环境及不良生活习惯与稽留流产发生的相关性

目的探讨环境及不良生活习惯与稽留流产发生的相关性,更加全面、专业地指导孕前及孕期保健与预防,为有效避免再次稽留流产发生及对优生指导提供依据和理论基础。方法随机抽取2014年4月-2016年12月该院收治的稽留流产孕妇230例,另随机选择同时期的正常早期妊娠孕妇220例作为对照组。对两组研究对象设计适合的调查表,通过回顾性分析,了解环境及不良生活习惯与稽留流产发生的相关性。结果高龄、烟酒暴露、电磁辐射暴露、新装修是导致稽留流产的高危因素,经常体育锻炼、房屋通风、学习生育保健知识、补充叶酸是保护因素。结论稽留流产的高危因素众多,加强体育锻炼、婚前检查、避免不良生活习惯及环境暴露可有效预防及避免再次稽留流产发生,对优生指导提供依据和理论基础。有效为地区优生优育、产前诊断提供三级预防措施。     

全基因组染色体芯片在流产绒毛及死胎遗传学诊断中的应用

目的：探讨全基因组染色体微阵列芯片（chromosomal microarray analysis,CMA）在自然流产及死胎组织遗传学诊断中的临床应用价值,分析临床流产与染色体异常的相关性,为流产夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法：利用Affymetrix Cytoscan 750K芯片对91例流产样本进行遗传学检测,利用ChAS 3.0软件进行判读分析,并参考DGV、DECIPHER、OMIM、ISCA、UCSC、ClinVar等国际公共病理性数据库,同时与既往文献进行比对,分析拷贝数变异的病理性。结果：91例流产绒毛和死胎样本均获得芯片结果,检测成功率为100%,共检出61例（67.03%）异常样本,除40例（65.57%）染色体非整倍体异常（30例三体、10例单体）外,CMA还检测出了10例（16.39%）染色体结构异常、2例（3.28%）多倍体、5例（8.20%）嵌合体、4例（6.56%）杂合性缺失/单亲二倍体。10例染色体结构异常涉及1p36.33p31.1、4p16.3、7q36.2q36.3、22q11.21等区带,其中4例为两条染色体间长短臂末端同时出现缺失和（或）重复,高度提示父母一方为相互易位携带者。结论：全基因组染色体微阵列芯片无需细胞培养,具有高通量、高分辨率、准确率高、报告周期短等优点,可为流产遗传学检测提供更全面的信息,为患者的病因诊断和再生育风险评估提供科学理论指导,可作为流产物遗传学诊断的主要检测技术。     

影响早产的社会因素的Logistic回归分析

早产一直是围产医学界关注的热点,是致新生儿死亡的主要原因之一,影响早产因素是多方面的.本文对我院80例早产病例和80例足月产产妇病例对照研究,采用非条件Logistic回归模型进行单因素及多因素分析,探讨早产的社会危险因素.     

自然流产绒毛染色体畸变率与复发性流产次数的关系探讨

目的：分析自然流产患者流产组织染色体数目和拷贝数异常的发生率与流产次数之间的关系,为临床医师提供咨询指导意见。方法：选择2014年7月—2016年12月本院就诊的孕14周内自然流产患者共173例,根据流产次数分4组：A组（偶发流产组,仅发生1次自然流产者）45例,B组（自然流产2次）86例,C组（自然流产3次）32例,D组（自然流产≥4次）10例,对绒毛组织采用细胞培养G显带分析技术、多重拷贝数变异检测技术、高通量基因测序技术等3种方法进行染色体检查。结果：173例自然流产患者绒毛染色体培养成功137例（79.2%）,结合3种技术的检查结果,偶发流产组染色体数目异常率55.56%（25/45）,复发性流产组（连续发生2次或2次以上的自然流产）染色体数目异常率39.06%（50/128）,两者比较无统计学差异（P > 0.05）。随着自然流产次数增加,胚胎染色体数目异常率呈下降趋势,但各组间无统计学差异（P > 0.05）。在82例行NGS检测的病例中,染色体拷贝数变异（CNV）率在自然流产1、2、3、4次及4次以上组中分别为38.09%（8/21）、36.67%（11/30）、31.82%（7/22）,11.1%（1/9）,各组变异率均无统计学差异（P > 0.05）。复发性流产组的致病性CNV率高于偶发流产组（P > 0.05）。结论：染色体数目异常和拷贝数变异在自然流产患者中的发生率均高于正常人群,但与自然流产次数无关     

