34例强直性脊柱炎的护理体会

目的：总结和探讨强直性脊柱炎患者的护理方法,提升患者的护理满意率。方法：选取2011年3月～2013年7月就诊于西安交大一附院风湿科接受治疗的强直性脊柱炎住院患者34例,给予优质的综合护理,再选取同期34例患者作为对照组给予一般护理,观察患者的疾病相关知识掌握情况和对护理的满意度。结果：观察组患者疾病相关知识掌握情况和对护理的满意度均优于对照组,P ＜0.05差异具有统计学意义。结论：优质的综合护理能帮助患者更好的了解疾病的相关知识及增加对医护人员的信任,使其更好的配合治疗,从而有利于患者控制症状,提高生活质量。     

SPTB基因CNV缺失导致的遗传性球形红细胞增多症家系遗传学分析

目的：对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法：先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院,采集其家系6人外周血,采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的变异位点,结合有关数据库对变异位点进行分析;对候选变异基因的m RNA表达水平进行RT-q PCR分析。利用Uni Prot与SMART数据库分析SPTB蛋白的结构与功能。结果：含近700个基因的二代测序结果筛查到SPTB基因CNV缺失与该家系患者表型共分离。通过UCSC数据库分析确定该缺失区域主要位于SPTB基因exon2-3。RT-q PCR分析表明患者SPTB m RNA水平明显低于健康对照。Uni Prot与SMART数据库分析表明缺失CH1、CH2结构域的SPTB蛋白不能与红细胞膜肌动蛋白结合。结论：SPTB基因CNV缺失可能是导致该家系遗传性球形红细胞增多症的原因。