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目的 探讨TLR5 rs2072493 A/G基因多态性与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关联性.方法 采用PCR-RFLP法检测117例AAV患者(AAV组)及207例健康成人(对照组)的TLR5 rs207249基因型,采用病例-对照研究并行临床和病理资料分析.结果 (1)AAV组患者TLR5rs2072493基因多态性AA、AG、GG基因型频率分别为47.0％、41.0％、12.0％,对照组为50.2％、43.5％、6.3％;A和G基因分布:AAV组为67.5％、32.5％,对照组为72.0％、28.0％.两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).(2)3种基因型间关节疼痛差异有统计学意义(P＜0.05),以GG基因型最多发;尿酸、白蛋白、IgA比较差异有统计学意义(P＜0.05),尿酸GG基因型明显低于AA和AG型,白蛋白、IgA GG基因型明显高于AA和AG型.(3)AAV组中有88例行肾穿活检,3种基因型患者间病理学评分差异无统计学意义(P＞0.05).结论 TLR5 rs2072493基因多态性在广西人群普遍存在,可能与AAV遗传易感性无关联,可能与关节痛、UA、Alb、IgA水平有关联. 相似文献
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目的 探讨广西汉族人群TLR9 1486T/C基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测116例AAV患者(AAV组)和209例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组)TLR9 1486T/C位点多态性,并检测其血清生化指标.结果 AAV组与对照组TLR9 1486T/C位点基因型和等位基因分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).AAV患者三组基因型间尿素氮、肌酐、IgM水平比较差异有统计学意义(P＜0.05).病理资料分析显示AAV患者三组基因型小血管炎活动指数及慢性指数差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西汉族人群中,TLR9 1486T/C基因多态性可能与尿素氮、肌酐、IgM升高具有相关性,可能与AAV的遗传易感性不相关. 相似文献
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目的 探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 相关性小血管炎(AAV)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联.结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型.(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05).病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型.TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关.(2)AAV患者中STAT3 rs744166基因多态性可能与临床上咯血、血尿发生率及病理学评分AI、CI相关,但可能与AAV的遗传易感性关系不大. 相似文献
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