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陶元鋆 《国际输血及血液学杂志》1985,(4)
丙酮酸激酶(PK)缺陷症是1961年Valentine等对7例先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNHA)Ⅱ型患者作红细胞糖酵解诸酶的分析时发现的,它是一种常染色体隐性遗传病。过去认为罕见,随着酶分析技术的改进和发展,其检出率逐渐增高。至今,世界上已报道300多例,以北欧多见,分布较广,发生率仅次于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷,而在糖酵解通路中为最常见的一种遗传性红细胞酶病。丙酮酸激酶 PK为红细胞糖酵解通路末期的一个酶,催化如下反应: PK 磷酸烯醇式丙酮酸+ADP-→丙酮酸+ATP 相似文献
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急性白血病免疫学表型的预后意义 总被引:1,自引:0,他引:1
陶元鋆 《国际输血及血液学杂志》1997,(2)
本文在简述急性白血病(AL)新的免疫学分型之后综述了各型的预后意义。T系和B系急性淋巴细胞白血病(ALL)各亚型与预后的关系密切,也较明确,但在儿童和成人病例各有不同。急性髓系白血病(AML)的免疫学表型与预后的关系至今仍是一个争论的问题。 相似文献
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陶元鋆 《国际输血及血液学杂志》1986,(4)
G_6PD缺陷在世界上累及1亿人以上,引起了医学界和遗传学界的广泛重视。这是一种Ⅹ-联锁不完全显性遗传性缺陷,男性半合子和女性纯合子可用G6PD活性生化定量法确诊,只是在急性溶血发作后或输血后可能会发生困难;但对女性杂合子,至少有20%不能用此法查出。根据Lyon学说,女性杂合子是G6PD缺乏和活性正常两类红细胞的嵌合体,故可 相似文献
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陶元鋆 《国际输血及血液学杂志》1990,(3)
由于应用限制性内切酶酶谱、寡核苷酸杂交、聚合酶链反应扩增DNA、基因克隆、核苷酸顺序分析、基因体外表达等先进技术对珠蛋白基因进行深入的研究,揭示了地中海贫血这一组高度异质性综合征的分子基础,建立了基因诊断的技术体系,并展示了阐明基因表达调控机制的前景.关于α和β地中海贫血作者已另文综述,本文再就δβ-地中海贫血 相似文献
5.
陶元鋆 《上海医学检验杂志》1993,(4)
手镜细胞型急性白血病(AL—HMC)是急性白血病(AL)患者骨髓中40%以上的白血病细胞呈手镜形的一种形态学变异型。首例由Schumacher于1977年报道,以后又报道不少病例,约占AL的3—24%,近年来有些较深入的研究和讨论,现综 相似文献
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关于各种血细胞的来源和相互关系问题(即造血理论),历来有一元论、二元论、三元论及多元论之争。近十余年来,这方面进展很快,证明1909年 Maximow提出的一元论(认为各种血细胞都来源于淋巴细胞)基本上是正确的。现代血 相似文献
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不稳定血红蛋白(UHb)病是因遗传性缺陷致血红蛋白分子中某些氨基酸被替换或丢失,使分子的稳定性降低,易在体内变性沉淀形成Heinz小体(又称变性珠蛋白小体),并可引起溶血性贫血的一类血红蛋白分子病。首例是1952年由Cathie报告,被称为先天性Heinz小体溶血性贫血;1960年Frick才 相似文献
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分子生物学技术在白血病诊断中的应用四川省卫生管理干部学院(610041)陶元鋆近年来分子生物学技术应用于白血病的基因诊断等方面发展迅速,受到了广泛的关注。现就几种常用技术的应用分述如下。Southern印迹杂交本法的要点是从患者外用血或骨髓分离单个核... 相似文献
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血红蛋白G-Chinese的结构分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本文报道了在中国大陆首次发现的一例Hb G-Chinese(α_2~30(B11)Glu→Glnβ_2),并应用高压液相层析和微量双偶合法等技术对其一级结构进行了分析。 相似文献