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粘多糖病Ⅱ型一例及家系调查 总被引:1,自引:0,他引:1
病例:马某,男,5岁,回族,因进行性智能低下就诊.出生后即出现鼻阻,通气差,睡觉时张口呼吸,鼾声大,喉中有痰响,智力正常.查体:身高略矮,为90.5cm,面容丑陋,头大,头围50cm,前额稍突出,无角膜混浊,嘴唇稍外翻,舌略肥厚,发音含混不清,智力低于正常儿童,听力减退,心脏(-),双肺音清晰,腹平软,见脐疝,肝于右肋下约4cm,剑下4,5cm,脾于左肋下约4cm,质地中等,边缘锐,双手略呈爪形挛缩,无腰椎后突,双下肢呈X型腿. 相似文献
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新生儿腹股沟嵌顿性斜疝的彩色多普勒超声诊断价值 总被引:8,自引:0,他引:8
目的分析新生儿腹股沟嵌顿性斜疝的声像图特征,评价彩色多普勒超声诊断价值。方法对11例新生儿腹股沟嵌顿性斜疝行超声检查,观察疝块的各项指标,包括大小、内部回声、形态及周边情况等,并用CDFI观察疝内容物的血流信号。结果新生儿腹股沟嵌顿性斜疝声像图多表现为阴囊内肿块,疝囊内容物以肠袢最为常见,超声可显示增厚的肠壁及肠腔内无回声区(积液)。CDFI:疝内容物血流信号较少。结论彩色多普勒超声能清晰地检出新生儿嵌顿性斜疝,是有效的诊断方法,对嵌顿性斜疝的诊断、鉴别诊断及预后评估有重要价值。 相似文献
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目的:对匹多莫德分散片治疗反复呼吸道感染的临床疗效进行分析与探讨。方法:将选取的89例小儿反复呼吸道感染患儿随机分为对照与观察两组。对照组44例患儿根据病情,于每次发病时给予抗感染等常规治疗;观察组45例患儿给予匹多莫德分散片治疗。一个疗程后,对比两组的治疗有效率以及临床症状恢复情况。结果:经过6个月的疗效观察,对照组治疗有效率仅为43.2%,而观察组有治疗效率达到91.1%,两组有效率差别显著(P〈0.05);且观察组咳嗽缓解、退热以及肺部啰音等病症缓解时间较对照组缩短明显(P〈0.05)。结论:应用匹多莫德分散片能够有效治愈小儿反复呼吸道感染,能够较大程度的影响患儿机体细胞的免疫力,从而达到增强患儿机体抵抗力的目的。 相似文献
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骨密度B超在婴幼儿佝偻病诊断中的价值 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨骨密度B超检测对婴幼儿佝偻病诊断的临床价值.方法采用以色列sunlight公司生产OmnisenseTM7000P骨密度B超仪对我院儿童保健门诊151例佝偻病患儿进行骨密度检测.结果佝偻病婴幼儿经骨密度B超检测Z值和百分比两项指标与健康儿童之间有显著性差异,两项指标男女儿童间比较无显著性差异,检测结果经临床评价得到较高的灵敏度和特异性.结论骨密度B超检测对婴幼儿佝偻病的诊断具有一定的灵敏度、特异性,且检测手段方便,无痛、无损伤性,易于普及推广,对佝偻病的早期诊断、治疗起到积极的作用. 相似文献
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目的探讨青春期Turner综合征的临床特点与治疗现状。方法分析2009年1月至2011年6月在我院诊断的年龄11至18岁青春期Turner综合征的临床表现,实验室及影像学检查及治疗现状。结果 1.22例患儿均以性腺不发育或无月经初潮为主诉而就诊,而就诊时已有8至14年生长迟缓或停滞病史均未引起家长重视。2.染色体X单体11例(50%),嵌合体6例(27.3%),等臂体5例(23.7%)。3.性激素水平只有1例E2、FSH、LH均降低外,其余21例为E2降低,而FSH LH明显升高。4.骨龄全部落后。5.B超盆腔1例轻度发育呈青春早期外,21例子宫卵巢均发育不良。6.14例骨龄小于12岁的患儿2例接受短期生长激素治疗,8例骨龄大于12岁患儿,1例接受短期性激素替代治疗。结论 Turn-er综合征青春期儿童以性腺不发育或无月经初潮为主要症状,无青春期生长加速;染色体检查有诊断意义,核型分型与其他年龄组一致;性激素水平、骨龄、B超盆腔有重要诊断价值,治疗现状不容乐观。 相似文献
