RNA干扰技术在胚胎干细胞研究中的应用

RNA干扰是外源性或内源性双链RNA诱发的mRNA水平上的基因沉默机制,该技术在生物学研究中有着广泛的应用前景。最近将RNA干扰技术应用于胚胎干细胞的研究取得了显著效果,为胚胎干细胞的研究开辟了一条新途径。本文简述了RNA干扰技术的作用机制、在胚胎干细胞研究中的试验方法等最新进展。     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变类型鉴定

目的:对新生儿进行葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及基因突变类型鉴定,了解上海地区G6PD缺乏症的发生率及基因突变类型特点,以便防病治病,提高健康水平。方法:用荧光法测定滤纸干血片上的G6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法复诊,再用突变特异性扩增系统(ARMS)对确诊患儿及家系作基因突变类型鉴定。结果:34 506例新生儿中确诊患儿62例,占0.18%,男孩检出率大于女孩(男∶女=7.9∶1)。突变类型以G1388A居多,其次为G1376T。结论:开展新生儿G6PD缺乏症筛查对预防疾病有重要意义,基因突变类型鉴定将得到广泛应用。