羊水穿刺与NIPT对高龄孕妇21-三体综合征胎儿的检出价值对比

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征胎儿进行筛查的临床价值.方法 选取江苏省无锡市中西医结合医院进行NIPT检测的4000例高龄产妇进行研究,收集时间2013年1月至2016年8月,同时本组所有孕妇均进行羊膜穿刺检查,并且对4000例妇女的分娩结局进行随访,统计分析NIPT、羊水穿刺诊断高龄产妇产前诊断21-三体综合征的临床价值.结果 在3989例获得随访结局的高龄孕妇中,NIPT检测获得21-三体综合征高风险孕妇31例、漏诊4例,误诊2例;羊水穿共诊断21-三体综合征33例,1例孕妇核型诊断不明(46XN),漏诊2例、误诊2例;随访结局为:21-三体综合征34例(0.85%);NIPT产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为91.18%、特异度为99.95%、漏诊率为8.82%、误诊率为0.05%;羊水穿刺产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为94.12%、特异度为99.95%、漏诊率为5.88%、误诊率为0.05%;NIPT产前筛查与产前羊水穿刺检查诊断21-三体综合征的一致性结果Kappa值为0.955,P<0.001.结论 产前NIPT检查具有与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征的筛查结果具有较高的一致性,同时具有较高的灵敏度和特异度及无创取样的优势.