以癫痫起病的儿童结节性硬化临床特点和遗传学分析

目的 探讨儿童结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特点和基因变异情况.方法 回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院儿科诊治的24例TSC患儿临床资料,并分析其遗传学特点及治疗转归情况.结果 24例患儿中男13例,女11例,均因癫痫发作就诊,癫痫起病年龄...     

不同导丝置入方式在小体重婴儿超声引导下颈内静脉置管术中的对比分析

目的:比较反向和正向两种导丝置入方式在小体重婴儿超声引导下颈内静脉置管中的有效性和安全性。方法:回顾性分析我院2017年12月至2020年4月体重≤5 kg行超声介导下颈内静脉穿刺置管的160例患儿的临床资料。按照导丝置入方式,分为导丝正向置入组和反向置入组,每组按体重分为3个亚组,其中Ⅰ组：体重≤2 kg;Ⅱ组：2 ...     

肝细胞生长因子对脂多糖致幼年大鼠脑损伤后凋亡诱导因子表达的影响

目的 探讨肝细胞生长因子(HGF)对脂多糖(LiX3)致幼年大鼠脑损伤中凋亡诱导因子(AIF)表达的影响.方法 240只1月龄大鼠随机分为生理盐水对照组(n=80)、内毒素组(n=80)及HGF治疗组(n=80),颈外动脉注射LPS建立幼年大鼠脑损伤模型.甲酰胺法测腩组织伊文思蓝(EB)含量,免疫组织化学技术检测脑组织AIF、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达,并观察脑组织病理变化.结果 与生理盐水对照组比较,脂多糖组脑组织EB含量、NSE、GFAP表达于6 h开始增加,24 h达高峰,各时间点与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01).脑组织AIF于6 h开始增加,24 h达高峰,且与EB含量、NSE、GFAP表达呈正相关,病理显示脑损伤明显.注射HGF后脑组织AIF表达下调(P<0.01),且EB含量、NSE、GFAP表达下调(P均<0.01),病理显示脑损伤程度减轻.结论 HGF能显著抑制LPS致幼年大鼠脑损伤后AIF表达,可能是HGF对LPS致幼年大鼠脑损伤神经元保护作用的机制之一.     

甲基强的松龙治疗抗癫药物高度敏感综合征9例

目的　探讨抗癫药物高度敏感综合征 (AHS)的临床特点及治疗方法。方法　对收治的AHS 9例临床资料回顾分析。结果　 9例均有发热、皮疹。多形性红斑、重型多形性红斑各 2例 ,中毒性表皮松解征 3例 ,剥脱性皮炎、猩红热样皮疹各 1例。肝功能异常 6例 ,肺炎、血尿和 (或 )蛋白尿各 3例。给甲基强的松龙治疗 ,除 1例死亡外 ,余均痊愈出院。结论　在综合治疗基础上 ,及时应用甲基强的松龙治疗AHS ,疗效可靠 ,未见明显副作用     

甲基强的松龙治疗抗癫癎药物高度敏感综合征9例

目的 探讨抗癫痫药物高度敏感综合征（AHS）的临床特点及治疗方法。方法 对收治的AHS9例临床资料回顾分析。结果 9例均有发热、皮疹。多形性红斑、重型多形性红斑各2例，中毒性表皮松解征3例，剥脱性皮炎、猩红热样皮疹各1例。肝功能异常6例，肺炎、血尿和（或）蛋白各3例。给甲基强的松龙治疗，除1例死亡外，余均痊愈出院。结论 在综合治疗基础上，及时应用甲基强的松龙治疗AHS，疗效可靠，未见明显副作用。     

小儿系统性红斑狼疮贫血27例临床分析

目的 :了解小儿系统性红斑狼疮 (SLE)贫血的临床及实验室检查特点 ,以减少及避免早期误诊。方法 :对 5 7例小儿SLE的临床资料进行回顾性研究 ,将其中 2 7例有贫血表现患儿的临床症状及实验室检查作一分析。结果 :5 7例小儿SLE中贫血发生率为 47 4% ( 2 7/ 5 7) ,伴Coombs阳性患儿常以贫血为首发症状或主要症状。AIHA组贫血程度较非AIHA组为重 ,网织红细胞增高比非AIHA组明显 ,P <0 0 5 ,有统计学意义 ,而白细胞计数、血小板数量两组比较无显著性差异 ;血沉和C反应蛋白等反映疾病活动度的指标亦无显著性差异 ;AIHA组血中补体C3 降低较非AIHA组明显 ,P <0 0 5 ,有统计学意义。结论 :贫血为SLE较为常见的症状 ,以自身免疫性溶血性贫血 (AIHA )为主要或首发表现的SLE患儿容易误诊。     

抽动──秽语综合征139例临床资料分析

报告139例抽动──秽语综合征的临床资料，认为本病的诊断主要依靠典型的抽动发作，即使不伴有异常发声或秽语，在排除类似疾病后也可确诊．氟哌啶醇与等量安坦合用并从小剂量开始给药的治疗方法安全而有效，有效率达94％，但应注意减停药物过早易致症状复发。提出本病可能与遗传、精神刺激及脑器质性损害有关。     

哮喘患儿外周血CD21及CD40L的表达与血清IgE相关性研究

目的:研究哮喘的发病机制,探讨哮喘儿童白细胞表面分化抗原CD21及CD40L的表达与血清IgE的相关性.方法:利用流式细胞分析技术检测儿童哮喘发作期及缓解期外周血CD21、CD40L的百分率,同时用免疫化学发光法检测血清IgE水平,并进行相关性分析.结果:哮喘发作组CD21、CD40L的百分率明显高于哮喘缓解组、肺炎组和正常组(P均＜0.01);哮喘发作组IgE明显高于哮喘缓解组、肺炎组和正常组(P均＜0.01);哮喘发作组CD21、CD.与IgE呈正相关.结论:CD21、CD40L的表达与血清IgE在哮喘的发病机制中发挥重要作用.     

介入治疗小儿咽后壁、食管穿孔合并纵隔脓肿六例体会

食管穿孔临床上少见,早期有较高的误诊率,易并发严重的纵隔感染或脓胸,病情凶险,如治疗不及时或治疗不当,其病死率高达35%～80%[1,2].小儿机体抵抗力、耐受性差,出现咽后壁、食管穿孔合并纵隔脓肿,病情更加凶险,处理十分棘手.我院采用介入放射学技术经鼻插管(脓腔引流管、胃减压管和空肠营养管),微创或无创伤性治疗小儿咽后壁、食管穿孔合并纵隔脓肿6例,疗效满意,现将治疗体会总结如下.     

儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断(附10例报告)

目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断平台。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA的患儿及15例正常个体的运动神经元存活(SMN)基因第7、第8号外显子进行检测。结果:10例SMA患儿的SMN基因第7、第8外显子全部缺失,而15例正常个体均无SMN基因第7、第8外显子的缺失。结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型脊髓性肌萎缩症患儿进行基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为SMA的诊断方法。