罕见骨骼疾病患者及家属健康信息获取途径与需求调查

目的   了解罕见骨骼疾病患者及家属获取罕见病相关健康信息的现状及需求。 方法   借助问卷星自拟调查问卷,通过罕见骨骼疾病公益组织开展线上调查。收集信息包括罕见病相关健康信息的获取途径与需求建议。 结果   共收集有效问卷199份,涉及10种罕见骨骼疾病。76.38%的问卷由患者家属填写,有84.92%的患者或家属选择网络平台（手机、电脑等）获取健康信息,其中搜索引擎（66.86%）和微信公众号（63.31%）使用最为频繁。有85.05%的患者或家属关注了1~3个罕见病公众号,最受关注的罕见病公众号健康信息前三位分别是诊疗知识（91.59%）、相关政策（83.18%）和公益活动（73.83%）,而患者最希望增加的信息内容前三位则是相关政策（82.24%）、诊疗知识（75.70%）和前沿资讯（74.77%）。 结论   目前罕见骨骼疾病患者及家属主要通过网络平台获取健康信息,需求集中在政策、诊疗知识及前沿资讯上,未来需加大对这三方面的关注。     

基于马尔可夫模型的社区人群糖尿病筛查预防心血管病的效果评价

目的: 在中国鄞州电子健康档案研究(Chinese electronic health records research in Yinzhou, CHERRY)的队列人群中,评估国内外不同指南最新推荐的2型糖尿病筛查策略在我国发达地区人群中预防心血管病的效果。方法: 采用马尔可夫(Markov)模型模拟并比较的系统性筛查策略包括：(1) 根据《中国2型糖尿病防治指南(2020年版)》的推荐,在40~70岁人群中筛查(策略1);(2) 根据2022年美国糖尿病学会《糖尿病医学诊疗标准》的推荐,在35~70岁人群中筛查(策略2);(3)根据美国预防服务工作组2021年更新的《2型糖尿病的筛查建议声明》的推荐,在35~70岁且超重或肥胖(体重指数24 kg/m²及以上)的人群中进行筛查(策略3)。根据指南推荐,对筛查阳性(空腹血糖7.0 mmol/L及以上)的人群强化控制血糖以达到目标值(糖化血红蛋白控制在7.0%以下)。马尔可夫模型循环周期设为1年,研究期限设为10年,模拟10个周期,计算的结局指标包括心血管病事件发病数和全因死亡数等结局事件数,以及每预防一例心血管病事件或全因死亡需筛查人数等效果评价指标。马尔可夫模型的参数主要来源于CHERRY队列人群和公开发表的文献。采用单因素敏感性分析探讨筛查方法的灵敏度变化对结果的影响,采用概率敏感性分析探讨糖尿病发病率、筛查方法的灵敏度、强化干预措施的效应强度等参数的不确定性。结果: 研究纳入的289 245名基线无心血管病且未诊断糖尿病的35~70岁人群中,与机会性筛查相比,在40~70岁人群中进行系统性筛查的策略1可预防的心血管病发病数为222[95%不确定性区间(uncertainty interval, UI)：180~264]例,在35~70岁人群中筛查的策略2为227(95%UI: 185~271)例,在35~70岁且超重或肥胖人群中筛查的策略3为131(95%UI: 98~164)例。每预防一例心血管病发病数的需筛查人数在策略1、2和3分别为1 184(95%UI: 994~1 456)人、1 274(95%UI: 1 067~1 564)人和814(95%UI: 649~1 091)人。策略2相比策略1每预防一例心血管病的需筛查人数增加90(95%UI: -197~381)人,但心血管病预防效果相似; 策略3相比策略2的需筛查人数减少460(95%UI: 185~724)人,筛查效率更高。单因素敏感性分析和概率敏感性分析的结果与主分析结果一致。结论: 在我国发达地区人群中,根据现有的最新指南开展糖尿病系统性筛查能够减少心血管病发病和全因死亡,但仅降低筛查起始年龄从40岁到35岁对预防心血管病效果的增益并不明显,如果降低筛查的起始年龄到35岁需要同时考虑超重或肥胖的危险因素以便提高筛查效率。     

