脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

超滤法测定甘草次酸脂质体包封率

目的建立超滤法测定甘草次酸脂质体包封率。方法薄膜分散法制备脂质体,HPLC法测定甘草次酸含有量。以20%丙酮溶液为游离药物溶剂,超滤法分离脂质体和游离药物,测定包封率。结果甘草次酸在10~125μg/m L范围内线性关系良好(r=0.999 0),平均加样回收率96.9%~100.0%。超滤平均加样回收率97.7%~99.7%,脂质体包封率73.2%~79.6%。结论该方法准确有效,可用于测定甘草次酸脂质体包封率。     

采用通用引物PCR与机器码识别技术快速鉴定血液感染病原菌

目的 建立一种快速检测血液感染病原菌的方法.方法 选取7种常见血液感染病原菌,在其16S rRNA末端和23S rRNA始端的保守区设计通用引物,对16S-23S rRNA基因间区进行扩增,然后将PCR产物的电泳图谱进行机器码识别,以鉴定病原菌.结果 通用引物能扩增出7种病原菌,且每种菌具有不同片段长度(bp):大肠埃希菌(716、808),金黄色葡萄球菌(732、827),铜绿假单胞菌(833),表皮葡萄球菌(630、722、817),肺炎链球菌(606),肺炎克雷伯菌(550、705、797),粪肠球菌(591、693);此图谱可经机器码识别,对各种病原菌进行快速鉴定.结论 采用通用引物PCR和机器码识别技术可简便、快速、特异地鉴定常见血液感染病原菌.     

176例再生障碍性贫血患者门诊治疗真实世界研究

目的:探索真实世界门诊治疗再生障碍性贫血（AA）患者的诊断流程、治疗及疗效。方法:评估2018年1月至2019年12月门诊治疗176例AA患者的诊断流程、治疗方案及疗效。结果:患者出现症状至首次就诊中位时间7（5～120）个月,就诊原因包括出血（52.3%）、贫血（51.7%）、感染（6.8%）。诊断流程中168例（9...     

120例宫颈上皮内瘤变患者不同型别HPV感染状况分析

目的 探讨不同亚型人乳头瘤病毒(HPV)在不同程度宫颈上皮内瘤变(CIN)患者中的感染状况.方法 对40例正常宫颈及120例CIN的患者(包括CIN Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ患者各40例),进行常见的4种亚型HPV(HPV低危型6、11型及高危型16、18型)的检测.结果 HPV总阳性率为57.50％.HPV6、11、16、18 4种亚型在CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ组的感染率分别为5.00％、0、30.00％、12.50％,7.50％、12.50％、47.50％、10.00％,17.50％、10.00％、47.50％、7.50％. CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ组均以高危型HPV16型感染率最高.HPV感染检出率在正常宫颈组及CIN Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ组分别为22.50％、47.50％、77.50％、83.50％,各组HPV感染率比较差异有统计学意义(P＜0.05),HPV感染率随着宫颈CIN严重程度的增加呈上升趋势.结论 正常宫颈及不同级别的CIN患者HPV感染情况不同,不同亚型HPV在不同程度的CIN患者中的感染率不同.     

HER2在乙肝肝硬化患者血清中的表达及临床意义

目的：检测乙肝后肝硬化患者血清人类表皮生长因子受体2（HER2）浓度,并探讨其临床意义。方法：采集江阴市人民医院60例慢性乙肝、149例乙肝后肝硬化患者及60例健康体检人群血清标本,采用时间分辨荧光免疫分析法检测血清HER2水平,比较不同组间、不同肝硬化严重程度患者间血清HER2水平,分析乙肝肝硬化患者血清HER2水平与临床参数及终末期肝病模型（MELD）评分的相关性。结果：血清HER2浓度在健康对照组、慢性乙肝组、乙肝后肝硬化组分别为9.21±2.59 ng/mL、11.59±4.43 ng/mL和17.60±6.03 ng/mL,与健康对照组相比,慢性乙肝、乙肝后肝硬化患者血清HER2水平均显著升高（P<0.01）,乙肝肝硬化组表达水平显著高于慢性乙型肝炎组（P<0.001）,差异均有统计学意义。肝硬化Child C级患者血清HER2（16.57±4.67 ng/mL）高于Child A级（12.11±3.65 ng/mL,P=0.000）及B级（14.48±4.53 ng/mL,P=0.02）患者,差异均有统计学意义。失代偿期肝硬化患者HER2水平与BIL、AST、ALT、PT呈正相关（P均<0.05）,与Alb水平呈负相关（P<0.05）,但与MELD评分无相关性。结论：乙肝肝硬化患者血清HER2水平高表达,且与其严重程度呈正相关,提示HER2可能参与乙肝后肝硬化的进程。     

实施献血者护理质量管理的成效分析

目的 探讨护理质量管理在血站采血工作中的作用。方法 2019—2020年在该血站工作的护理人员23人为干预对象,干预前常规护理管理,干预后在常规护理管理基础上实施护理质量管理。结果 献血者的护理服务满意度干预后(98.0%)高于干预前(86.8%,χ²=44.66,P<0.05);采血不合格率干预后(0.3%)低于干预前(0.8%,χ²=35.47,P<0.05);献血不良反应发生率干预后(0.4%)低于干预前(0.7%,χ²=23.41,P<0.05);单次献血量为400 mL、300 mL的人数占比干预后(96.3%)高于干预前(94.2%,χ²=154.37,P<0.05)。结论 血站采血应用护理质量管理效果良好,值得推广应用。     

一个常染色体显性智力低下1型家系的 MBD5基因新变异

目的:对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法:应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果:先证者携带 MBD5基因c.2217delT(p...     

护理安全的影响因素与防范对策

目的探讨护理工作中可能存在的安全隐患因素及防范措施,提高护理人员的安全意识,保障护理工作安全。方法通过在全院范围内开展护理安全自报分析会,分析、总结影响护理安全的诸多因素,针对影响因素制定相应的防范措施。成立护理安全监控小组,加强薄弱环节的监督,培养护理人员的安全信念和态度,优化配置护理人力资源,实施弹性排班,减少差错、事故纠纷的发生,防患于未然。结果护理差错、事故的发生率均明显减少,无意外事件及服务纠纷发生,确保了护理安全。结论实行护理安全管理,对护理工作中可能存在的安全隐患因素及薄弱环节进行有效监督,最大限度地减少了护理差错、事故的发生,促进了护患关系的和谐发展,确保患者安全,从而提高护理质量。