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目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。 相似文献
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目的 构建个性化、系统性、适宜的基于社会支持与多中心治理理论的失独家庭父母医养结合型养老模式。方法 于2017年7—8月采用目的抽样法,在东部某省辖市选取失独家庭父母10名、相关卫生行政部门和社会组织人员8名作为关键知情人进行深入访谈。主要访谈内容包括:失独家庭父母的身体健康状况、精神状况、服务需求、帮扶现状、养老意愿等。采用MAXQDA 12软件对访谈资料进行整理与分析。结合前期调研结果,构建出基于社会支持与多中心治理理论的失独家庭父母医养结合型养老模式。结果 访谈结果显示:失独家庭父母很少主动寻求帮助,区政府部门和社区相关机构人员依政策为其提供了一定帮扶;失独家庭父母的心理状态较差,固定、熟悉慰问者(如社区相关机构人员)的慰问效果较好;随着年龄增长,失独家庭父母的身体健康不容忽视;失独家庭父母的健康状况、自理能力及偏好不同,养老意愿存在差异;需要抚养第三代、疾病负担重的失独家庭父母,经济压力较大。在构建出的失独家庭父母医养结合型养老模式中,服务主体包括政府相关部门、社区相关机构、非政府机构、亲朋邻里等;服务内容包括健康照料、养生养老、经济支持、心理慰藉、参与社会等多个方面。结论 对于失独家庭父母的养老帮扶,应以政府为主导,构建多元化的社会支持体系,满足其个性化养老服务需求,为其提供全方位、全周期的医养结合服务,从而实现从健康老龄化向积极老龄化、从生存性养老到发展性养老的转变。 相似文献
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目的观察卡前列素氨丁三醇注射液治疗宫缩乏力性产后出血的临床疗效。方法选择2009年1月至2011年12月在医院分娩后出现宫缩乏力性产后出血的患者280例,随机分成两组。对照组202例,应用注射用缩宫素常规治疗;治疗组78例,应用卡前列素氨丁三醇注射液治疗,可在必要时间隔15min重复使用。观察两组患者产后2,24h平均出血量、临床疗效及不良反应。结果治疗组产后2,24h平均出血量与对照组相比差异无统计学意义(P〉0.05)。对照组总有效率为71.78%,治疗组总有效率为92.30%,两组差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗组发生恶心呕吐7例,腹泻2例,眩晕3例,不良反应无需用药均可自行缓解。结论卡前列素氨丁三醇注射液治疗产后出血疗效显著,安全性高,值得临床推广。 相似文献
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目的研究复方贞术调脂方(FTZ)石油醚提取部位的化学成分,阐明FTZ的药效作用物质基础。方法运用硅胶柱色谱对FTZ进行系统分离,根据理化性质及波谱数据进行结构鉴定。结果分离得到7个化合物,分别鉴定为腊醇(1-cerotol,1),β-谷甾醇(β-sitosterol,2),正二十六烷酸(hexacosanoic acid,3),白术内酯Ⅲ(atractylenolideⅢ,4),3-O-乙酰基齐墩果酸(3-O-acetyloleanolic acid,5),齐墩果酸(oleanolic acid,6),柠檬油素(citropene,7)。结论化合物1~7均为首次从FTZ中得到。 相似文献
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