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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起,其中以21羟化酶缺乏最常见,占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型(salt wasting)、单纯男性化型(simple virizing)及非经典型(迟发型)。随着儿科内分泌研究的飞速发展,CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注,现将2011年-2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。 相似文献
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本刊对打印稿件的要求 总被引:1,自引:0,他引:1
患儿女,1个月2 0 d,入院4 d前无明显诱因出现呕吐,表现为进食即吐,吐物为胃内容物,呈非喷射性,不含胆汁及咖啡渣样物,大便4 d未解,呕吐无好转,CT示:肝门区域可见一圆形低密度占位性病灶,CT值- 1 7.86 Hu~1 3.6 0 Hu,最大层面约4 .1 cm×4 .1 cm,边界清楚,肝实质内未见异常密度灶,肝内胆管未见扩张。结论:胆总管囊肿。故以“1 .呕吐原因待查;2 .胆总管囊肿。”收住内科。入院时体格检查:T:37.6℃,P:1 2 0次/ min,R:30次/ min,W:4 .5 kg。发育正常,皮肤巩膜未见明显黄染,心肺未见异常,腹软,肝脾肋下未触及,右腹中上部膨隆,可扪及一7cm×5… 相似文献
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营养不良儿童血清锌、铜、钙的变化及临床意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解营养不良儿童血清锌(Zn)、铜(Cu)、钙(Ca)元素的变化。方法对营养不良儿童6月~5.6岁89例、健康儿童10月~5.9岁93例应用美国PE-300全自动原子吸收光谱仪和日立7060生化分析仪进行血清锌、铜、钙的定量测定,并作包括一般情况、饮食、喂养、患病情况等的问卷调查,对两组儿童各元素水平进行分析比较。结果营养不良组儿童血清锌、钙平均值分别是0.81μg/ml、2.03 mmol/L,均低于健康组儿童的0.97μg/ml和2.2 5 mmol/L,比较差异有统计学意义(P〈0.05),营养不良组、健康组血清铜平均值分别是1.03μg/ml和1.09μg/ml,比较差异无统计学意义(P〉0.05);不同类型营养不良患儿的血清锌、铜、钙含量平均值比较差异无统计学意义(P〉0.05);治疗后的血清锌、钙含量平均值分别是0.95μg/ml、2.11 mmol/L,与治疗前比较差异有统计学意义(P〈0.05),各阳性症状治疗前后比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论营养不良组儿童和健康组儿童元素水平存在差异;营养不良组儿童治疗前后元素水平存在差异。 相似文献
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目的了解注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童血清25 (OH) D水平状况和区间分布,探索其在注意缺陷多动障碍儿童中的应用价值。方法 2016年10月至2018年10月在昆明市儿童医院儿童保健科确诊为注意缺陷多动障碍的儿童103例为研究对象,选择同时期在儿保科健康体检的同年龄段健康儿童161例为对照,2组年龄差异无统计学意义(P> 0.05)。对所有儿童采集清晨空腹静脉血,应用全自动电化学发光免疫分析系统测定血清25 (OH) D水平。结果注意缺陷多动障碍组儿童25 (OH) D水平明显低于对照组[(62.29±17.8) 1nmol/L vs (69.04±16.64) nmol/L],差异有统计学意义(t=-3.129, P <0.01);其中ADHD-C和ADHD-I亚型25 (OH) D水平均明显低于对照组(P <0.05),ADHD-HI与对照组相比差异无统计学意义(P> 0.05),各亚型彼此间25(OH) D水平在ADHD-I和ADHD-HI差异有统计学意义(P <0.05);ADHD组患儿25 (OH) D水平正常、不足、及缺乏的比例分布情况与... 更多 相似文献