Wiskott－Aldrich综合征一家系

Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征一家系曲文华，卫海燕，刘翠华先证者（Ⅲ７）男，４６天。出生时皮肤满布出血点，６天后开始便血，初大使带血丝，后转为黑便或暗红色大便，１～２次／日，量少。第２胎，第２产，足月顺产，生后无窒息。无预防接种史。母孕期健康，...     

小儿消化性溃疡临床特点分析

分析我院近年经胃镜确诊的 6 5例消化性溃疡 (pepticulcer,PU)患者 ,就其临床特点和相关发病因素总结如下。1　资料与方法1 1　资料　男 4 6例 ,女 19例 ,男女之比≈ 2 4 2∶1。年龄1岁～ 3岁 6例 (9 2 % )、～ 7岁 9例 (13 8% ) ,～ 14岁 5 0例 (77% )。病程 4d～ 3年。发病率在各季节的分布无明显差异。一起生活的近亲中有明显胃炎或溃疡病者 4 1例(6 3 2 % ) ,均未行分餐制。1 2　临床表现　反复腹痛 4 8例 (73 8% ) ,呈上腹痛或脐周痛 ,性质多为隐痛 ,其中有夜间痛者 10例 (16 % ) ,餐前痛5例 ,进食后疼痛 2例 ;黑便 9例、暗红色血便 …     

旋毛虫53kDa ES抗原蛋白二级结构及B细胞表位预测

目的　分析旋毛虫 5 3kDaES抗原蛋白二级结构及B细胞表位。方法　应用生物信息分析软件DNASTAR和Anthep ro5 .0 ,按照Kyte -Doolittle氨基酸亲水性标准对旋毛虫 5 3kDaES抗原的亲水性基序、二级结构及B细胞表位进行分析预测。结果　在旋毛虫 5 3kDaES抗原蛋白中 ,第 1 9- 2 5、4 0 - 5 1、6 1 - 6 7、99- 1 0 5、1 1 1 - 1 1 9、1 2 6 - 1 34、1 37- 1 5 2、1 79- 1 85、1 91 - 2 0 0、2 1 9- 2 38、2 6 1 - 2 6 7、2 81 - 2 95、31 2 - 32 3、331 - 343、36 7- 372、2 90 - 393位氨基酸残基具有较强的抗原性 ,第 1 9- 2 5、4 0 - 5 1、6 1 -6 7、99- 1 0 5、1 1 1 - 1 1 9、1 2 6 - 1 34、1 37- 1 5 2、1 79- 1 85、1 91 - 2 0 0、2 1 9- 2 38、2 6 1 - 2 6 7、2 81 - 2 95、31 2 - 32 3、331 - 343、36 7- 372、390- 393位氨基酸残基可能是B细胞的表位。结论　对旋毛虫 5 3kDaES抗原蛋白和B细胞表位的分析为研制旋毛虫病新的诊断抗原奠定了基础     

中国健康中老年女性血沉参考值(温氏法)与地理因素的逐步回归分析

为制定中国健康中老年女性血沉参考值（温氏法）的统一标准提供科学依据，收集了中国各地用温氏法测定的健康中老年女性血沉参考值，并对其与地理因素的关系进行了研究，发现海拔高度是影响健康中老年女性血沉参考值（温氏法）最主要的因素，随着海拔高度的逐渐增大，健康中老年女性血沉参考值在逐渐的减小，相关性很显著，用逐步回归分析的方法推导出了一个回归方程，如果知道了中国某地的地理因素，就可以用这个回归方程估算这个地区的健康中老年女性血沉参考值。依据健康中老年女性血沉参考值（温氏法）与地理因素的相关关系把中国分为青藏区、西南区、西北区、东南区、华北区、东北区等六个区。     

河南省2010年柯萨奇病毒A组16型VP1区基因特征分析

目的了解河南省2010年柯萨奇病毒A组16型(CA16)流行株VP1区基因特征。方法对河南省2010年手足口病(HFMD)粪便和咽拭子样品中分离到的10株CA16病毒,采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法进行VP1编码区基因扩增,对扩增产物进行测序,利用生物信息学软件对序列分析,与已报道的CA16标准株序列构建基因亲缘关系树。结果 10株CA16毒株,其VP1区核苷酸和氨基酸同源性分别为90.9%~100.0%,99.3%~100.0%,与国际CA16标准株G10在VP1区核苷酸和氨基酸同源性分别为67.0%~69.0%,72.0%~74.0%。亲缘进化树显示全部CA16株可分为A和B两个基因型,B基因型又可分为B1和B2两个基因亚型。河南省分离的CA16毒株全部属于B1基因亚型,同时包含B1a和B1b两条进化分支在河南省共同流行。结论河南省手足口病感染CA16病毒的流行株属B1基因亚型,有B1a和B1b两个进化分支共同进化和循环。     

