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目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。 相似文献
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背景 β型甲状腺激素抵抗综合征(RTHβ)属于罕见内分泌疾病,临床极易误诊、误治。目的 总结RTHβ患者的临床特点,为临床医师了解本病提供帮助。方法 选取2013-2016年于中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科诊断为RTHβ的患者6例。回顾性分析6例RTHβ患者的临床资料,包括性别、诊断年龄、发病年龄、家族史、主诉、心电图检查结果、甲状腺触诊结果、甲状腺超声检查结果、甲状腺核素静态显像结果、甲状腺功能指标〔游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)〕、促甲状腺素受体抗体(TRAb)、性激素结合蛋白(SHBG)、血清铁蛋白、脂代谢指标、骨代谢指标、骨密度、基因测序情况等。结果 6例RTHβ患者的诊断年龄均高于发病年龄,患者在确诊RTHβ之前均被误诊为甲状腺功能亢进症,长期服用抗甲状腺药物治疗。患者主诉均存在心悸、多汗,3例伴心房颤动。6例患者甲状腺核素静态显像均显示甲状腺双叶摄取率增高。5例RTHβ患者甲状腺超声显示有甲状腺肿大,4例显示多发结节。6例RTHβ患者血清FT3、FT4水平升高,TSH水平在参考范围,且TRAb均为阴性;血清SHBG和血清铁蛋白均在参考范围;甲状腺激素受体(TR)β基因测序均存在点突变。结论 RTHβ的临床表现存在高度异质性,临床诊断时需注意与甲状腺功能亢进症和甲状腺功能减退症区分,同时注意并非所有的RTHβ患者能检测出TRβ基因突变。对于高度怀疑为RTHβ的患者,可以采用促甲状腺素释放激素(TRH)兴奋试验、左旋-三碘甲腺原氨酸(L-T3)抑制试验或TRH兴奋试验联合L-T3抑制试验进行临床诊断。 相似文献
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目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并ααα~(anti4.2)/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β~(-28)/β~(cap+40-43)双重杂合合并--~(SEA)/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例β~(CAP+40-43)/β~N合并--~(SEA)/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。 相似文献
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目的 通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析,诊断胎儿染色体病,探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率.方法 对孕16~24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型.结果 758份羊水培养成功757份,发现染色体核型异常45例,异常率5.9%;其中21-三体17例,18-三体6例,13-三体2例,臂间倒位8例,性染色体异常3例,易位6例,其他异常3例.染色体多态19例,多态率2.5%.结论 对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,从而有效减少异常胎儿出生. 相似文献
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【目的】 检测微小分子RNA(microRNA,miRNA)在无功能垂体腺瘤(NFA)和正常垂体(NP)组织中的差异表达,探讨微小分子RNA在垂体腺瘤发生发展过程中的作用【方法】 收集6例NFA和6例NP,应用miRCURYTM LNA基因芯片技术分析差异表达的miRNA,并应用荧光定量PCR对部分差异表达的miRNA进行验证【结果】 与正常标本相比,肿瘤标本中miR-124-141-200c -223 -297-299-5p -32-340-378-491-3p -519d -525-5p-550-551a?-574-5p-583-662-768-p-885-5p-890等20个miRNAs显著上调(上调到>2.0倍), miR-125b--132?-17192-193a-3p-193a-5p-21-302c-30b-31-376b-490-5p-542-3p-567-622-637-654-3p-658等18个miRNAs明显下调(下调到0.5倍以下)一些差异表达的miRNA参与细胞的增殖和凋亡过程,提示它们的变化可能与垂体腺瘤的发生发展有关?【结论】 miRNAs表达的变化可能参与无功能垂体腺瘤的发生,而miRNAs靶基因的确立可以为无功能垂体腺瘤的发生机制提供新的理论依据 相似文献
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目的探讨G显带核型分析与荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体嵌合儿童检测结果中的符合率。方法选取2020年4月至2021年5月于深圳市儿童医院就诊、进行间期性染色体FISH且可追溯到G显带核型结果的可疑性染色体异常患儿157例为研究对象, 比较两种方法在性染色体嵌合儿童中的诊断符合率。结果 G显带核型分析与FISH的异常检出率分别为26.1%(41/157)与22.9%(36/157)(P>0.05)。G显带核型分析结果中, 性染色体纯合组141例(89.8%), 其中仅5例(3.5%)与FISH不符;性染色体嵌合组16例(10.2%), 其中11例(68.8%)与FISH不符。两组间两种检测方法结果符合率差异存在统计学差意义(P<0.05)。结论 G显带核型分析和FISH的染色体异常检出率差异无统计学意义, 但二者在性染色体嵌合组中符合率远低于纯合组, 差异具有统计学意义, 临床应考虑结合这两种方法对患者进行综合诊断。 相似文献