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报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型(spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2, SEMDJL2) 1例。男, 1岁8个月, 临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸, 有先天性喉喘鸣病史, 符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带KIF22基因c.443C>T错义突变, 导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异, 初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。 相似文献
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目的:研究低氧预适应(HPC)对小鼠海马HT22细胞自噬的影响。方法:将HT22细胞并分为对照组(control)、低氧组(hypoxia)、低氧预适应组(HPC)和低氧预适应与3-甲基腺嘌呤联合处理组(HPC+3-MA)。MTS法检测HT22细胞活性,采用real time RT-PCR检测HT22细胞中自噬及微管相关蛋白1轻链3(LC3)mRNA表达,利用Western Blot检测LC3蛋白的表达及LC3Ⅱ/LC3Ⅰ的比值变化,转染GFP-LC3进一步检测LC3Ⅱ表达。结果:HPC可增加低氧状态下HT22细胞的活性,与HPC组相比,HPC+3-MA组HT22细胞活性降低;HPC可以诱导低氧状态下HT22细胞中LC3的mRNA的表达,并增加LC3Ⅱ/LC3Ⅰ的比值。结论:HPC通过促进低氧状态下HT22细胞自噬提高细胞活性。 相似文献
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目的 观察姜黄素对雄激素非依赖性前列腺癌细胞株PC-3细胞增殖和凋亡的影响.方法 分别用0、10、20、30和40 μmol/L姜黄素作用PC-3细胞48 h后,Cell Counting Kit-8(CCK8)法检测细胞存活率;选用0、5、10、20 μmol/L姜黄素作用PC-3细胞48 h后, Hoechst染色观察PC-3细胞形态的变化,Annexin V/PI检测细胞凋亡率.结果 姜黄素能显著抑制PC-3细胞的增殖(F=36.82,q=4.88~15.36,P<0.01);除0与5 μmol/L姜黄素组细胞凋亡率比较差异无显著性外,不同浓度姜黄素组之间细胞凋亡率比较差异有显著性(F=7.88,q=4.15~6.54,P<0.05).20 μmol/L 姜黄素作用PC-3细胞48 h后,倒置显微镜下可观察到部分凋亡细胞出现染色质凝集、核固缩、核碎裂等形态学改变.结论 姜黄素能显著抑制体外PC-3细胞的增殖,诱导细胞凋亡,为其应用于临床雄激素非依赖性前列腺癌的治疗提供了实验依据. 相似文献
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目的探讨前列腺素E2生成的终末酶一膜结合型前列腺素合酶(mPGEs-1)在鼻息肉组织中的表达及意义。方法采用免疫组织化学SP法对34例鼻息肉和10例正常下鼻甲黏膜中mPGEs-1的蛋白表达进行检测。结果mPGEs-1在正常下鼻甲黏膜组织中无或少量表达,在鼻息肉组织中显示高表达;Ⅲ型鼻息肉组织中mPGEs-1的阳性表达面积和密度均高于Ⅱ型鼻息肉组(P〈0.05)。结论mPGEs-1在鼻息肉组织中高表达,而且与鼻息肉的分型有关;mPGEs-1的高表达可能是鼻息肉发生、发展的重要因素。 相似文献
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目的:研究 Reg Ⅳ蛋白在前列腺癌中的表达及其与前列腺癌的分化及临床分期的关系。方法:采用免疫组织化学 SP 法检测35例前列腺癌和8例前列腺增生组织中 Reg Ⅳ蛋白的表达水平。结果:Reg Ⅳ蛋白在前列腺癌中表达阳性率为65.71%,在前列腺增生组织中的阳性率为12.50%,两者之间的差异有统计学意义( P ﹤0.05)。此外, Reg Ⅳ蛋白的表达水平在分化程度低、有转移性的前列腺癌中较高。结论:Reg Ⅳ蛋白在前列腺癌中高表达,尤其在分化程度低及有远处转移的患者组织中表达水平较高,提示 Reg Ⅳ可能成为抵抗型前列腺癌的特异标记物。 相似文献
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摘要: 目的 观察瓜子金皂苷己(polygalasaponin F, PGSF)对脂多糖(LPS)诱导的BV-2小胶质瘤细胞激活的作用及其作用机制。方法 以0.1μg?mL LPS刺激BV-2 细胞构建炎症模型,以酶联免疫吸附法(ELISA)检测细胞培养基上清中的白介素1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子(TNF-α)浓度、以Griess法检测一氧化氮(NO)的浓度;以免疫印迹法(Western Blot)或逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)法检测细胞炎性蛋白酶诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和环氧合酶-2(COX-2 )的蛋白和mRNA表达,以及其炎症信号受体TLR4 mRNA表达。结果 PGSF(10、1、0.1μmol/L)可浓度依赖性地降低LPS诱导的BV-2细胞培养基中TNF-α(P<0.01、P<0.01)、IL-1β(P<0.05、P<0.05)和NO的浓度(P<0.05),同时下调细胞内iNOS蛋白(P<0.05、P<0.05)和mRNA(P<0.01、P<0.05)表达以及COX-2的蛋白(P<0.05)和mRNA(P<0.05)表达,此外逆转TLR4 mRNA表达的上调(P<0.05)。结论 PGSF能够负调控LPS诱导的BV-2小胶质细胞释放炎性介质,抑制小胶质细胞激活,发挥对抗神经炎症的作用,此抗炎作用可能由TLR4受体介导。 相似文献
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低氧预适应是通过亚致死的低氧处理后,激活体内小分子内源性保护机制,让机体对接下来的更严重或致死性低氧刺激产生耐受/抗性。神经细胞是一种能接收和传导兴奋的细胞,对氧含量的变化十分敏感,其能量代谢随氧气变化较为显著。在低氧环境下,神经细胞的腺嘌呤核苷三磷酸(adenosinetriphosphate, ATP)合成减少可激活AMP激活的蛋白激酶[adenosine5’-monophosphate(AMP)-activated protein kinase, AMPK]和TSC1/TSC2复合体抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)。mTOR的一个复合物mTOR复合体1(mTORC1)的表达对机体的能量代谢产生影响。低氧预适应,通过激活或抑制一些基因表达让神经细胞有效利用氧气,使机体产生低氧耐受。在氧浓度低的生存环境下,通过低氧预适应调节能量变化增加机体存活的可能性。高原、航空航天事业、水下作业以及病理性的低氧时,低氧预适应诱导相关分子变化可防止对氧有大量需求的脑组织发生病变,增加神经细胞的存活时间,减少死亡。 相似文献