分娩方式等因素的影响;了解新生儿红细胞参数,有助于某些遗传性血液病的早期筛查。