37例先天愚型的临床及细胞遗传学分析

先天愚型又称21-三体综合征。为最常见的染色体病,是由于染色体数目畸变导致机体解剖及功能异常。直接危害人类健康,除造成流产、死胎、死产及新生儿死亡外,幸存者几乎半数在三岁内死亡,余者也因身体发育迟缓、多发畸形、智能低下,身心受到严重影响。本文对37例21-三体综合征进行回顾性分析,试图探讨可能的病因,预防措施以及临床、细胞遗传学特征。     

74例胎儿生长受限脐血染色体核型分析

目的:探讨脐血染色体异常与两种类型的胎儿生长受限之间的关系。方法:将2007年5月~2009年12月在湖北省妇幼保健院74例胎儿生长受限的病例分为两组:均称型FGR组和不均称型FGR组,对其进行脐血染色体核型分析并比较两组脐血染色体异常率。再将31例均称型胎儿生长受限的病例分为两组:合并胎儿畸形组与不合并胎儿畸形组,进一步比较两组脐血染色体异常率。结果:检出异常核型8例,染色体异常检出率为9.4%(8/74),其中均称型FGR组异常检出率为16.1%(5/31),不均称型FGR组检出率为7.0%(3/43),两者异常率无统计学差异。8例异常核型中,染色体数目异常6例,包括三倍体1例、18-三体2例、21-三体1例、13-三体1例、Turner综合征1例;染色体结构异常2例,包括染色体平衡异位1例,倒位1例。11例合并胎儿畸形的均称型FGR脐血染色体异常率为36.3%(4/11);20例未合并胎儿畸形均称型FGR脐血染色体异常率5.0%(1/20),两者异常率差异有统计学意义。结论:脐血染色体异常是均称型FGR的主要原因之一;染色体三体为脐血染色体主要异常核型;均称型FGR合并胎儿畸形较不合并胎儿畸形的脐血染色体异常风险增加。     

Mtwo、S3和WaveOne镍钛器械在磨牙直根管和轻度弯曲根管预备中的临床应用比较

目的 比较Mtwo、S3和WaveOne这三种机用镍钛器械在磨牙直根管和轻度弯曲根管预备中的临床应用效果,为临床根管预备过程中镍钛器械的选择提供参考依据.方法 回顾西南医科大学附属口腔医院牙体牙髓病科门诊就诊患者需行根管治疗的120颗磨牙(根管弯曲度<15°),随机分成三组,每组40例,分别采用Mtwo、S3和WaveOne镍钛器械预备根管,三组均采用热牙胶充填.比较三组患牙根管预备时间、器械损伤情况、术后疼痛情况、根管成形以及充填效果.结果 三组根管预备时间比较,Waveone组最短,S3组次之,Mtwo组最长,差异有统计学意义(P<0.001);而三组根管预备后器械损伤情况、术后疼痛、根管成形及充填效果比较均无统计学差异(P>0.05).结论 在直根管和轻度弯曲根管的预备中,三种器械根管预备效果均较好,且WaveOne更加高效省时.     

369例男性不育症患者的染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体核型异常的关系。方法按照精液常规检查结果,将369例男性不育症患者分为4组(无精子症组61例,少精子症组98例,弱精子症组117例,精液正常组93例),采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法对上述患者进行细胞遗传学检测。结果染色体异常检出率为8.4%(31/369),其中无精子症组19.7%(12/61),少精子症组7.1%(7/98),弱精子症组6.0%(7/117),精液正常组5.4%(5/93)。结论染色体异常是男性不育的主要遗传因素。     

武汉地区268对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果 536例患者中共检出异常核型28例,异常率为5.22%(28/536);另检出染色体多态性变异20例,检出率为3.73%,其中大Y 8例,检出率为1.49%,qh 7例,D/G组p 或s 5例.异常核型中染色体相互易位16例,罗伯逊易位4例,臂间倒位8例.结论染色体畸变是引起反复自然流产的一个重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有临床意义.     

系统超声检查与诊断胎儿畸形及其重要意义

目的探讨系统胎儿超声检查在诊断中孕期胎儿畸形中的价值。方法采用SEQUOIA512超声诊断系统对我院2000年～2008年共23955例中晚孕期胎儿进行系统胎儿超声检查。检查项目包括：头颅、胸腔、腹腔及骨骼。对终止妊娠的畸形胎儿均进行病理检查,并与超声检查结果对照。结果超声诊断胎儿畸形228例,119例在28周前作出诊断,均经病理检查证实。结论中孕期对胎儿进行系统的超声检查可对大多数胎儿主要畸形提供可靠的诊断信息。     

169例闭经患者的遗传学及临床研究

目的:分析闭经患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响及其与临床表现的关系。方法:对169例闭经患者进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞染色体培养和G显带分析。结果:共检出37例性染色体异常患者,异常率为21.9%,其中X染色体数目异常16例,结构异常9例,X染色体数目异常合并结构异常5例,含Y染色体有7例。结论:性染色体异常是闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析

<正>罗伯逊易位又称着丝粒融合,是人类常见的染色体结构异常,其携带者不仅流产、不育发生率高,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿,他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术[1,2]。理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1/3的可能产生染色体正常(或)平衡易位的后代,实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多。为此,笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结     

425例羊水染色体核型分析与荧光原位杂交方法的比较

目的比较425例羊水染色体核型分析与染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法的结果,评估染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别。方法以染色体核型分析作为金标准,比较了2011年3-7月425例患者的羊水染色体核型分析与荧光原位杂交方法的结果。结果在425例患者中染色体核型分析共发现22例染色体异常（包括16例非整倍体）。染色体异常率为5.2%（22/425）,非整倍体率为72.7%（16/22）。染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法共发现15例染色体异常,漏诊一例嵌合体。针对染色体13,18,21,X和Y,荧光原位杂交的敏感性和特异性分别为93.75%和100%,针对全部染色体时,荧光原位杂交的敏感性降到了68.2%而特异性仍为100%。荧光原位杂交漏诊的7例染色体异常分别为3例染色体易位,3例染色体到位,1例嵌合体。结论本研究不支持荧光原位杂交作为检测染色体异常的独立测试。     

武汉地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的了解武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对湖北省17家助产服务机构2003年～2006年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1：1448，PKU的发病率是1：10138。结论新生儿筛查是早期发现CH，PKU患儿，使其得到早期诊治，避免发生体格和智能发育障碍的有效手段，是提高人口素质的重要措施。