经纵裂-透明隔间腔入路胼胝体切开术治疗难治性癫痫的手术方法及临床疗效

目的探讨经纵裂-透明隔间腔入路胼胝体切开术治疗药物难治性癫痫的手术方法和临床疗效。方法回顾性分析2014年1月至2019年1月上海交通大学医学院附属仁济医院功能神经外科收治的23例难治性癫痫患者的临床资料。患者均采用梯形小骨窗开颅,分别经纵裂-透明隔间腔入路行胼胝体前2/3切开术或一期胼胝体全节段切开术。术前行磁共振静脉成像(MRV)和图像三维重建辅助设计切口和骨窗。术后定期行影像学随访,采用Montreal神经研究所和医院Oguni等胼胝体切开术后疗效分级标准评估疗效。结果23例患者均顺利完成胼胝体切开手术,其中11例行胼胝体前2/3切开术,12例行一期胼胝体全节段切开术。23例患者中,22例沿中线切开胼胝体至透明隔腔,仅1例患者因脑发育畸形,术中探查透明隔腔缺失,改用经侧脑室入路切开胼胝体。患者术后均无颅内出血、脑积水和感染,无遗留长期神经功能障碍和并发症。MRI或弥散张量成像复查证实胼胝体切开范围达到要求。所有患者的中位随访时间为1.8年(0.5~5.2年)。术后疗效分级结果:A级4例、B级6例、C级6例、D级7例、E级0例,总有效率为69.6%(16/23)。结论经纵裂-透明隔间腔入路行胼胝体切开术可保持正中的手术路径,从而减少副损伤和并发症的发生,提高手术疗效。     

多学科协作模式诊断和治疗儿童药物难治性癫痫研究

目的 探讨儿童难治性癫痫的多学科协作诊断及治疗模式。方法 回顾分析2012年3月至2014年2月上海儿童医学中心儿童癫痫诊治中心收治的43例难治性癫痫患儿的诊断、治疗及随访情况。对难治性癫痫多学科协作诊断治疗模式、术前评估内容及手术指征选择进行分析。结果 43例难治性癫痫患儿均进行多学科的协作诊治,其中男性25例,女性18例;年龄8个月至12岁,平均5岁。29例病例找到病因,包括产前和围生期因素9例,外伤性颅内出血8例,自发性颅内出血3例,皮质发育障碍2例,脑血管畸形2例,结节性硬化2例,Sturge-Weber综合征1例,感染性因素1例,脑室肿瘤术后1例。经多学科讨论建议其中29例继续药物治疗,12例建议采取手术方案,2例建议进行生酮饮食。最终5例病例同意并施行手术,术后随访3~18月,4例（4/5）预后分级为Engel癫痫疗效分级Ⅰ级,1例（20%）预后分级为Ⅲ级。结论 多学科协作模式在儿童难治性癫痫的诊断和治疗中可以发挥积极的作用,为难治性癫痫患儿选择合适的治疗方案提供帮助,经过综合评估后采取的手术治疗能够有效地提高难治性癫痫的治疗效果,生酮饮食治疗目前患者的接受度还不够,有待进一步宣传推广。     

帕金森病的相关因素及临床特征分析

目的研究帕金森病（PD）的相关因素、首发症状、病程进展及相互之间的相关性．为疾病的预防提供一些线索。方法采用问卷调查、体格检查及量表评分分析176例PD患者的发病、病程进展及其影响因素。结果176例患者．随年龄增长，以震颤起病者减少（P=0．012），而以强直-少动起病者增多（P=0．034）。相关因素分析中，既往有农药接触史、抑郁症史及油脂摄入较多的患者发病年龄偏早；吸烟、油脂摄入较多者易以震颤起病，而饮酒者略少；饮绿荣者较少以强直-少动起病；体重指数（BMI）高者易以混合型起病．而喜食油炸食品者较少以混合型起病．但以上因素不影响病程进展。结论生活习惯、精神因素、环境因素对PD的发生、症状类型起不同的作用．但不影响疾病的进展。     

