序贯培养对小白鼠胚胎体外发育的影响

目的:探索序贯培养技术对小白鼠胚胎体外发育的影响。方法:将 2 -细胞期的小鼠胚胎随机分为序贯培养组与传统培养组进行培养 ,观察分析两组的 8-细胞期胚胎形成率、桑椹期胚胎形成率及囊胚形成率。结果:序贯培养组 8-细胞期胚胎形成率、桑椹期胚胎形成率及囊胚形成率分别为 70 .5 %、6 8.2 %、6 5 .9% ,传统培养组分别为 4 5 .7%、4 5 .7%、34.3%。两组比较 ,序贯培养组高于传统培养组 ,差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论 :采用适当的培养液进行序贯培养 ,更适合小白鼠胚胎的体外发育     

69例小儿遗传病分析

本文报告小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病:染色体病23例,其中核型异常16例,结构异常7例;常染色体显性遗传病11例,常染色体隐性遗传病28例;性连锁遗传病6例;血红蛋白异常1例,共计69例。常染色体遗传病占55％,染色体异常综合征占33％。常染色体病种类繁多,尽管发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。     

167例遗传咨询病人血淋巴细胞的染色体分析

我室从1984年3月至1986年3月遗传咨询病人共279例。就诊原因见流产史、畸形胎儿分娩史、早产儿、足月产儿产时、产后死亡史占咨询人数的44.8％,智力低下儿及有低智儿分娩史占8.9％,性发育不全、两性畸形占17.6％,妊娠合并症及妊娠期有理化因子接触史(包括疾病、服药、毒物、射线、酒精等)占24.4％,其它(遗传缺陷、肥胖、近亲婚配、不孕症等)占4.3％(表1)。     

乌鲁木齐地区2174例不良孕产史患者染色体分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法对2174例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者,进行外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析,并对不良孕产次数与染色体异常及性别与染色体异常的关系进行统计学分析。结果2174例患者中发现染色体核型异常142例,异常率6.53%。不同就诊原因的染色体异常检出率差异无统计学意义;不良孕产史次数与染色体异常检出率、性别与染色体异常检出率的差异均有统计学意义。结论染色体异常是导致不良孕产的重要原因之一,对有不良孕产史的患者进行染色体检查可以为临床诊疗提供有效的依据。     

IVF实验室质控中影响鼠胚体外培养的因素分析

目的 :建立适宜的小鼠胚胎体外培养体系 ,探讨CO2 气体纯度和培养器皿对小鼠胚胎体外发育的影响。 方法 :采用微滴法培养 2 细胞鼠胚 ,以 4～ 8 细胞鼠胚和桑椹胚形成率作为判断培养效果的指标。 结果 :普通纯度CO2 气体培养组的 4～ 8 细胞形成率、桑椹胚形成率分别为 12 .5 %、0 .0 % ,高纯度CO2 气体培养组分别为6 7.6 %、4 4 .1% ,两组比较差异有统计学意义 (P均 <0 .0 0 1)。国产玻璃器皿培养组的 4～ 8 细胞形成率、桑椹胚形成率分别为 74 .4 %、5 3.5 % ,进口一次性器皿培养组分别为 85 .7%、6 2 .8% ,两组比较差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。结论 :高纯度CO2 气体更适宜鼠胚的体外发育 ;国产玻璃器皿与进口一次性器皿对鼠胚体外发育的效果相近     

X染色体短臂完全缺失型Turner综合征一例报告

Turner综合征(先天性卵巢发育不全)在医学遗传学研究中,已有较明确的认识,但其核型不同,临床表现也有差异。我室在1986年就诊病人的染色体检查中发现一例X染色体短臂完全缺失型Turner综合征,临床少见,现报道如下。     

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...     

正常女性与先天性卵巢发育不全综合征X染色体复制行为的观察

1985年3月至1986年3月,我室采用外周血淋巴细胞培养—BrdU参入—吖啶橙荧光染色—紫外线光解—Giemsa染色制备迟复制X染色体技术,对10名正常妇女、12名先天性卵巢发育不全综合征患者进行了观察,以探讨正常个体迟复制X染色体的类型及迟复制率;X染色体结构异常的迟复制的规律;长臂等臂X染色体的复制行为等。材料正常妇女10人,年龄:新生儿～48岁。先天性卵巢发育不全综合征12人,年龄:新生儿～31岁。病例1～4,染色体核型:45,X。病例5,核型:45,X/46,XX。病例6～8,核型:45,X/46,Xi(Xq)。病例9,核型:46,Xi(Xq),inv(10)(q21q23)。     

54对有流产、畸胎史夫妇的染色体分析

目的：对54对不明原因流产、畸胎史夫妇做细胞遗传学分析,以探讨染色体异常与不良孕产史的关系,为产前诊断及基因诊断提供依据。方法：取患者外周血淋巴细胞培养、制片、分带。结果：54对夫妇中一方染色体异常5例（4．6％）,染色体异常包括：平衡易位、罗伯逊易位、性染色体嵌合、染色体片段丢失及额外小染色体。结论：流产、畸胎史夫妇的染色体异常发生率远高于一般群体发生率,因此对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究具有重要意义。     

两种培养基对胚胎质量和IVF-ET妊娠率的影响

目的：探讨试用Earle‘s和HTF两种培养液对胚胎质量及体外受精（IVF）妊娠结局的影响。方法：对1999年8月－2001年8月间行试管儿（IVF－ET）的患者其中33例共363个卵子分别使用Earle‘s培养液（23例23个周期）与使用HTF培养液（10例10个周期）两组进行培养，分析 精率，卵裂率，优质胚胎率及妊娠率，并进行统计学分析。结果；使用HTF培养液组的优质胚胎率，胚胎着床率及妊娠率分别为36．9％，19．6％，60．0％，使用Earle‘s培养液组分别为22．3％，3．4％，13．0％，两组比较有非常显著性差异（P＜0．01）。结论：采用HTF培养液培养更适合卵子及胚胎的体外发育，从而提高了胚胎质量及IVF的妊娠率。