CD40L基因c.674T>C突变的X连锁高IgM综合征1例报道

目的探讨高IgM综合征的特点、临床表现、实验室检查与治疗。方法回顾性分析1例X连锁高IgM综合征患者的临床资料。结果患儿以反复呼吸道感染入院,免疫功能检查提示IgG、IgA明显降低,IgM明显升高;基因检测结果示CD40L基因c.674T>C突变,给予抗感染、定期静脉滴注人免疫球蛋白等治疗。结论高IgM综合征临床表现缺乏特异性,依靠基因检测进行诊断;规律人免疫球蛋白替代治疗可能会提高患儿生存质量,延长寿命。     

苯钠普利对肾小球硬化大鼠肾组织MCP-1的影响

目的观察苯钠普利对肾小球硬化大鼠肾组织单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemotaltilprotein-1,MCP-1)表达的影响,探讨血管紧张素转化酶抑制剂(angiotensin converting enzyme inhibitor,ACEI)对肾脏的保护作用。方法雄性SD大鼠36只随机分为:正常对照组、肾小球硬化组、苯钠普利治疗组。切除肾小球硬化组和苯钠普利治疗组大鼠左肾,1周后按5mg/kg于尾静脉推注阿霉素,正常对照组行假手术及尾静脉推注等量生理盐水,注射阿霉素后次日始苯钠普利治疗组予苯钠普利6mg/(kg.d)每天清晨灌胃1次,正常对照组和肾小球硬化组仅灌以2ml自来水。灌胃12周后处死大鼠,切取右肾用于肾脏病理分析,免疫组化法测定肾组织MCP-1。结果肾脏病理分析,肾小球硬化组多数肾小球呈节段性硬化,许多肾小球及肾小管受累;苯钠普利治疗组肾脏病变轻于肾小球硬化组,且肾小球硬化指数(GSI)明显低于肾小球硬化组(P<0.01);②免疫组化结果显示正常对照组肾小管中有少量MCP-1的表达,在肾小球内几乎不表达,在肾小球硬化组和苯钠普利治疗组肾小球及肾小管内表达皆强于正常对照组(P<0.01)。苯钠普利治疗组MCP-1表达较肾小球硬化组弱(P<0.01)。结论在单侧肾切除 阿霉素注射诱导的肾小球硬化大鼠模型中,苯钠普利通过抑制血管紧张素转换酶(ACE),减少了血管紧张素II(AngII)的生成,降低了MCP-1在肾脏中的表达,抑制或减轻了巨噬细胞浸润,进而延缓了肾小球硬化的进展。     

肋骨骨折合并急性呼吸窘迫综合征的观察与护理

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是肋骨骨折最常见的并发症之一,病情较为严重,直接危及患者生命.我院自1995年以来,共收治各类ARDS病人37例,其中肋骨骨折合并ARDS 24例,通过积极治疗和全面护理,均痊愈出院.现介绍护理经验如下.     

SMC1A基因c.2923C>T突变致反复癫痫发作的德朗热综合征1例并文献复习

目的:探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型,提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果:患儿,女,2岁8个月,外貌特殊,鼻梁低平,眼距增宽,招风耳,嘴角下斜,腭弓高,小颌畸形,反复癫痫发作,言语及智力发育落后...     