帕金森病疾病经济负担及相关因素的调查研究

帕金森病（Parkinson disease,PD）主要发生于65岁以上老年人群,近期的一项调查显示我国65岁以上人群PD患病率接近1.7%,与西方国家接近,但由于我国绝对人口众多,因此在我国至少有约200万PD患者,远远超过欧美主要国家PD患者人数的总和.由于PD目前尚无法根治,需要长期的药物治疗,并且随着病程还会出现不同程度的并发症,因此不仅给患者本人的健康带来了严重的危害,也给其家庭乃至整个社会带来了沉重的经济负担.然而迄今我国还未见关于PD经济负担的报道.为了更准确地了解我国PD经济负担的现状,为制定相关卫生经济政策和疾病防治策略提供基础依据,我们对上海市201例PD患者的经济负担情况进行了调查研究.     

早产低出生体重儿健康相关生活质量的临床研究

【目的】 了解早产低出生体重儿健康相关生活质量现况,为该群体小儿的健康干预提供理论依据。 【方法】 横断面研究,由符合入组标准的1~4岁早产低出生体重儿包括早产中度低出生体重组(1 500 g≤BW＜2 000 g)、早产轻度低出生体重组(2 000 g≤BW＜2 500 g)和足月正常出生体重组(BW≥2 500 g)的主要带养人完成TAPQOL问卷。 【结果】 三组在胃部问题、皮肤问题、睡眠问题、胃纳和运动功能方面,以及问题行为和认知功能方面差异均有统计学意义(P<0.05或<0.01)。 【结论】 早产低出生体重儿健康相关生活质量总体得分并不低,中度低出生体重儿表现出更多的身体机能和认知行为问题。应加强对这部分人群的重视和关怀,并建立基于家庭基础上的健康干预措施。     

透明隔间腔的MR影像解剖学研究

目的 探讨透明隔间腔的透明隔腔(CSP)和韦尔加腔(CV)的MRI特点并对其进行影像学分型,以便在选择手术入路时作为辅助参考。方法 纳入2019年1-4月上海交大医学院附属仁济医院行常规5.0 mm层厚头颅MR扫描的患者200例,观察透明隔间腔的出现概率和形态学特点,进行影像学分型。针对临床最为常见的CSP类型,纳入2018年3月-2019年3月难治性癫痫患者75例,行1.0~2.0 mm薄层MR扫描,经图像融合和三维重建,分别在横断面、冠状面图像中测量CSP长、宽、高的最大径,计算平均值。结果 200例头颅常规MR扫描,可以观察到CSP者189例(94.5%),提示存在显性CSP者占大多数。CSP通常显示在经室间孔层面及其上方1个层面,位于胼胝体膝部的后方和穹窿柱的前上方。将CSP进行MR影像学分型:闭合型(Ⅰ型)、间隙型(Ⅱ型)、扩张型(Ⅲ型)、囊肿(Ⅳ型)和畸形变异(Ⅴ型)5个类型,分别占比4.5%(9/200)、91.5%(183/200)、1.5%(3/200)、1.5%(3/200)和1.0%(2/200)。CV按影像学可分为:单独出现或者与CSP融合,各占比1.0%(2/200)和1.5%(3/200)。最常见的CSP间隙型(Ⅱ型)的三维形态学测量,MRI可见的长、宽、高,均值为2.3 mm、1.5 mm、3.6 mm。结论 CSP在MRI呈现多种形态,体积大小差别不一。术前通过MRI判断CSP是否存在以及CSP分型,可以作为选择透明隔分离方式和手术路径的重要参考指标。     

