上海地区汉族人解偶联蛋白3基因的变异

目的探讨解偶联蛋白P3(UCP3)基因Ⅳ6G→a+1变异与中国汉族人肥胖及糖尿病的关系。方法选取306例无亲缘关系的中国人和66例白种人,运用PCR-RFLP方法检测UCP3基因Ⅳ两Pa+1的变异情况。结果中国人与白种人中均未发现这种变异。结论该基因变异不是中国汉族人肥胖与糖尿病发生的重要遗传因素。     

上海地区汉人瘦素受体基因G1n223Arg变异的研究

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg变异与肥胖的关系。方法359例无亲缘关系的上海地区汉人及66例白种人运用PCR-RFLP方法（MspI限制性内切酶）检测瘦素受体基因Gin223Arg变异的基因型。结果中国人中GG、GA及AA基因型频率分别为0.789,0.200及0.011;G及A等位基因频率分别为0.889及0.111,与本研究组中白种人的基因型及等位基因频率分布有显著差异（P=2.98×10-16,3.46×10-18）。在中国人正常体重组与超重组间该基因变异的基因型及等位基因频率分布无显著差异（P=0.369,0.344）。结论瘦素受体基因Gln223Arg变异,在中国人肥胖的发病中可能无重要作用。     

直接检测模拟阳性标本致病性小肠结肠耶尔辛菌

为了快速准确地检测致病性小肠结肠那尔辛菌（ＹＥ），根据该菌染色体上ａｉｌ基因顺序设计一时引物，通过聚合酶链反应直接检测模拟阳性粪便中致病性ＹＥ，该反应能扩增出１７０ｂｐ的ａｉｌ基因片段。在５００ｍｇ粪便中接种约１０￣３致病性ＹＥ即可得到阳性结果，而其他被测细菌均为阴性。运用Ｓａｎｇｅｒ双脱氧法测定了扩增产物的核苷酸顺序并证实其真实性。这一检测方法不仅特异性强、灵敏度高，而且能在１天之内出结果，还能准确地判断致病性ＹＥ的存在。     

胰升糖素样肽1对胰岛β细胞作用的研究进展

胰升糖素样肽1(GLP-1)是由小肠内L细胞分泌的肠道促胰岛激素,GLP-1与其特异性受体GLP-1受体(GLP-1R)结合后可激活腺苷酸环化酶,生成cAMP,并激活蛋白激酶A及鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)信号途径,另外GLP-1还可通过不同的方式激活钙调蛋白通路及丝裂原活化蛋白激酶和磷脂酰肌醇3激酶通路,产生多种生理效应.GLP-1可促进胰岛素的1相和2相分泌,增加胰岛素的合成,此外GLP-1还可促进胰岛β细胞的增殖及分化,减少β细胞凋亡,减轻内质网应激对β细胞的损伤作用,增加β细胞存活.     

非胰岛素依赖型糖尿病合并冠心病发病机制的研究进展

本文对非胰岛素依赖型糖尿病合并冠心病发病机制从脂代谢紊乱、糖基化与氧化、血浆纤溶酶原激活物抑制剂、胰岛素原样分子、微量白蛋白尿、宫内及婴儿期营养状况等方面进行综述。     

UCP基因A→G（—3826）变异与中国人2型糖尿病脂代谢,体脂 …

观察解偶联蛋白基因Ａ→Ｇ（－３８２６）变异与２型糖尿病脂代谢，体脂含量及分布的关系。方法２３８例中国人（其中耐量正常者１３２例，２例糖尿病１０６例）及６４例白种人用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ检测ＵＣＰ基因Ａ→Ｇ（－３８２６）变异。     

非同位素银染单链构象多态性技术筛查葡萄糖激酶基因突变

目的 建立银染单链构象多态性（ＳＳＣＰ）技术筛查葡萄糖激酶基因点突变，方法 收集１０个ＮＩＤＤＭ家系的１１２例基因组（ＤＮＡ），经多聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增葡萄糖激酶基因第２～１０号外显子，ＳＳＣＰ电泳，硝酸银染色筛查点突变，结果 发现３个家系，９例受试者第５，６号外显子出现异常ＤＮＡ片段条带，经顺序分析证实为第５号内含子１２位碱基Ｃ→Ｇ突变，结论 非同位素ＳＳＣＰ技术是一种简便，经济，快速，准     

肌糖原合成酶基因多态性与糖尿病及其合并高血压的关系

目的研究肌糖原合成酶基因与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其合并高血压的关系。方法采用限制性内切酶Ｘｂａｌ对肌糖原合成酶基因片段的聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物酶解的方法，观察１６４例ＮＩＤＤＭ（包括６２例合并高血压病人）的糖原合成酶基因多态性。结果肌糖原合成酶基因型（Ａ１／Ａ１，Ａ１／Ａ２）和等位基因（Ａ１，Ａ２）均与ＮＩＤＤＭ无关，而ＮＩＤＤＭ合并高血压者Ａ２等位基因频率明显高于血压正常的ＮＩＤＤＭ者（Ｐ＜０．０５）。结论糖原合成酶基因多态性作为一种标志，提示与其连锁的基因可能参与ＮＩＤＤＭ病人的高血压的发病。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与上海地区糖尿病患者代谢紊乱及合并高血压的关系

目的研究瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异与Ⅱ型糖尿病代谢紊乱及其合并高血压的关系。方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法测定无亲缘关系,且有完整临床资料的３５９例上海地区汉人的瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异的基因型（包括１９３例糖耐量正常者及１６６例Ⅱ型糖尿病患者）。局部体脂分布参数由核磁共振仪测定。结果Ⅱ型糖尿病不同性别、不同瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异的高血压合并频率比较发现,瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异与Ⅱ型糖尿病男性合并高血压相关（Ｐ＝０００８）。“Ａ”等位基因与Ⅱ型糖尿病男性较高的收缩压（Ｐ＝０．００２６）及舒张压（Ｐ＝０．００８４）相关。ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析证实,该基因变异是Ⅱ型糖尿病男性合并高血压的独立风险因子（Ｐ＝０．００３１）,且主要与收缩压相关（Ｐ＝０．００５４）。携带“Ａ”等位基因的Ⅱ型糖尿病男性其高血压发生的比数比（ＯＲ）为２．８２５（９５％可信限为１．４１８、５．６２７）。结论瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异与Ⅱ型糖尿病男性合并高血压相关,且主要表现与收缩压相关。