CTnI对先天性心脏病患儿围手术期心肌损伤的评估意义

肌钙蛋白是肌肉组织收缩的调节蛋白，主要存在于骨骼肌和心肌中。心肌肌钙蛋白Ⅰ(CTnI)是仅存在于心肌的结构蛋白，利用单克隆抗CTnI抗体、结合碱性磷酸酶的CTnI抗体和4-甲氧基-4-(3-苯磷酸盐)螺-(1，2-二螺[4，4]二氧已烷3，2’金刚烷)(AMPPD)发光剂检测血清CTnI含量，对于心肌的损伤比其他心肌酶类更具有高敏感性和高特异性，且持续时间长。我们通过动态监测先天性心脏病患儿围手术期术前、术后血清CK、CK—MB、CTnI的变化，以评估不同类型手术对心肌的可能损伤。     

CLINICAL SIGNIFICANCE OF THE DETECTION OF MINIMAL RESIDUAL DISEASE IN CHILDHOOD B-ALL BY FLOW CYTOMETRY

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探讨血清lncRNA联合检测CEA、CA724、CA199在胃癌诊断中的临床意义

目的 探讨血清长链非编码RNA(lncRNA)FOXD2-AS1、含铜胺氧化酶4的假基因(AOC4P)的相对表达水平,以及与肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)、糖类抗原(CA)199、CA724的联合检测在胃癌(GC)诊断中的临床应用价值。方法 收集该院80例GC患者和85例年龄相仿的体检健康者的血清以及16组GC组织与癌旁组织。利用TCGA数组库分析FOXD2-AS1在GC及癌旁组织中的表达;应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)方法检测组织AOC4P,以及血清FOXD2-AS1、AOC4P的相对表达量;化学发光法检测血清CEA、CA199、CA724的水平。应用受试者工作特征(ROC)曲线评价FOXD2-AS1、AOC4P单独诊断以及其与CEA、CA199、CA724联合检测对GC的诊断效能。结果 初诊GC患者血清FOXD2-AS1、AOC4P相对表达量升高,且显著高于健康对照者,差异有统计学意义(P<0.01)。ROC曲线分析结果显示,FOXD2-AS1、AOC4P、CEA、CA199和CA724的曲线下面积(AUC)分别为0.879、0.856、0.699、0.654和...     

多重耐药铜绿假单胞菌产β内酰胺酶研究

目的研究临床分离所得多重耐药铜绿假单胞菌产β内酰胺酶情况,以指导临床合理使用抗菌药物。方法用改良三相水解实验检测药敏试验筛选出的30株多重耐药铜绿假单胞菌产β内酰胺酶情况,然后对产酶菌株进行等电聚焦电泳,判断产酶情况。结果30株细菌均未检测到金属酶;26株细菌产β内酰胺酶,其中25株为持续高产AmpC酶,1株同时持续高产AmpC酶和超广谱β内酰胺酶(ESBLs)。多重耐药铜绿假单胞菌的产酶率为86.7%。结论多重耐药铜绿假单胞菌以持续高产AmpC酶为主;改良三相水解实验能消除外膜通透性降低,主动外排泵过度表达和产酶等因素干扰,从而准确、有效地检测出产ESBLs铜绿假单胞菌株。     

遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症一例家系基因缺陷研究

目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系表型和分子遗传学特征,对凝血因子基因(F11)进行基因缺陷研究.方法 通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅪ促凝活性(FⅪ:C)和FⅪ抗原(FⅪ:Ag)等进行临床表型诊断,应用PCR对先证者F11基因15个外显子及其侧翼序列进行扩增,对PCR产物进行直接测序.对先证者及其父母、100名健康对照者DNA相应区域进行PCR扩增,内切酶BssSI酶切,以排除基因多态性并确认突变位点.应用分析软件SignalP对信号肽切割点及位置进行预测.结果 先证者APTT为69.5 s,PT为12.3 s,FⅪ:C为2.6%,FⅪ:AS为2.5%,交叉反应物质(CRM)为阴性;健康对照组APTT为35 s,PT为13 s,FⅪ:C为100%,FⅪ:Ag为100%.测序发现,先证者F11基因外显子区共有4处与GenBank AY191837序列不同的位点,其中外显子2的G3733C杂合变异导致编码信号肽的氨基酸G-1R替换,该突变同时导入1个新的BssSI酶切位点.100名健康对照者的BssSI酶切结果排除了该变异为F11基因多态性.外显子8的C16642T杂合突变导致1个终止密码(Q263Term)产生.结论 F11基因G-1R和Q263Term双重杂合突变是导致先证者遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的分子发病机制.     

