四川省病残儿先天性疾病性别、城乡顺位差异及年龄趋势分析

目的 了解四川省病残儿先天性疾病性别、城乡顺位差异及年龄趋势,为探讨疾病重点防治策略提供科学依据。方法 基于国际疾病分类编码体系,对四川省2004-2015年鉴定的18 897例先天性病残儿对应的21 059个鉴定诊断进行疾病编码,分析性别、城乡顺位差异及年龄趋势。结果 先天性心脏病在女性（30.85%）病残儿中构成比高于男性（19.08%）,脑先天性畸形、肌肉骨骼先天性变形构成比在男性（7.24%和4.76%）中高于女性（5.94%和3.92%）。脊柱及胸廓先天性畸形构成比随年龄增长而升高,先天性心脏病、脑先天性畸形、唐氏综合征则随年龄增长而降低（均有P<0.05）。唐氏综合征、先天性晶状体畸形在城镇组中构成比更高,肌肉骨骼先天性变形、上肢短小缺陷、唇腭裂在农村组中构成比更高。结论 四川省病残儿先天性疾病在性别、城乡顺位构成和年龄趋势上存在差异,应据此制订切实有效的重点防治策略,合理管控先天性病残儿家庭再生育风险,降低疾病发生率和致残率。     

基于国际疾病分类(ICD-10)的四川省先天性病残儿疾病顺位及趋势分析

目的:了解四川省病残儿先天性疾病顺位及变化趋势。方法:基于标准化的国际疾病分类(ICD-10)编码自动归类流程,对四川省2004年-2015年地市级医学鉴定的18 897例先天性病残儿21 059个鉴定诊断进行疾病编码,应用SAS 9.2、R 3.3.3统计软件对鉴定资料进行基本人口学特征,总体、地区和年度的疾病顺位及趋势分析。结果:四川省2004年—2015年先天性病残儿平均鉴定审批率为83.3%,鉴定时患儿平均年龄7.7岁,男性占59.2%,农村占77.5%。先天性病残儿鉴定诊断共有131种,心脏的其他先天性畸形,心间隔先天性畸形,脑的其他先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼的其他先天性变形,唐氏综合征,头、面、脊柱和胸的先天性肌肉骨骼变形,上肢短小缺陷,髋先天性变形,腭裂伴有唇裂为高发的前10位先天性疾病。地区顺位显示除泸州市首位高发先天性疾病为脑先天性畸形外,其余市(州)均为先天性心脏病。年度趋势分析结果表明唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血呈上升趋势,而肌肉骨骼的先天性变形、脑先天性畸形和睾丸未降呈下降趋势。结论:先天性心脏病、脑先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼先天性变形,唐氏综合征等是四川省先天性病残儿的高发病种,需要针对唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血等呈上升趋势的先天性疾病制定切实有效的重点防治策略,降低儿童先天性疾病的发生率和致残率。     

绝经前后血尿酸水平变化的队列研究

目的 探讨绝经前后血尿酸(serum uric acid, SUA)水平变化。方法 基于开滦体检队列,用线性和分段线性混合效应模型分析绝经前后SUA变化,并分析基线年龄和基线BMI分别与绝经前后时间分段的相乘交互作用。结果 2006―2020年的7次体检共3 747例女性,共21 223人次体检记录被纳入分析。首次体检平均年龄为(46.19±4.11)岁,中位绝经年龄为51.00(50.00, 53.00)岁。与绝经前相比,绝经后SUA水平升高10.15μmol/L。SUA从绝经前11年开始缓慢增加,平均年增长量为1.99μmol/L;绝经前5～前2年每年平均增加3.30μmol/L;SUA在绝经前后2年的平均年增长量为4.60μmol/L;随后平均年增长量下降,在绝经5年后,平均年增长量降至1.77μmol/L。基线年龄<40岁与绝经后2～<5年(P_interaction=0.009)和绝经≥5年(P_interaction<0.001)的时间分段存在交互作用,基线年龄40～<45岁与绝经前后2年时间有交互作用(P     

中老年人脉压与肾功能下降的关联研究

目的 探讨中老年人脉压(pulse pressure,PP)与肾功能下降的关系.方法 以2015年1月1日-2019年12月31日在重庆医科大学附属第一医院参加健康体检的46605例中老年人(≥45岁)为研究对象,按其PP水平分为四组(＜40 mm Hg、40～ ＜50 mm Hg、50～ ＜60 mm Hg、≥60 ...     