Toll样受体4在原发性肾病综合征患儿肾组织及外周血中表达的意义

目的探讨Toll样受体4(TLR4)在原发性肾病综合征(INS)患儿肾组织及外周血中的表达及意义。方法采集2015年10月至2018年6月在新乡医学院第一附属医院确诊为INS的78例患儿肾活检组织及21例儿童正常肾组织(对照组1),应用免疫组织化学方法检测标本中TLR4表达水平,比较INS不同肾脏病理类型、不同临床分型中TLR4表达水平的差异,分析其与24 h尿蛋白、血清清蛋白的相关性;应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测INS患儿治疗前(活动期)及治疗后(缓解期)和23例健康儿童(对照组2)外周血中TLR4表达水平,比较INS不同肾脏病理类型、不同临床分型患儿血清中TLR4表达水平的差异,分析其与24 h尿蛋白、血清清蛋白的相关性;对INS患儿肾小管中TLR4的表达水平与血清TLR4的表达水平进行相关性分析。结果1.与正常肾组织TLR4水平[(0.93±0.26)%]比较,TLR4在各型INS患儿肾小球及肾间质的表达[系膜增生性肾小球肾炎(MsPNG)型:(0.93±0.21)%、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)型:(1.02±0.25)%、膜性肾病(MN)型(1.03±0.09)%、微小病变(MCD)型(1.02±0.27)%]差异无统计学意义(F=0.741,P=0.562);而肾小管TLR4的表达水平明显增高[MCD型:(82.94±4.62)%、MN型:(63.54±1.98)%、MsPGN型:(42.32±2.97)%、FSGS型:(22.60±2.07)%],差异有统计学意义(F=1929.842,P<0.01),其中MCD型INS患儿肾小管TLR4表达水平较MN型、MsPGN型、FSGS型明显增高,差异均有统计学意义(均P<0.01);肾小管TLR4在临床分型为激素敏感型肾病综合征(SSNS型)肾脏组织中表达最高,在激素耐药型肾病综合征(SRNS)型表达最低,差异有统计学意义(F=220.951,P<0.01)。2.活动期INS患儿血清TLR4表达[MsPNG型:(143.36±12.99)ng/L、FSGS型(75.94±7.29)ng/L、MN型(210.22±14.66)ng/L、MCD型(283.93±21.58)ng/L]显著高于缓解期患儿[MsPNG型:(29.51±4.93)ng/L、FSGS型(15.66±3.78)ng/L、MN型(45.40±5.73)ng/L、MCD型(62.29±7.90)ng/L]及对照组2儿童[(0.69±0.33)ng/L],差异均有统计学意义(均P<0.01);且缓解期INS患儿血清TLR4的表达水平高于对照组2儿童,差异有统计学意义(F=286.287,P<0.01)。活动期及缓解期INS患儿血清TLR4的表达水平均以MCD型最高,其次为MN型,而FSGS型最低;血清TLR4在临床分型为SSNS型表达最高,SRNS型表达最低,差异有统计学意义(F=147.438,P<0.01)。3.INS患儿肾小管中TLR4的表达水平[(62.82±20.94)%]与其活动期血清中TLR4的表达水平[(213.26±73.33)ng/L]呈正相关(r=0.852,P<0.05);INS患儿肾小管及活动期血清TLR4的表达水平均与24 h尿蛋白水平[(123.05±33.55)mg/kg]均呈正相关(r=0.401、0.427,均P<0.05),与血清清蛋白水平[(19.54±3.55)g/L]均呈负相关(r=-0.602、-0.617,均P<0.05)。结论TLR4在INS患儿肾小管及血清中表达增高,且表达水平可能与不同肾脏病理类型及临床分型有关,与疾病活动具有相关性。     