帕金森病患者的临床特征分析

目的：分析帕金森病(PD)患者的早期临床表现和病程特征,为疾病的早期诊断及预防提供一些可能的线索。方法：采用问卷调查、体格检查及量表评分等方法,分析176例PD患者[平均年龄(65+9)岁]的发病、病程进展及其影响因素。结果：176例患者平均起病年龄(59±10)岁。以震颤起病者占44．32%(n=78),平均起病年龄(57±10)岁：以强直一少动起病者占42．05%(n=74),平均起病年龄(61±9)岁;混合起病患者占13．64%(n=24)。73．3%患者偏侧起病,其中以上肢起病者占46．02%。从首发一侧肢体波及至对侧肢体平均时间(30．61±34．71)月;从首发症状开始进展至轻度(Hoehn-Yahr 1～2级)平均(5．47±4．22)年,至中重度平均病程为(7．15±4．86)年。结论：PD以震颤或强直单一起病形式为主,且单侧起病;震颤起病患者起病年龄较轻,随年龄增大,震颤起病患者比例减少,而以强直-少动起病患者比例增多：震颤起病患者的病情进展较强直-少动型为慢。     

多重连接依赖性探针扩增方法在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用

目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析。结果3例患儿均存在运动神经元存活基因端粒侧(SMN1)的纯合缺失,拷贝数为0;患儿父母均存在SMN1基因的杂合缺失,拷贝数为1。结论 MLPA技术可以应用于SMA患儿的基因诊断,不仅快速、简便,还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况,可筛查携带者。     

岛周半球离断术治疗儿童药物难治性癫痫二例

目的通过2例儿童药物难治性癫痫患者探讨儿童岛周半球离断术(PIH)的适应证、操作技术、手术效果。方法病例1为11岁男孩,诊断为药物难治性癫痫。临床表现为简单部分性发作,发作频繁。MRI示左侧大脑半球弥漫性软化灶,24h视频脑电图(24h-VEEG)示双侧中央、中线区为主大量痫性放电,左侧显著,可泛化。病例2为4岁男孩,诊断为创伤后药物难治性癫痫,临床表现为发作性跌倒。MRI示左侧颞叶软化灶,左侧半球萎缩,24h-VEEG显示左侧半球大量痫性放电。两例患儿都经过充分的术前评估和术前准备,行PIH,手术过程顺利。结果本文2例恢复良好,右侧肢体运动功能无明显下降,言语功能无明显影响。术后分别随访36个月、24个月未再有癫痫发作,疗效评估Engel I级,神经心理学评估显示智力有所提高。结论 PIH是功能性大脑半球切除术中的一种优化方法,对于儿童来说具有和大脑半球切除术相同的疗效,手术创伤相对较小,没有出现明显的并发症。     

神经调控治疗双侧颞叶癫痫的初步研究

目的双侧颞叶癫痫(bilateral temporal lobe epilepsy,BTLE)是癫痫治疗的难点问题,当不适合单侧颞叶切除手术时,探讨应用神经调控治疗BTLE的临床效果。方法回顾性分析5例BTLE患者,经过术前评估和颅内电极脑电图监测明确诊断,且无法明确主要责任侧,施行神经调控治疗。其中4例接受迷走神经刺激(vagus nerve stimulation,VNS)治疗,1例接受双侧海马深部脑刺激(deep brain stimulation,DBS)治疗。疗效评估采用发作频率减少百分比和McHugh疗效分级评价标准,随访术后效果。结果 5例BTLE患者,经过4~72个月(平均23.60±25.18个月)随访,采用发作频率减少百分比评价:1例患者发作频率改善100%,3例发作改善60%~75%,1例发作改善50%;采用Mchurgh分级评价:1例患者为MchurghⅠ级,3例为MchurghⅡ级,1例MchurghⅢ级。其中1例行双侧海马DBS治疗患者发作频率较术前改善约60%。所有患者均未出现明显手术并发症。结论神经调控方法微创,治疗BTLE具有较好的控制效果。对于不适合单侧颞叶切除的BTLE患者,VNS和DBS可以作为一种外科选择。