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1.
孕妇,30岁,孕2产1,分别于2004年、2005年停经28周+4和19周产前超声检查发现胎儿四肢长骨短小、胸廓狭小,分别疑诊软骨发育不全、胎儿异常综合征入院引产。孕期无不适,孕妇及丈夫均无不良接触史,无特殊疾病和遗传病史。  相似文献   
2.
<正>从20世纪80年代起,随着辅助生殖技术及促排卵药物的使用,多胎妊娠的发生率明显增加,其中以双胎妊娠最为多见。发达国家双胎妊娠的发生率从1980年的1.89%上升至2009年的3.33%[1]。而在辅助生殖技术妊娠中,我国双胎妊娠的发生率高达63.35%[2]。多胎妊娠的绒毛膜性决定了围产儿的预后,如单绒毛膜双胎的胎儿丢失率、死亡率、先天畸形发生率及新生儿发病率等均明显高于双绒毛膜双胎[1],且可出现各种单绒毛膜双胎特有的并发症,如双胎输  相似文献   
3.
介入性产前诊断是早、中孕期通过有创的穿刺技术包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带穿刺和胎儿组织活检等获取胎儿细胞对其进行染色体核型分析或基因检测,达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的,其相关并发症包括胎儿丢失、出血、羊水渗漏、胎膜早破、感染、胎儿心动过缓和胎儿损伤以及与操作相关的母亲并发症等,其并发症的早期识别及处理对减少母胎风险具有重要意义。  相似文献   
4.
胎母输血综合征是发生于妊娠期的并发症,目前病因不甚清楚,初期胎儿可代偿而无明显表现,失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线以及水肿胎等表现,可通过Kleihauer-Betke试验及流式细胞仪诊断。确诊病例需针对胎儿具体情况进行宫内输血或终止妊娠,及时纠正胎儿或新生儿贫血,提高围产儿的存活率,改善预后。  相似文献   
5.
目的 评估X线对胎儿期成骨不全的诊断价值. 资料与方法 回顾性分析6例死胎成骨不全的X线征象. 结果 4例为Ⅱ型成骨不全,表现为四肢长骨短粗、弯曲变形、骨小梁结构紊乱,肋骨短小变形,胸廓狭小,颅骨薄.2例为Ⅲ型成骨不全,表现为四肢长骨细长,多发骨折,肋骨、胸廓未见明显异常.其中1例母亲为Ⅰ型成骨不全. 结论 X线平片可以明确胎儿期成骨不全X线诊断和分型,为临床提供重要诊断依据.  相似文献   
6.
胎儿母体输血综合征是发生于妊娠期的一种并发症.其病因不甚清楚,初期胎儿可代偿而无明显表现,失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线、水肿胎等表现.该病通过Kleihauer—Betke试验可以诊断,而流式细胞仪、母血甲胎蛋白测定、荧光显微镜技术等是近年来用于确诊及定量的技术。确诊病例可行宫内输血治疗。患儿未来中枢神经系统发育情况以及神经精冲并发症的发生尚需进一步探讨。  相似文献   
7.
8.
胎儿母体输血综合征是发生于妊娠期的一种并发症,其病因不甚清楚,初期胎儿可代偿而无明显表现,失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线、水肿胎等表现,该病通过Kleihauer-Betke试验可以诊断,而流式细胞仪、母血甲胎蛋白测定、荧光显微镜技术等是近年来用于确诊及定量的技术.确诊病例可行宫内输血治疗.患儿未来中枢神经系统发育情况以及神经精神并发症的发生尚需进一步探讨.  相似文献   
9.
<正>地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险,其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担,通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿,  相似文献   
10.
目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异.方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异.结果:通过筛选24 054例α-地中海贫血检测的结果,共得基因突...  相似文献   
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