缬沙坦对肾小球硬化大鼠肾组织单核细胞趋化蛋白-1表达的影响

目的观察缬沙坦对肾小球硬化大鼠肾组织单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)表达的影响,探讨血管紧张素转化酶Ⅱl-型受体拮抗剂(AT1RA)对肾脏的保护作用。方法雄性SD大鼠36只随机分为对照组、肾小球硬化组和缬沙坦治疗组,每组12只。切除肾小球硬化组和缬沙坦治疗组大鼠左肾,1周后按5 mg.kg-1的剂量于尾静脉注射阿霉素,对照组行假手术及尾静脉注射等量生理盐水,注射阿霉素后次日始缬沙坦治疗组予缬沙坦20 mg.kg-1的剂量每日晨灌胃1次,对照组和肾小球硬化组仅灌以2 mL自来水。灌胃12周后处死大鼠,切取右肾用于肾脏病理分析,免疫组织化学法测定肾组织MCP-1。结果(1)形态学改变:对照组大鼠肾小管结构正常;肾小球硬化组多数肾小球呈节段性硬化,许多肾小球及肾小管受累;缬沙坦治疗组肾脏病变轻于肾小球硬化组,且肾小球硬化指数明显低于肾小球硬化组(P<0.01);(2)MCP-1的表达:对照组肾小管中有少量MCP-1的表达,在肾小球内几乎不表达,在肾小球硬化组和缬沙坦治疗组肾小球及肾小管内表达皆强于正常对照组(P<0.01)。缬沙坦治疗组MCP-1表达较肾小球硬化组弱(P<0.01)。结论缬沙坦可能通过阻断肾小球硬化大鼠肾素-血管紧张素系统,降低MCP-1在肾脏中的表达,抑制或减轻了巨噬细胞浸润,进而延缓肾小球硬化的进展。     

双歧杆菌四联活菌片和蒙脱石散治疗婴幼儿腹泻疗效观察

目的：研究探讨双歧杆菌四联活菌片和蒙脱石散临床治疗婴幼儿腹泻的效果,为今后的临床工作提供参考价值。方法将本院在2009年12月~2012年3月收治的78例婴幼儿腹泻患者,随机分为观察组（39例）和对照组（39例）,对照组给予常规治疗,观察组在常规治疗的基础上予以双歧杆菌四联活菌片和蒙脱石散,疗程3~5 d,一个疗程后观察疗效。结果观察组的显效率和总有效率分别为71.79%和92.31%,明显高于对照组的48.71%和79.49%,两组对比差异具有统计学意义（P〈0.05）,且未出现不良反应。结论双歧杆菌四联活菌片和蒙脱石散用于婴幼儿腹泻的疗效显著,安全性高,值得在临床上推广应用。     

神经外科介入手术治疗围手术期护理100例体会

目的:探讨神经外科介入治疗围手术期的护理,总结护理经验,提高护理质量。方法:回顾性总结和分析100例接受经外科介入治疗患者的围手术期护理。结果:100例患者中有2例合并肺部感染,经积极抗感染治疗,定时翻身拍背、吸痰等护理,患者痊愈。有6例患者术前已有偏瘫,术后经3~6个月康复训练可在助行辅助下行走或自行走动。1例术前无肢体活动障碍,术后出现偏瘫,正常康复治疗中。结论:做好围手术期护理是减轻患者痛苦,降低死亡率及严重并发症的发生,提高介入手术治疗成功率的主要措施之一。     

Toll样受体3和Toll样受体4在原发性IgA肾病患儿肾组织中的表达及意义

目的 探讨Toll样受体(Toll-like receptor,TLR)3和TLR4在原发性IgA肾病患儿肾组织中的表达及意义.方法 选择2014年7月至2019年6月新乡医学院第一附属医院收治的64例原发性IgA肾病患儿为研究对象,所有患儿于超声引导下定位穿刺获取肾组织标本行病理学检查,根据牛津分类法将患儿分为M0组...     

水飞蓟素对大鼠肾小管间质纤维化的影响及其作用机制探讨

目的:探讨水飞蓟素对大鼠肾间质纤维化的作用及对内皮素-1(ET-1)及内皮素A受体(ETaR)表达的影响.方法:72只SD大鼠随机分为三组, 即假手术组、模型组、水飞蓟素治疗组.以单侧输尿管结扎术建立输尿管梗阻的动物模型.治疗组给予水飞蓟素每日30 mg/kg灌胃, 模型组和假手术组给予生理盐水灌胃.各组分别于实验第7、14、21天各收获大鼠8只, 进行肾组织病理学观察.用免疫组化方法检测肾组织ET-1及ETaR的表达.结果:治疗组肾小管间质积分较模型组明显减轻;肾组织表达ET-1及ETaR在治疗组也较模型组明显减少.结论:水飞蓟素可能是通过下调ET-1及ETaR表达而抑制纤维化的发生, 从而起到对肾脏的保护作用.