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目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)<80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性<70%)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4%.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1%(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6%(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1%(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C>T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8%(154/456)和30.3%(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6%,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2%(4/2 194),包括2例β37G>A),突变点为413 G>A或405 G>A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C>T),突变点为-88 C>T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据. 相似文献
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目的探讨肾移植前、后外周血超敏C反应蛋白(highsensitiveCreactiveprotein,hsCRP)的表达水平及与肾移植急性排斥反应的关系。方法采用胶乳增强免疫投射比浊法监测81例肾移植受者手术前、后血浆hsCRP的变化情况。结果排斥组发生急性排斥反应时(术后8日)hsCRP为(9.0±1.2)mg/L,与术前的(2.1±1.1)mg/L、术后(4日)无排斥反应时的(2.4±1.7)mg/L及排斥反应控制后(术后12日、20日)的(2.5±1.3)mg/L、(2.5±1.4)mg/L比较,差异均有统计学意义(均为P<0.01);正常组术前、术后比较及与排斥组急性排斥反应控制后比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论hsCRP水平与肾移植急性排斥反应关系密切,监测其血浓度对急性排斥反应的诊断和鉴别诊断有重要临床意义。 相似文献
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目的探讨高血压脑出血手术方法及治疗效果。方法对14例高血压脑出血病人采用改良翼点小骨窗经颞极-岛叶入路手术治疗。结果病人术后24h内清醒6例,术后1~3d清醒5例,术后3d~2周清醒2例,持续昏迷1例。术后6个月随防,根据GOS评分,恢复良好6例,中残4例,重残3例,植物生存1例,无死亡病例。左侧优势半球血肿病人6例,术后语音功能均恢复良好。结论改良翼点小骨窗经颞极-岛叶入路手术是治疗高血压脑出血较好的方法,具有对脑组织损伤小,血肿清除率高,神经功能恢复好的优点。 相似文献
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双侧额叶脑挫裂伤较其他部位挫伤有潜在发展的特点,部分病人就诊时病情貌似不重,但病情一旦变化就十分危重,出现脑疝或呼吸骤停,疗效差。我科2007~2009年收治24例双侧额叶脑挫裂伤病人,现将治疗情况报告如下。1临床资料 相似文献
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目的:探讨尼洛替尼治疗伊马替尼耐药的慢性髓系白血病(CML)的疗效及安全性。方法:收集伊马替尼治疗失败而接受尼洛替尼治疗的10例患者,其中慢性期7例,加速期2例,急变期1例。接受伊马替尼治疗的平均时间为36.7个月,停用原因为丧失疗效或未达主要分子学反应(MMR)7例、进展至加速期或急变期2例、原发性耐药1例。4例患者检测出5个点突变,其中1例慢性期患者检出2个突变点。10例患者接受尼洛替尼的剂量均为400mg q12h,每个月复查血常规,每3个月监测细胞遗传学及分子生物学缓解情况(FISH及RQ-PCR法),定期监测肝肾功能、胰酶、电解质及心电图等,并记录有无皮疹、头痛等不良反应。结果:10例患者接受尼洛替尼治疗的平均时间为12.5(3~30)个月。8例获得主要遗传学反应以上疗效,其中5例获得完全细胞遗传学反应,3例获得MMR。2例加速期患者中,1例恢复至慢性期并持续获得MMR,1例死亡。1例急单变患者(Ph+伴附加染色体异常)获部分细胞遗传学反应后丧失疗效,最终死亡。不良反应依次为轻度皮疹6例、胆红素升高3例、转氨酶升高2例、头痛1例、血糖升高1例及3/4级血液学不良反应1例。结论:尼洛替尼结合ABL激酶的效价更高,选择性更强,能抑制除T315I、Y253H、F359V/C及E255K/V以外的致伊马替尼耐药的点突变,且不良反应少,可用于伊马替尼耐药及不耐受的慢性期或加速期CML。 相似文献
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目的:研究巢式 PCR 结合家系分析的方法对罕见α地中海贫血(α地贫)的诊断价值。方法对先证者及12名家系成员,采用血常规分析、红细胞脆性及血红蛋白电泳进行地贫筛查;采用 PCR-反向斑点杂交( PCR-reverse dot blot , RDB )技术诊断非缺失α地贫点突变和17种β地贫基因点突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应( Gap-PCR )进行缺失型α地贫基因型分析;采用巢式 PCR 检测 HKαα基因型;绘制α地贫基因遗传图谱。结果12例家系成员中,4例 MCV、MCH、红细胞脆性低于正常参考值,8例血液学指标均无异常;12例血红蛋白电泳均正常;12例家系成员中--SEA/αα和αα/αα基因型各2例, HKαα/αα基因型6例, HKαα/--SEA基因型2例;均无17种常见β地贫和3种常见非缺失α地贫。结论巢式PCR 结合家系分析方法是发现罕见地贫基因型并减少HKαα地贫的漏诊误诊的重要方法。 相似文献
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目的 研究短发夹RNA(shRNA)对耐三氧化二砷(As2O3)的白血病K562/AS2细胞MRP1基因表达的抑制作用。方法 设计并合成3条针对MRP1基因的shRNA序列,在脂质体的介导下转染K562/AS2细胞;用荧光实时定量PCR分析MRP1 mRNA的表达水平;流式细胞术检测MRP1蛋白表达和细胞内柔红霉素蓄积量。结果 经MRP1 shRNA作用24 h后,K562/AS2细胞株中MRP1 mRNA和蛋白表达水平明显下降,最大下调幅度分别为(79.1±0.07)% 和(62.48±0.86)%(P<0.05),同时细胞内柔红霉素蓄积量显著增加(P<0.05)。结论 MRP1 shRNA可抑制As2O3耐药的白血病细胞株K562/AS2细胞MRP1基因的表达。 相似文献
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目的:研究白血病MLL(mixed lineage leukemia)基因重排及其融合基因的检测及其临床意义。方法:采用荧光原位杂交(FISH)检测70例白血病患者MLL基因重排,对于MLL基因重排的患者,用巢式RT-PCR方法检测常见6种MLL融合基因类型。结果:9例白血病有MLL基因重排,发生率为12.86,5例B细胞系急性淋巴细胞白血病(B-ALL),其中融合基因2例为MLL/ENL,1例MLL/AF4,2例未扩出融合基因产物;3例为急性髓细胞白血病M5(AML-M5),其中2例融合基因均为MLL/AF9,1例未扩出融合基因产物;1例为幼年型粒单核细胞白血病(JMML),其融合基因为MLL/ENL。结论:巢式RT-PCR是检测MLL基因重排及其融合基因类型简便有效的方法,MLL基因重排见于B-ALL、AML-M5、JMML,预后差。 相似文献