罕见遗传代谢病乙基丙二酸脑病1例及文献复习

<正>乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1。我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[3],于2009年该基因功能得以验证,该病除少数例外,多发生在地中海或阿拉伯地区[4],截至目前为止仅100余例报道[5]。乙基丙二酸脑病临床表现较相似,典型临床     

郑州地区3～13岁6705名儿童体格发育的调查

目的调查郑州地区3~13岁儿童的身高、体重及超重、肥胖的患病情况。方法抽取了郑州地区6 705名学龄儿童,收集身高、体重及计算体重指数;以2005年九省市儿童体格发育调查数据的标准,计算超重、肥胖的检出率,并分析其特点。结果 1)男生和女生平均身高相同,男生体重明显高于女生。2)9岁组男生身高落后于全国参考值、13岁组男生身高与全国参考值相当外,余年龄组均高于全国参考值;3~7岁组女生身高均高于全国参考值,9岁、13岁组与全国水平相当,10~12岁组女生低于全国参考值。3~9岁组、12岁组男女生的体重均高于全国参考值,而10岁、11岁、13岁组男女生体重均与全国参考值相当。3.超重的总检出率为12.11%,肥胖的总检出率为4.50%,其中男生分别为11.58%和6.05%,女生分别为7.81%和2.64%;男生超重、肥胖的检出率均高于女生。结论该地区儿童存在身材偏低及超重、肥胖,因此建议相关部门重视儿童的体格发育,加强宣传教育,增强户外体育锻炼.促使其养成良好的生活习惯。     

左甲状腺素钠片不同初始剂量治疗先天性甲减的疗效分析

目的探讨左甲状腺素钠片采用不同初始剂量替代治疗先天性甲状腺功能减退症临床疗效,以确定较佳的初始剂量为临床治疗提供依据。方法选取某院2015年2月至2017年6月收治住院治疗先天性甲状腺功能减退症患儿90例,按照随机对照原则分为治疗组和对照组,每组各45例,两组患儿均采用左甲状腺素钠片治疗,治疗组给予8μg/(kg·d)初始剂量治疗,而对照组给予12μg/(kg·d)初始剂量治疗;观察两组患儿治疗前后血清甲状腺激素水平变化情况、采用GESELL智力发育筛查量表评估智力行为发育情况及不良反应发生率。结果两组治疗前甲状腺激素各项指标差异无统计学意义(P0.05),治疗后甲状腺激素各项指标均较治疗前有所改善,但治疗组优于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组在智力行为发育情况比较差异无统计学意义(P0.05);两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论左甲状腺素钠片替代治疗先天性甲状腺功能减退症临床疗效确切,可以有效改善患儿甲状腺功能,保证了正常的智力行为发育,且初始剂量应用8μg/(kg·d)是较为理想的剂量。     

尿中甲醇检测方法的探讨

建立测定尿中甲醇的方法,用固相微萃取头对尿中的甲醇进行富集,尿中甲醇经气相色谱检测主要探讨固相微萃取尿中甲醇的实验条件。结果显示,在温度为60℃、转速为2 000r/min的条件下萃取10min,尿甲醇线性关系良好,样品于普通冰箱中(4℃)可放置3d,乙醇等共存物不干扰测定。提示,固相微萃取技术能用于尿中甲醇的检测。     

运动与膳食干预治疗儿童代谢综合征59例疗效观察

目的：探讨运动与膳食干预治疗儿童代谢综合征(MS)的临床疗效。方法118例代谢综合征患儿随机分为观察组和对照组,各59例,其中对照组患儿仅采取膳食干预,观察组患儿均采取运动和膳食干预,共干预12个月。观察并比较两组干预效果。结果观察组总有效率为91.53%,显著高于对照组的72.88%,且两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论运动和膳食干预治疗儿童代谢综合征疗效显著,可有效改善患儿代谢综合征,具有较好的临床应用和推广价值。