China-PAR与WHO模型预测10年心血管病风险的准确性

目的 在我国社区人群中独立验证并比较中国动脉粥样硬化性心血管疾病风险预测研究（China-PAR）模型与2019年WHO开发的东亚人群心血管病风险评估工具预测10年心血管病风险的准确性。方法 2010年1月1日至2020年5月31日中国鄞州电子健康档案研究中基线无心血管病史的40~79岁人群。采用Kaplan-Meier法计算10年心血管病实际发生风险,并采用China-PAR模型、WHO复杂模型和简易模型分别计算预测风险。通过区分度C统计量、校准度χ²值和校准图评价模型的准确性。结果 共纳入225 811名研究对象,经过中位随访7.26年,共发生13 301例心血管病事件。China-PAR模型、WHO复杂模型和WHO简易模型的C统计量及其95%CI在男性中分别为0.741（0.735~0.747）、0.747（0.740~0.753）和0.739（0.733~0.746）,在女性中分别为0.782（0.776~0.788）、0.789（0.783~0.795）和0.782（0.776~0.787）。WHO复杂模型和简易模型预测男性10年心血管病风险整体分别低估了0.8%和4.4%,在女性中整体均低估了约15%;而China-PAR模型整体低估风险,在男性和女性中分别低估了19.5%和42.3%。结论 在我国社区人群总体风险评估中China-PAR和WHO模型预测10年心血管病风险均具有较好的区分度,但对于高风险组人群的预测准确性还有待改善,提示仍需进一步针对高风险组（如糖尿病或老年）人群建立单独的风险预测模型。     

宫颈癌发病风险预测模型的系统综述

目的 系统评价宫颈癌发病风险预测模型的现况,为实践工作选择最合适的模型提供证据,指导宫颈癌筛查。方法 以宫颈癌和风险预测模型相关的两组中英文关键词,分别检索中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed、Embase、Cochrane Library,筛选截至2019年11月21日发表构建或验证宫颈癌发病模型相关文献。根据CHARMS清单制定提取表,以PROBAST工具评估偏倚风险。结果 共纳入12篇文献,涉及15个模型,其中5个模型在中国构建。预测结局包含从宫颈癌前病变到癌症发生的多个阶段宫颈涂片异常（1）、CIN的发生或复发（9）、宫颈癌发生（5）。使用较多的预测因素为HPV感染（12）、年龄（7）、吸烟（5）和文化程度（5）。有2个模型采用机器学习建模。模型表现上,区分度范围为0.53~0.87,而校准度只有2个模型正确评价。仅2个模型在中国台湾地区利用不同时间段的人群进行了外部验证。偏倚风险评价发现所有模型均为高风险,尤其分析领域,问题集中在缺失数据处理不当（13）、模型表现评价不完整（13）、内部验证使用不当（12）和样本量不足（11）。另外,预测因素和结局测量不一致（8）、结局测量盲法使用情况未报告（8）的问题较突出。相对而言,Rothberg等（2018）的模型质量较高。结论 宫颈癌发病风险预测模型有一定数量但质量较差,亟须提高预测因素与结局的测量以及缺失数据处理和模型表现评价等统计分析细节,对现有模型进行外部验证,以更好地指导筛查。     

基于微信公众号的罕见病健康信息环境的现况调查

目的 了解我国基于微信公众号的罕见病健康信息环境的现况。方法 以"罕见病"和住院例次处于我国前30位的罕见病名称为关键词进行检索，结合纳入排除标准筛选公众号，并对纳入公众号的文章进行等距抽样，评估每个公众号和推送文章的基本信息。结果 研究所关注30种罕见病中，有14种未发现相关公众号。患者及患者组织发起的公众号占主要部分（52.17%）。中医类和非中医类公众号在发文数量上差异无统计学意义，但中医类公众号每月发文频数高于非中医类公众号（P<0.001），而阅读量却低于非中医类公众号（P<0.001）。近80%的公众号设置有菜单栏，且这类公众号的文章平均累计阅读量高于未设置者。文章总数量位于前3的分别是罕见病诊疗相关知识（46.00%）、罕见病公益活动（12.81%）、非罕见病相关的具体内容（8.65%），而文章阅读量前3位的类别是前沿资讯、罕见病公益活动和患者故事。结论 基于微信公众号的罕见病健康信息传播模式已初具规模，但仍处于发展期，在罕见病覆盖范围、推送频率、内容和形式方面仍存在可完善之处。我国急需建立或改造出一些高质量的专业微信公众号，加强精准化信息供给，促进罕见病防治。