5例1p36微缺失流产胎儿的遗传学诊断及文献回顾

目的：对5例稽留流产绒毛进行遗传学检测,明确其病因和发生机制,为夫妇再次生育时复发风险评估及产前诊断提供依据。方法：应用Affymetrix CytoScan 750K染色体微阵列芯片（chromosomal microarray analysis,CMA）对5例稽留流产绒毛进行全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）分析,同时根据检出CNV片段大小及家属意愿,对5对夫妇设计合理的家系验证方案,以明确1p36微缺失的来源。结果：CMA检测结果显示胎儿1在1p36.32p36.31存在1.75 Mb微缺失,胎儿父母常规核型分析和CMA检测均未见异常,但仍不排除父母一方是否为该片段插入易位携带者;胎儿2和3的CMA结果分别为1p36.13p36.12区带存在5.10 Mb微缺失和1p36.33p36.22区带存在9.21 Mb片段缺失,两者父母高分辨核型分析均未见异常,定制荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）探针检测也未发现该位点的缺失、重复或易位重排等异常,应为新发异常。CMA提示胎儿4和5分别在1p36.33p36.22和1p36.33p36.23区带存在9.28 Mb和7.64 Mb微缺失,胎儿4父母高分辨核型正常,胎儿5父母拒绝进一步行家系验证。结论：本文在国内外首次报道了5例1p36缺失综合征引起的早孕期复发及偶发性流产,包括2例中间缺失和3例单纯末端缺失。CMA可发现流产胎儿隐匿性染色体亚显微结构变异,结合常规/高分辨核型分析、FISH、CMA等技术的优缺点,制定合理的家系验证方案,有助于明确染色体变异发生机制,对夫妻再孕时产前诊断和再发风险评估有重要价值。     

人工流产后避孕指导服务效果的研究

目的：评价人工流产后避孕指导服务对降低再次人工流产和妇科疾病的作用。方法：选择2011年1月—2013年1月因意外妊娠而自愿接受人工流产并患有妇科炎症的900例妇女作为研究对象,观察组患者接受流产后避孕指导服务,对照组未接受流产后避孕指导服务。术后电话随访1年,调查2组避孕措施选择的不同,比较重复人工流产率及对妇科疾病的影响。结果：观察组和对照组人工流产术后选择的避孕措施排在前2位的均是宫内节育器和男用避孕套。观察组选择用男用避孕套率低于对照组,差异有统计学意义（χ2=28.145,P＜0.01）,而对于口服避孕药和体外排精,对照组的选择率大于观察组（P＜0.05）。观察组发生重复流产者81例（19.29%）,而对照组发生重复流产者149例（30.63%）,差异有统计学意义（χ2=15.22,P＜0.01）。观察组与对照组重复流产的原因如下,宫内节育器失败、避孕药失败、男用避孕套失败、安全期避孕、体外排精、未避孕。通过多因素Logistic回归分析结果得出,安全期避孕、未避孕、体外排精是重复流产者避孕失败的独立危险因素。结论：人工流产后避孕指导服务可使流产后妇女选择有效的避孕方法,降低妇科疾病的风险,减少再次非意愿妊娠和重复性人工流产。     

miR-93介导转化生长因子 -β1调节 Ⅲ型胶原蛋白在压力性尿失禁中的意义

目的 探讨微RNA-93(miR-93)介导转化生长因子-β1(TGF-β1)调节Ⅲ型胶原蛋白在压力型尿失禁(SUI)中的表达意义.方法 2014年1月至2018年1月,选取无锡市妇幼保健院收治的SUI病人(SUI组53例)以及同期行妇科良性肿瘤治疗且术前检查无SUI及其他盆腔器官脱垂临床症状的病人(无SUI组53例)为研究对象.取受试者阴道壁组织,以RT-PCR测定miR-93的表达,以蛋白印迹法测定TGF-β1及Ⅲ型胶原蛋白的表达,结合荧光素酶报告分析测定miR-93与TGF-β1的相关性.结果 miR-93在SUI病人阴道壁组织中的表达低于无SUI组(0.63±0.18)比(1.12±0.23),TFG-β1及CollagenⅢ在SUI病人阴道壁组织中的表达亦低于无SUI组[TFG-β1(0.49±0.12)比(0.67±0.15),CollagenⅢ(0.22±0.05)比(0.31±0.09)].SUI组与无SUI组相比,miR-93表达降低[(0.26±0.04)比(1.05±0.12)],TFG-β1及CollagenⅢ在SUI原代成纤维细胞中的表达均降低[TFG-β1(0.92±0.20)比(1.15±0.07);CollagenⅢ(0.32±0.05)比(1.02±0.13)].miR-93基因可与TFG-β1基因结合,并且通过结合提高了TFG-β1的表达.进一步研究证实miR-93过表达的情况下可以提高TFG-β1的表达,而当miR-93的表达被抑制时,TFG-β1的表达亦下调(t=6.590,P=0.007).结论 SUI病人中,miR-93表达降低,介导TGF-β1表达下调,最终导致胶原Ⅲ含量降低.     

妊娠期糖尿病母婴预后的临床分析

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指在妊娠期首次出现或发现的糖尿病。GDM可给母体及胎儿带来一系列的并发症,如不及时诊断和治疗,孕产妇、胎儿及新生儿患病率将明显上升,产妇及其后代远期患病率也将上升。因此,提高对GDM的认识和治疗,对改善母婴预后十分重要,现结合本院病例进行分析。