MAC预处理方案在慢性粒细胞白血病异基因骨髓移植中的应用

我们用ＭＡＣ（马法兰、阿糖胞苷和环磷酰胺）方案和短程移植物抗宿主病（ＧＶＨＤ）预防，对２例慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者行异基因骨髓移植取得较好疗效。病例和方法１病例２例患者均为ＣＭＬ慢性期。供者分别为同胞姐、弟。供、受者间ＨＬＡ配型（Ａ、Ｂ、ＤＲ、...     

原始自然杀伤细胞白血病一例及其实验室诊断

目的提高对原始自然杀伤（NK）细胞白血病实验室诊断的认识。方法报道1例原始NK细胞白血病,并就其实验室诊断进行讨论及文献复习。结果原始NK细胞白血病临床表现、形态学、免疫学表型有其特殊表现,实验室检查对其诊断具有重要意义。结论原始NK细胞白血病是一种临床少见血液系统肿瘤,其诊断需将临床表现与实验室检查结合起来。     

235例急性髓系白血病患者血浆游离DNAFLT3-ITD的检测及临床意义

本研究检测急性髓系白血病（AML）患者外周血血浆游离DNAFLT3内部串联重复序列（internal tandem duplication,ITD）并探讨其临床意义。提取235例AML患者血浆游离DNA并以PCR扩增看家基因globin作为判定标准,通过PCR方法检测FLT3－ITD,并与骨髓或外周血白血病细胞DNA检测结果进行比较。结果表明：235例AML患者中,190例患者血浆游离DNA扩增出globin基因。188倒初诊、复发或难治患者中,血浆游离DNA发生FL33—1TD突变35例（19％,35／188）,与病人白血病细胞DNA检测结果完全一致。47例临床缓解患者中,有2例血浆游离DNA扩增出globin基因并检出FLT3－ITD突变,而其细胞来源DNA均为阴性。2例患者均早期复发。与FLT3－野生型（wt）相比,FLT3－ITD突变患者白细胞计数、CD7、CD56表达等明显升高,CR率降低。结论：AML患者血浆中可以检测出白血病细胞特异性的血浆游离DNA,与直接检测白血病细胞结果一致。对骨髓缓解期病人残留白血病（MRD）的检测,血浆游离DNA具有更高的敏感性。FLT3－ITD的检测对AML患者的预后及疗效判断有重要意义。     

女性A型血友病FⅧ基因突变分析

报道罕见的女性A型血友病1例,并对其凝血因子Ⅶ进行基因突变分析。患者,女,65岁,因为跌倒后右胸痛2d入院,院内查体提示胸壁皮下血肿,双下肢等长,髋屈曲及内旋受限。测定凝血指标提示APTT61．3s,正常血浆纠正后为41．3s,而PT、FIB、TT均正常。有既往出血史。FⅧ活性为2％,FⅨ活性为200％,vWF：Ag为120％,vWF：RCof100％,vWF：CBAl28％,FⅧ结合分析正常;髋关节X片提示;双侧髋臼发育不良,髋关节骨关节炎。临床诊断为血友病A型。提取该患者外周血DNA,根据NM_000132之凝血因子FⅦ基因序列设计合成了其第14外显子特异的引物,行聚合酶链反应扩增,并对扩增产物进行测序分析,测序结果与标准序列进行比较,发现该患者出现4111A→C杂合突变,使1314位氨基酸由苏氨酸变为脯氨酸,产生一错意突变,该突变未见其它文献报道．     