深圳市育龄人群孕前G6PD酶活性与体重指数相关性的研究

目的:探讨育龄人群孕前葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性与体重指数(BMI)的关系。方法:以2013年—2015年参加深圳市孕前优生健康检查的86 341例男性和87 366例女性作为研究对象,通过问卷调查、体格检查、临床检验收集相关信息,比较G6PD酶活性组间基线特征,采用多因素logistic回归模型分析G6PD酶活性低下对BMI异常(体重过低、超重或肥胖)的影响。结果:G6PD酶活性低下男性检出率为3.8%,女性为1.9%。男性体重过低、超重或肥胖发生率分别为4.9%、37.9%,女性分别为21.4%、10.9%。多因素分析显示,与G6PD酶活性正常组相比,男性G6PD酶活性低下者发生体重过低的风险更高(OR=1.32,95%CI 1.11~1.57),发生超重或肥胖的风险更低(OR=0.84,95%CI 0.76~0.93);女性G6PD酶活性低下者发生体重过低的风险同样更高(OR=1.30,95%CI1.11~1.53),发生超重或肥胖的风险无统计学差异。结论:G6PD酶活性低下会增加育龄人群孕前体重过低的风险,需对孕前G6PD酶活性低下合并体重过低的育龄人群加强体重管理,以降低不孕不育及不良妊娠结局的发生风险。     

标准化流程的病残儿ICD-10疾病名称自动归类研究

目的:引入国际通用的疾病分类编码ICD-10作为病残儿疾病分类标准,探索实现病残儿ICD-10疾病名称自动归类流程。方法:以"病残儿医学鉴定信息管理与决策分析系统"采集的四川省2004～2011年参加地市级医学鉴定的53632例病残儿对应的62225个疾病鉴定诊断为研究资料,通过构建ICD-10匹配编码库,将病残儿疾病编码匹配原则转化为具体规则,建立标准化的病残儿ICD-10疾病名称自动归类流程。结果:总结了病残儿鉴定诊断存在的书写和命名不规范问题,在已有的ICD和FAD编码库基础上,建立了可扩展的匹配编码库,经标准化的病残儿ICD-10疾病名称自动归类流程,病残儿疾病名称ICD-10总体匹配率达到96.58%。结论:借助标准化的病残儿ICD-10疾病名称自动归类流程,可节省病残儿疾病手工分类统计的工作量,实现疾病的智能化统计分析,为病残儿鉴定资料的合理利用及资源共享奠定了基础。     

白藜芦醇的预防保健作用

<正>1819年,一位名叫塞木尔.布莱克的爱尔兰医生指出,基于法国人的生活习惯及天气条件,法国患有心绞痛的人数比例明显低于爱尔兰,后来这一现象被人们称为"法国悖论",即法国人的日常饮食中含有大量的饱和脂肪酸,本不利于心脏健康,但是,法国人的心脏病发病率和死亡率却较低[1]。研究发     