尿毒症患者血浆同型半胱氨酸及内皮细胞功能变化的意义

目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平变化对尿毒症患者的意义及尿毒症患者Hcy与内皮细胞功能的关系。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定59例尿毒症患者Hcy、血浆血管性血友病因子（vwF）、内皮素-1（ET-1）、血栓调节蛋白（TM）,应用化学比色法检测一氧化氮（NO）,并比较各指标在尿毒症组与对照组间的差异;同时评价尿毒症患者肾小球滤过率（GFR）、肌酐（Cr）与Hcy之间的相关性;评价GFR、Cr、Hcy与反映内皮细胞功能指标之间的相关性结果尿毒症患者组GFR为（5．19±1．88）mL／min,Cr为（1146．81±304．57）μmol／L。血浆Hcy、NO、ET-1、WF、TM与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05、P〈0．01）。尿毒症患者NO／ET-1比值明最低于对照组。在尿毒症组中,Hcy与GFR呈负相关（r=-0．369,P=0．04）,和Cr呈正相关（r=0．274,P=0．039）;GFR与TM呈负相关（r=-0．278,P=0．035）。结论Hcy与尿毒症有密切的关系,高Hcy血症是尿毒症合并心脑血管疾病的独立危险因子,TM是尿毒症患者反映内皮细胞功能损伤最佳的指标,并与肾脏损伤的严重程度相关。     

免疫分型在单株丙球蛋白血症中的应用评估

目的探讨免疫分型、血清免疫球蛋白的定量检测在单株丙球蛋白血症诊断中的价值。方法收集118例单株丙球蛋白血症患者进行血清蛋白电泳(SPE)、免疫固定电泳(IF)、免疫球蛋白(Ig)定量及血清轻链(κ、λ)检测。针对免疫分型阳性、Ig定量阴性患者进行分析。结果免疫分型阳性、Ig定量阴性患者56例,其中游离轻链型6例(κ轻链型2例,λ轻链型4例),未分泌型1例;免疫分型阳性、Ig定量阳性的患者62例。结论 IF技术对单株丙球蛋白血症的诊断及分型具有重要意义,可以结合血清Ig及轻链的定量检测等其他实验室诊断。     

循环KRAS突变检测在结直肠癌患者新辅助治疗疗效中的临床价值探讨

目的探讨外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)中原癌基因(KRAS)突变丰度变化对评估KRAS突变的局部晚期(cT3N1-2M0或cT4N0-2M0)结直肠癌患者新辅助治疗疗效的临床应用价值。方法选取53例组织活检被诊断为KRAS突变且接受了新辅助治疗的局部晚期结直肠癌患者,利用微滴式数字聚合酶链反应(ddPCR)检测其接受新辅助治疗前、后外周血中ctDNA KRAS突变丰度,收集胸、腹、盆腔电子计算机断层扫描(CT)结果,检测血清癌胚抗原(CEA)及糖类抗原19-9(CA19-9)含量。结果 53例局部晚期结直肠癌患者接受新辅助治疗前、后外周血ctDNA KRAS突变频率(MAF)不同,差异有统计学意义(P0.05);以MAF差值(治疗前MAF-治疗后MAF)为因变量,用最小显著性差异法(LSD)做MAF差值与影像学和病理学评效的比较分析,差异有统计学意义(P0.05);血清CEA和CA19-9变化差值(均为治疗前-治疗后)与影像学和病理学评效的比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论外周血ctDNA KRAS突变丰度作为一种新的分子评效手段可有效补充传统的治疗评价标准,在反映局部晚期结直肠癌对新辅助治疗的效果中具有重要的临床意义。     

CD4+CD25+调节性T细胞在肿瘤中的表达

CD4^＋CD25^＋调节性T细胞（Treg）是新近发现的T淋巴细胞亚群,发挥免疫抑制功能,可通过多种途径抑制效应细胞的抗肿瘤免疫,在多种肿瘤中特异性增高。