血管性血友病四种指标实验检测意义的比较

目的探讨血管性血友病4种检测实验诊断方法的临床应用价值。方法使用vWF抗原水平检测(vWFAg)、vWF胶原结合分析实验(vWFCBA)、瑞斯托霉素辅因子活性测定(vWFRcof)、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验(RIPA)4种方法同时对正常献血员、vWD患者及其他出血性疾病患者进行检测,比较其检测方法的优越性。结果4种检测血管性血友病的实验其结果在vWD患者组与正常献血员组和其他出血性疾病组比较P<001,差异均有统计学意义;正常献血员组与其他出血性疾病组比较P>005,差异无统计学意义。1型vWD患者组中4种检测方法相关性比较显示,vWFCBA与vWF∶Ag相关性最好(r=09610),其次为vWF∶Rcof与RIPA(r=09164),而vWF∶Ag与RIPA相关性最差(r=08132)。vWF∶CBA的变异系数(39%)最小,vWF∶Ag(41%)次之,而vWF∶Rcof和RIPA较高(分别为155%和173%)。4种检测方法与诊断的总符合率分别为vWF∶Ag857%,vWF∶Rcof762%,RIPA809%,vWF∶CBA952%。结论vWF∶CBA操作简便、重复性较好,在常规vWD的诊断分型中可替代vWF∶Rcof和RIPA。     

淋巴结细针穿刺标本的流式细胞术分析

Objective Comparative evaluation of flow cytometric immunophenotyping in the diagnosis and differentiation of lymphadenopathy,lymphoma and reactive lymphoid hyperplasia. Methods Ninty-nine fine-needle aspiration specimens from patients with tentative clinical lymphoprofierative disorders were consecutively analyzed by both cytology and flow cytometry with histology results as the gold standard. The three color antibodies including CD3,CD3,CD4,CD5,CD10,CD19,CD20,CD23,CD45,K,λ,FMC7 and CD34 were used for cell composition evaluation and cells with abnormal phenotype. Lymphoma cases were classified according to new WHO classification and subtypes were categorized by immunophenotypic analysis. The results from flow cytometry and cytology were compared. Results By cytological study, 40 of 99 cases were diagnosed with lymphoma, 29 cases were diagnosed with metastatic carcinoma, and 30 cases were diagnosed with reactive lymphoid hyperplasia, necrosis or tuberculosis. Among them, 2 non-Hodgkin lymphoma(NHL) cases were misdiagnosed as reactive lymphoid hyperplasia by cytology. Biopsy was performed in 18 cases of NHL including 16 B-NHL and 2 T-NHL By flow cytometry study, 35 of 99 eases were diagnosed with lymphoma, including 4 cases of lymphoblast lymphoma, 1 case of T-cell lymphoma, and 30 eases of other B-NHL For those 30 cases of B-NHL, 28 cases showed monoclonal light chain expression, and k: λ orλ: k atios exceed 3: 1, and B-cell proportion was (73. 2±27. 2)%. Twenty-six cases could be sub-classified by immunophenotyped. Among 16 histologically confirmed B-NHL cases, only 2 cases diagnosed with follicular lymphoma showed discrepancy with flow cytometry results. In all cases diagnosed with reactive lymphoid hyperplasia and metastasis carcinoma , no abnormal lymphocytes can be found, and k: λ or k: λ ratios were less than 3: 1. Conclusions Fine-needle aspiration analysis with flow eytometrie immunophenotyping can be helpful in diagnosis and differential diagnosis as well as sub-classification of NHL     

结核感染T细胞斑点试验在血液病合并结核中的诊断价值

目的评价结核感染T细胞斑点试验（T-SPOT．TB）在血液病合并结核感染患者中的诊断价值。方法应用T-SPOT．TB对2012年3月-2013年4月间收治的82例结核感染待排的血液病患者外周血标本进行检测。结果T．SPOT．TB检测对于血液病患者合并结核感染的阳性检出率为59．09％（13／22）,明显高于结核抗体检测的13．64％（3／22）,P〈0．05。T-SPOT．TB检测血液病患者合并结核感染的灵敏度和特异度分别为59．09％（13／22）、68．33％（41／60）,灵敏度优于结核抗体检测（P〈0．05）。结论T-SPOT．TB检测对于血液病患者合并结核感染具有较大的辅助诊断价值,对于确诊结核感染阳性患者的诊断价值大于确诊结核感染阴性患者的诊断价值,临床上可作为血液病患者合并菌阴结核感染的辅助诊断。     

