无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。     

前侧壁及左后壁心肌劳损的头胸(HC)导联与Willson''''s导联的心电图对比

HC导联与Willson’s导联心电图的对比研究已进行了多年,在检测右心病变HC导联优于willson’s导联已为人们公认。但对左及左后壁病变的检出,两种导联对比结果如何报告还不多。本人就此进行对比分析。本文41例原发病已检风湿性瓣膜病、高心病、先心病和心肌病,均有心脏肥大的X线及超声表现。心肌劳损的心电图标准为:主波向上的导联ST段水平或斜行下降≥0.05mv或和T波双向或倒     

巨大卵巢囊肿采用腹腔镜治疗的临床价值探析

目的：探究分析采用腹腔镜治疗巨大卵巢囊肿患者的临床效果。方法：选取我院2011年6月-2013年6月接收治疗的54例巨大卵巢囊肿患者作为临床研究对象，运用随机数字法将其分为27例治疗组和27例对照组，对照组患者采用传统开腹手术治疗，治疗组患者采用腹腔镜治疗。结果：治疗组患者的手术时间和住院时间明显短于对照组（p〈0.05）；治疗组患者的术中出血量明显少于对照组（p〈0.05）。结论：对巨大卵巢囊肿患者采用腹腔镜进行治疗．能够有效缩短患者的手术时间，减少术中出血量，井缩短住院时间，值得在临床中广泛推广。     

高通量连接探针扩增技术联合STR分型在孕早期稽留流产中的应用

目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)技术联合短串联重复序列(STR)技术在流产病因学研究中的临床应用价值。方法:收集孕7～13⁺⁶周稽留流产样本283例,先行STR检测,再分别采用HLPA或染色体微阵列芯片(CMA)技术进行遗传学检测。结果:本组样本检测总成功率为98.94%(280/283),3例STR检测不通过,未进行后续检测,共检出染色体异常159例,异常检出率为56.79%(159/280),其中染色体数目异常94.34%(150/159),染色体结构畸变5.03%(8/159),单亲二倍体0.63%(1/159)。HLPA成功检测140例,染色体异常56.43%(79/140);CMA成功检测140例,染色体异常57.14%(80/140),两者差异无统计学意义。结论:HLPA+STR技术和CMA同样具有准确度高的优点。STR分型可排除母体污染,同时对HLPA在多倍体以及单亲二倍体的检测方面起到补充作用,两者联合应用可成为孕早期胚胎停止发育遗传学检测方法。     

联合吸入噻托溴胺与沙美特罗替卡松对老年重度稳定COPD疗效观察

目的探讨联合吸入噻托溴胺与沙美特罗替卡松对老年人群重度稳定期慢性阻塞性肺病（COPD）患者的治疗作用。方法将32例COPD老年患者随机分成2组,治疗组吸入噻托溴胺与沙美特罗替卡松,对照组吸入沙美特罗替卡松,比较两组治疗前后肺功能、6 min步行距离、呼吸困难评分及安全性。结果治疗组FEV1,FVC以及IC,6 min步行距离、呼吸困难评分明显改善,而对照组差异无显著性。两组比较具有统计学意义。结论联合吸入噻托溴胺与沙美特罗替卡松对重度稳定期COPD老年患者在肺功能改善及临床症状缓解方面较单一吸入沙美特罗替卡松有进一步获益且安全性较好。     