中国原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变的系统评价

目的了解中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变及其分布情况。方法检索Pub Med、Web of Science、CNKI、万方等数据库,收集公开发表的有关中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变筛查研究文献。采用系统评价的方法评价文献质量,提取相关数据,运用Freeman-Tukey双反正弦变换法对基因突变率进行合并计算,收集并获得我国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变谱。结果共纳入9篇文献,包括434例原发性先天性青光眼患者,其中69例存在CYP1B1基因突变,合并突变率为15.2%(95%可信区间11.8%~19.0%)。共发现43种突变,基因突变谱分散,以7990C>T(L385F)、8006G>A(R390H)、4124C>G(L107V)三种突变频率最高,比较发现L107V是中国原发性先天性青光眼人群CYP1B1基因特有的变异位点。结论中国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变率较低,提示该人群中存在除CYP1B1基因以外的其他致病基因。收集获得的CYP1B1基因突变谱可为今后原发性先天性青光眼人群基因突变筛查提供参考。     

育龄女性人工流产史与妊娠等待时间的相关性研究

目的:探讨育龄女性人工流产史与妊娠等待时间(TTP)关系。方法:采用回顾性队列研究方法,将2013年1月-2017年12月参加深圳市孕前优生健康检查且符合条件的44672例育龄女性作为研究对象,以20608例既往有人工流产史者为暴露组(其中14762例有1次人工流产史,5846例有≥2次人工流产史),以24064例无人工流产史者为非暴露组。采用Kruskal-walls检验和χ2检验比较不同组间的基线特征,Kaplan-Meier法计算每个月经周期的累计妊娠率,使用Cox模型估计育龄女性人工流产史对TTP的影响。结果:既往无人工流产史的育龄女性12个月经周期的累计妊娠率为(32.6%),低于既往有1次(38.9%)和≥2次人工流产史(34.0%)者。对影响因素进行调整后,与无人工流产史的育龄女性相比,有1次和≥2次人工流产史的女性生育力分别升高19.0%(FOR=1.190,95%CI 1.147~1.234)和21.5%(FOR=1.215,95%CI 1.153~1.280)。结论:有人工流产史的育龄女性生育力较高,TTP未见延长。针对这一生育力较高的特定人群,应做好科学避孕指导工作,避免多次意外妊娠后反复实施人工流产术对其生殖健康产生不良影响。     

四川省2004年-2015年65952例病残儿医学鉴定疾病构成与顺位分析

目的:对病残儿医学鉴定资料进行疾病构成及顺位分析,为制定重点防治策略提供依据.方法:基于标准化的国际疾病分类(ICD-10)编码自动归类流程,对四川省2004年-2015年地市级医学鉴定的65 952例病残儿对应的76 726个鉴定诊断进行疾病编码,应用SPSS统计软件对12年间病残儿鉴定审批情况、基本人口学特征、疾病分类和总体顺位进行分析.结果:四川省20个市(州)2004年-2015年平均病残儿鉴定审批率为74.11％,鉴定时年龄(8.82±4.16)岁,男性病残儿占56.77％,农村病残儿占73.34％,性别比农村(146.29)高于城镇(98.29).病残儿鉴定诊断共计849种疾病,前4类分别为先天性畸形、变形和染色体异常,神经系统疾病,眼和附器疾病,精神和行为障碍,所占比例分别为24.84％、17.87％、11.01％、10.96％.其中先天性畸形、变形和染色体异常又以循环系统(30.56％)、肌肉骨骼系统(23.57％)和生殖器官(10.58％)先天性畸形居多.居前10位疾病分别为癫痫(10.32％)、未特指的精神发育迟缓(6.61％)、大脑性瘫痪(4.47％)、屈光和调节疾患(4.30％)、心脏的其他先天性畸形(3.86％)、视觉障碍(3.80％)、心间隔先天性畸形(2.70％)、其他听觉丧失(2.13％)、脑的其他先天性畸形(1.84％)、头部损伤后遗症(1.26％).结论:四川省病残儿医学鉴定中先天性畸形、变形和染色体异常最为常见,其中癫痫、精神发育迟缓、脑瘫、屈光和调节疾患、心脏先天性畸形是高发病种,需要针对这些重点疾病制定切实有效的防治对策,建立病残儿家庭登记及后续服务体系,有效管控高危家庭生育风险,提高出生人口素质.