美罗华治疗32例弥漫型大B细胞性非何杰金氏淋巴瘤

目的 评价美罗华治疗弥漫型大B细胞性非何杰金氏淋巴瘤DLBCL的临床效果及不良反应。方法 用同期对照的前瞻性研究方法,将68例弥漫型大B细胞性NHL患者分为研究组(美罗华组)和对照组,前组32例用CHOP方案(环磷酰胺、阿霉素、长春新碱和强的松)联合美罗华治疗;后组36例单用CHOP方案。每4周循环1个疗程,3～6疗程后作评价。将两组患者按国际淋巴瘤预后因子指数(IPI)分为中低危组和高危组,分析其疗效与预后。全部患者6个疗程后停止治疗,随访观察生存情况。结果 美罗华组完全缓解率(CR)达56.3％,总有效率87.5%;对照组分别为13.9％、63.9%,两组疗效差异有统计学意义(P<0.001)。美罗华组6、12、24、36月总的生存率分别为96.9％、87.5％、71.9％和65.6％,对照组分别为91.7％、80.6％、58.3％和41.7％(P>0.05)。美罗华组中中低危组的CR及部分缓解率(PR)分别为68.4％、26.3％,高危组分别为38.5%、38.5％(P<0.01);对照组中低危组的CR及PR分别为15.8％、68,4％,高危组则分别为11.8％、29.4％(P<0.001)。结论 美罗华联合CHOP方案治疗DLBCL的疗效显著,3年生存率高,不良反应较单纯化疗少,可作为该病目前的首选方案。     

PCR-DGGE法检测DNA碱基突变及多态性的方法学评价

目的 了解聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(polymerase chain reaction-denaturing gradient gel electrophoresis, PCR-DGGE)法检测DNA碱基突变和分辨单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的能力.方法 分别用DNA序列分析法及PCR-DGGE法检测白血病患者治疗前及缓解期的白细胞线粒体DNA D-loop区,以缓解期为对照,了解两种方法检测治疗前白细胞线粒体DNA D-loop区突变的能力并作比较.同时将野生型和突变型DNA以不同比例混合模拟DNA多态性存在,以了解PCR-DGGE检测SNP的灵敏度.结果 以DNA序列分析作为对照,PCR-DGGE法检测碱基突变的特异度达到100%,灵敏度为97.1%;PCR-DGGE可检出单碱基突变;PCR-DGGE可检测出约0.5%的多态性存在.结论 PCR-DGGE是一个检测DNA碱基突变和多态性存在的较好的方法.     

万珂为主化疗方案治疗多发性骨髓瘤的临床研究

目的 研究蛋白酶体抑制剂硼替佐米(万珂,Velcade,V)为主的化疗方案治疗多发性骨髓瘤(MM)的疗效和不良反应. 方法 MM患者接受万珂为主的联合方案进行化疗.疗效评定按照EBMT/ABMT标准.结果 可评估疗效者12例,初治8例,复发难治4例.治疗总体反应率100%(12/12),其中,完全缓解(CR)5例(41.7%),接近完全缓解(nCR)2例(16.7%),部分缓解(PR)5例(41.7%).初治患者达到最佳反应所需疗程中位数为2个(2～3个),复发难治患者达到最佳反应所需疗程中位数为4个(3～5个).中位随访11月(4～27月),所有患者均存活.不良反应多为1～2级,包括周围神经病变(41.7%)、血小板减少(33.3%)、恶心呕吐(33.3%)及呼吸道感染(16.7%),经对症处理后好转.结论 万珂为主的化疗方案治疗初治和复发难治MM病例,起效较快,反应率和完全缓解率较高,不良反应轻,患者耐受好,值得推广.