无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法 选取2020年于本院接受NIPT孕妇6 370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况。结果 6 370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41%),其中21-三体综合征22例(0.35%)、18-三体综合征12例(0.19%)、13-三体综合征高风险8例(0.13%)、性染色体异常高风险26例(0.41%)、其他常染色体异常高风险22例(0.35%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险率(2.71%)高于＜30岁组(0.98%)和30～34岁组(1.36%),差异有统计学意义(χ2=18.727, P＜0.01)。孕周≤12周的染色体异常高风险率为10.00%, 13～20周组为1.18%, 21～28周组为2.64%,差异有统计学意义 (χ2=17.596,P＜0.01)。66例NIPT高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,诊断结果阳性31例(46.97%),其中21-三体综合征阳性预测值为87.50%、18-三体综合征为88.89%、13-三体综合征为0%、性染色体异常为50.00%、其他常染色体异常为0%。结论 NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征具有较高的检测价值。但对于13-三体、性染色体、以及其他染色体异常的阳性预测值较低。NIPT可以作为胎儿染色体疾病的主要筛查手段,测序结果为高风险孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以有效地避免染色体异常患儿的出生。     

支气管镜针吸活检在气管外肿瘤诊断中的应用价值

目的探讨经支气管针吸活检术（TBNA）在气管外肺肿瘤诊断中的应用价值及其安全性。方法对管腔内无明显可视病灶的近支气管肺肿瘤及伴有纵隔淋巴结肿大的38例患者行TBNA,同时行钳检、刷检以作比较。结果 38例患者最终确诊为肺部恶性肿瘤,3种检查方法阳性率：TBNA 71.1%,钳检34.2%,刷检21.1%（P〈0.05）。13例出现穿刺孔少量溢血,其余均无明显并发症。结论 TBNA在气管外肺肿瘤诊断中具有较高的应用价值,且安全性好。     

徐州地区部分人群Y染色体微缺失现状分析

目的 分析徐州地区部分人群Y染色体微缺失类型分布及其临床表征.方法 将2018年1月至2021年8月在本科室进行Y染色体微缺失检测的男性患者408例纳入研究范围,采其外周血提取DNA,进行多重荧光PCR,必要时进行电泳分析及染色体微阵列分析(CMA).结果 共检出Y染色体微缺失39例,除去不符合研究要求1例,总缺失率为...     

Y 染色体微缺失检测对男性不育的临床价值研究

目的 探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor AZF)基因微缺失检测对男性不育的临床诊疗价值。方法 选取2016年11月～2019年7月于徐州市妇幼保健院就诊的509例男性不育患者,依据临床诊断类型分为初诊为不育组(369例)、精子状态异常组(117例)和睾丸发育异常组(23例)。采用多重PCR技术进行Y染色体微缺失检测。结果 509例患者中检出Y染色体微缺失24例,检出率4.72%(24/509)。其中初诊为不育组11例,精子状态异常组9例和睾丸发育异常组4例,三组数据差异均具有统计学意义(χ²=13.004,P=0.002)。24例AZF基因微缺失患者中初诊为不育组检出AZFc区缺失10例,AZFabc区缺失1例; 精子状态异常组检出AZFc区缺失7例,AZFbc区及AZFb区缺失各1例; 睾丸发育异常组检出AZFc区缺失1例,AZFabc区缺失3例。三组数据差异具有统计学意义(χ²=15.093,P=0.020)。结论 Y染色体微缺失的检出有助于尽快明确部分男性不育的根本原因,从而指导临床制定出更加合理有效的诊疗方案。     

出院规划护理对慢性阻塞性肺疾病患者日常生活活动能力和焦虑的影响

目的探讨出院规划护理对COPD患者的日常生活活动能力和焦虑情绪的影响。方法将符合纳入标准的60例COPD患者随机分为实验组和对照组,每组各30例。实验组在对住院患者实施常规护理基础上给予出院规划护理,对照组仅实施住院时常规护理及出院后电话随访。比较两组患者入院第2天、出院时、出院后1个月的焦虑自评表(SAS)得分、日常生活能力(Barthel指数)评分的差异。结果出院后1个月两组的SAS得分均降低,且实验组SAS得分低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);出院后1个月两组Barthel指数均升高,且实验组高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论出院规划护理能够改善COPD患者出院后的焦虑心理,提高患者的日常生活能力,为今后在护理工作中的应用提供可靠依据。