学龄前单纯性肥胖儿童β 3-AR基因变异检出及意义

目的 探讨β 3肾上腺能受体(β 3-AR)基因Trp64Arg变异在武汉市学龄前肥胖儿童中的分布情况及意义.方法 对714名儿童的β 3-AR基因型进行检测,并测量其体重、身高、胸围,计算体质指数,测查儿童气质类型.结果 女童中不同程度肥胖儿童与正常儿童β 3-AR基因多态性差异有统计学意义,纯合子变异者甘油三酯水平较高,高密度脂蛋白水平较低,差异有统计学意义,肥胖儿童β 3-AR不同等位基因间的气质类型分布差异有统计学意义.结论 武汉市学龄前儿童β 3-AR Trp64Arg变异基因型的分布与单纯性肥胖、血脂水平和气质类型有关.     

唐氏综合征产前筛查5813例分析

目的:探讨唐氏综合征筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策。方法:用全自动化学发光分析法检测母亲血清标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算唐氏综合征风险率,唐氏综合征风险切割点为1∶380,>1∶380为唐氏高危,结合B超、羊水、脐带血进行细胞培养染色体分析确诊,并随访追踪。结果:共筛查5813例,筛查阳性率为8.74%;其中确诊为唐氏综合征2例,脊柱裂3例,其它异常13例。结论:利用唐氏筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。     

武汉市5岁以下儿童维生素A营养状况及其影响因素研究

[目的]了解武汉市5岁以下儿童维生素A营养状况及其影响因素,为制定相应干预措施提供依据。[方法]分层整群抽取武汉市5个中心城区和2个远城区的1270名0～5岁儿童进行问卷调查和血清维生素A含量测定。[结果]5岁以下儿童血清维生素A水平为(1.87±0.77)μmol/L。亚临床维生素A缺乏症发生率为3.39%,可疑亚临床维生素A缺乏症发生率为7.32%。维生素A缺乏在各年龄组之间有统计学差异,性别之间差异无统计学意义。母亲文化程度、家庭人均收入、近1周食用乳、蛋等、近1月服用维生素A制剂、2周内患呼吸系统疾病和腹泻是亚临床维生素A缺乏的影响因素。[结论]亚临床维生素A缺乏是5岁以下儿童维生素A缺乏的主要表现形式,建议将亚临床维生素A缺乏的预防和干预纳入儿童保健工作常规。