常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

家系1 先证者（Ⅲ8）女，15岁，半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐，跌倒，两眼上翻，口吐白沫，发作持续10分钟左右，发作时意识丧失，醒后不能回忆发作经过，但倒地时颜面擦伤感觉疼痛，同时口述心里难受。一个月后再发，症状类似。检查：智力、发育正常，体格检查未发现明显异常，脑电图显示a节律失调，过度换气出现2．5—3．5C／S高波幅尖、棘慢波，以额、颞为甚，持续20s左右。     

116例特殊类型癫痫的临床分析

目的探讨几种以特殊形式出现的癫痫和癫痫综合征的临床及脑电图特征,为早期识别和治疗提供依据。方法整理116例特殊形式出现的癫痫资料,总结发作期及发作间期的脑电图、实验室检查及影像学资料,分析临床特征。结果临床起病年龄2~65岁;41例呕吐形式发病,多数被认为是Panayiopoulos综合征(PS);头痛发作可以是不同类型癫痫的首发和病后的一种表现形式,也可以是其他非癫痫性疾病的一种症状。腹痛作为一种癫痫或癫痫综合征的分类难以成立;发笑发作伴下丘脑错构瘤可以独立存在。结论癫痫的发作形式多样;某些特殊发病形式既可以是一种独立的癫痫或癫痫综合征,也可以是癫痫发作的一种表现形式,也可以与某些疾病共同存在。因此,临床病史分析、影像学和脑电图检查及鉴别诊断尤为重要。     

爬行样癫痫1例

男患,17岁,农民。因反复阵发性爬样动作两月余来院就诊。患者两月前出现反复不自主地弯腰、用臂、两手摆动,1月后渐加重,表现为弯腰,两手着地,似动物样在地上爬行,随之倾跌。发作中伴颜面潮     

106例脑血管病继发癫癎的临床分析

目的分析和探讨癫癎与脑卒中的关系、预后及处理办法。方法分析比较脑卒中患者的不同类型及有无癫疒间症状和症状出现的早晚对治疗预后的判断价值。结果蛛网膜下腔出血继发癫癎最高(27.5%);早期癫疒间发作与脑卒中病情呈正相关,其发作多见于出血性卒中;迟发性癫癎者往往需要长期抗癫癎治疗,其发作多见于缺血性卒中,相对预后较好。结论积极处理癫癎发作,能提高脑卒中患者的生存率和生活质量。     

奥卡西平治疗癫痫的临床观察

目的 观察奥卡西平（OCBZ）治疗癫痫的疗效、耐受性和安全性。方法 68例癫痫患者采用开放性自身对照研究,其中36例进入单药治疗组,32例进入添加治疗组。剂量为0.15～0.3g,分早晚两次,维持剂量每天600～1200mg,最大未超过1.8g;儿童按10mg/kg/d,分两次服用,增加剂量每周不超过10mg/kg/d。分两次服用,最大不超过35mg/kg/d。分析两组24周以上的疗效、不良反应、耐受性和安全性。结果 本组总有效率为85.3%,完全控制为36.8%;其中单药治疗组控制率44.4%,总有效率为91.7%,添加治疗组控制率为28.1%,总有效率为78.1%。最常见的副及应为头昏、头痛、嗜睡、皮疹、纳差等,单治组副反应总发生率为30.6%,添加组副反应发生率为53.1%,两组比较,添加治疗组出现的反应相对多于单药治疗组。两组耐受性好,安全性高。结论 奥卡西平治疗癫痫安全、稳定、有效。     

405例癫痫的临床分析和8年随访报告

分析４０５例癫痫患者，半数以上在儿童期发病，６６．９％为全身强直发作，１５．３％能找到病因，颅内炎症、脑外伤（含产伤）、高热惊厥为最常见原因，特别提出近年来本地区脑型血吸虫病癫痫发病率较高。有遗传因素者３０例（７．４％）。经８年的追踪表明，４１．０％控制发作，其中坚持治疗者控制４９．６％，间断治疗者控制２１．０％，无治疗者自然缓解率２０．０％；２５．９％的患者出现过并发症或留有后遗症。影响治疗和预后的因素有病因、发作类型、发病年龄、发作频率、ＥＥＧ、ＣＴ变化、家族史、治疗是否及时和坚持等。     

特发性全身强直-阵挛发作患儿智商及影响因素

目的 研究特发性全身强直-阵挛发作(GTCS)患儿智商(IQ)及影响因素.方法 选择皖南区20个GTCS家系中所有28名年龄在9～16岁GTCS患儿作为癫痫组,与年龄、性别可比的同胞(对照组1)及同村健康儿童(对照组2)相比较,研究3组儿童的IQ及GTCS患儿智商的影响因素,所有数据用SPSS12.0进行分析.P＜0.05为有统计学意义.结果 ①癫痫组儿童的平均总智商[(85.64±20.57)分]比对照组1[(103.39±11.17)分]及对照组2[(106.17±11.67)分]低.除填图与图片排列外,癫痫组的所有其他分测验得分均低于两对照组,差异具有统计学意义(P＜0.01).②对照组1与对照组2之间的IQ及各分测验得分差异无统计学意义.③GTCS患儿IQ与父亲受教育程度(r=0.453,P＜0.01)、癫痫发病年龄( r=0.506,P＜0.01)、癫痫发作病程(即自第1次癫痫发作至最后1次发作的时间阶段,r=-0.533,P＜0.01)、癫痫发作频率(r=-0.708,P＜0.01)、癫痫持续状态(r=-0.732,P＜0.01)显著相关.结论 特发性GTCS患儿IQ明显低于同胞及一般健康儿童;影响GTCS患儿IQ的癫痫相关变量有癫痫发作病程、癫痫持续状态、癫痫发病年龄、总的癫痫发作次数、癫痫发作频率.     

Thomsen氏病一家系报告

Ｔｈｏｍｓｅｎ氏病一家系报告安徽省宣城地区第二医院（２４２０００）唐章龙先天性肌强直是一种少见的遗传性疾病，其中Ｔｈｏｍｓｅｎ氏型更为罕见。我们见到一家系四代人中连续三代５人发病，现报告如下。先证者：男，２０岁。３年前开始自觉动作笨拙，坐不能迅速起立...     

加强检后服务,不断提高健康管理的服务质量

正检后服务是指的体检的后续服务,是体检服务的延伸,也是健康服务的主要落脚点。在健康体检、健康管理行业竞争日益激烈的今天,做好检后服务,是提升服务品质、保持竞争优势的关键。1现状:众多的体检服务只注重检前市场的开发,开设众多的检验项目,注重的是经济效益,缺少检后服务。体检站为体检者完成体检后,发给体检者一份五六页的     

常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者（Ⅲ6）女。26岁。13年前始反复发作性四肢抽搐，口吐白沫。两眼上翻。发作不分场合。约5分钟左右，发作后头昏、恶心、全身疲乏，间隙期如正常人。每月发作，有时日发多次。曾查头颅CT正常，脑电图显示阵发性棘波及棘慢波发放。用丙戊酸钠治疗1年症状控制，后维持治疗。1998年结婚停药，怀孕时再发，但较稀少。第1胎小孩出生2个月即开始发作，脑电图显示广泛棘波及棘慢波异常。用药物治疗，但不规则，10个月时因癫痫持续状态，未及时送医院而死亡。第2胎4个月时反复发作，呈全身强直阵挛状态，后家庭放弃治疗。