嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r(4)(p16.3q35.2)[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)[8]/46, XY, der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46, XY, dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46, XY, r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1...     

浅谈新生儿听力筛查的体会

目的浅谈新生儿听力筛查的过程、注意事项、结果分析及诊疗程序。方法应用手持式耳声发射听力筛查仪对新生儿进行听力筛查。结果1420例新生儿听力筛查中,双耳均通过者1258例,占88.6%;一侧未通过者40例,占2.8%;双耳均未通过者20例,占1.4%;未复查者102例,占7.2%。经听性脑干反应(ABR)检查一侧或双侧阈值大于30dBnHL有5例,占3.5‰。结论早期发现听力损伤患儿,以减低听力损伤对儿童的不良影响。     

消化内镜储存时间与使用前再消毒的探讨

目的 探讨消化内镜储存时间的安全期和使用前再消毒的必要性,为消化内镜储存、使用再消毒提供参考依据.方法 使用后的消化内镜经分组使用戊二醛、邻苯二甲醛及过氧乙酸3种消毒剂进行消毒并经生物学监测合格后储存于内镜库内,于储存后的14 d内分组每天进行生物学监测.结果 采集的504份监测标本中均未检出致病菌,消毒后的内镜,进行生物学监测均未出现菌落,储存14 d内的内镜监测合格率均为100.0％.结论 经戊二醛、邻苯二甲醛及过氧乙酸3种消毒剂消毒合格的内镜,在合格的内镜储存环境中储存14 d内使用前不必要再消毒.     

去甲斑蝥素对人胰腺癌PANC-1 细胞凋亡作用的研究

目的 探讨去甲斑蝥素对人胰腺癌PANC-1细胞凋亡的作用及其机制。方法 将PANC-1 细胞株随机分为处理组 和对照组,处理组加入不同浓度的去甲斑蝥素培养24h后,CCK-8 法检测细胞增殖情况;流式细胞术分析细胞的凋亡情况;免疫印迹法检测细胞内质网应激和凋亡相关蛋白的表达;荧光定量PCR 技术检测细胞内质网应激和凋亡相关蛋白mRNA表达。结果 不同浓度去甲斑蝥素处理PANC-1细胞24h后,与对照组相比,能降低细胞的存活率并诱导其凋亡。与对照组相比,处理组中内质网应激和凋亡相关蛋白的表达水平均上调（均P＜0.05）,同时其mRNA 的表达水平亦均上调（均P＜0.05）。结论 去甲斑蝥素能明显抑制人胰腺癌PANC-1 细胞的生长并诱导其凋亡,并且具有浓度依赖性,这一作用可能是通过内质网应激介导的凋亡途径实现的。     

内镜活检管路生物膜生长与有效去除的研究

目的探讨和评价如何有效去除消化内镜活检管路生物膜的方法。方法随机抽取临床胃镜活检管路10条,通过扫描电镜技术检测管路中生物膜生长情况,并建立模拟内镜管路生物膜模型,使用细菌培养法、蛋白定量法和结晶紫染色法去评价不同内镜清洗剂去生物膜清除率。结果有4条胃镜活检管路检出明显生物膜生长现象;清洗试验采用细菌计数法、蛋白质定量法、结晶紫定量法3种方法检测,结果显示,无酶清洗剂组对生物膜清除率分别为99.9%、94.3%和90.7%,而多酶清洗剂组分别为55.2%、40.7%和43.5%,差异有统计学意义(P<0.05),同时电镜结果同3种检测方法结果基本一致。结论临床使用的胃镜活检管路会生长生物膜,去生物膜清洗剂可以有效清除生物膜结构。     

构建督导和评估为主体的教学质量监控体系实践研究

目前,教育部对全国高等学校实行五年为一周期的教学工作水平评估制度,高校以此为导向,狠抓教学质量,提高人才培养质量已成为办学的重要特征。教学质量作为高等学校的生命线,建立和健全教学质量监控体系是保证和提高教学质量的有效途径。我校经过多年实践,已逐步形成了以教学督导和教学评估为主体的教学质量监控体系,极大地促进了教学质量提高。本项研究被列为2006年度省高等学校教学质量与教学改革工程项目。一、强化教学督导工作1.理论指导教学督导随着教育行政的产生而出现,并随着现代教育行政理论和实践的发展而逐步制度化、规范化,逐渐…     

泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病流行病学调查

目的:调查泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率及其影响因素。方法:采用分层随机整群抽样方法,进行问卷调查、体格检查和检测血清Ca、P、AKP、拍摄左腕关节、双膝关节X线片。结果:泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率10.54％。婴幼儿患病率21.42％,3-7岁儿童患病率4.10％。城市患病率高于农村。6个月-2岁婴幼儿患病率最高,6-7岁组最低。人工喂养、混合喂养、无服用或无规则服用鱼肝油、户外活动每天少于2 h、家庭年人均收入少于1000元、父母文化程度初中以下、反复呼吸道感染、常患腹泻和厌食是维生素D缺乏性佝偻病患病的相关因素。结论:泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率10.54％,须加强防治。     

消化内镜中心护士职业危害因素及防护措施

目的 调查分析消化内镜中心护士常见职业危害因素,提出相应防护措施.方法 采用问卷调查的方法对消化内镜中心11名护士进行调查分析,发现危害因素,提出防护措施.结果 生物因素、物理因素、化学因素、生理因素、心理因素是危害消化内镜中心护士的5大有害因素.结论 消化内镜中心护士应重视职业危害因素,并采取有效的防护措施,预防、杜绝、减少职业危害的发生.     

芳化止泻汤治疗小儿轮状病毒腹泻的临床研究

目的 观察芳化止泻汤治疗小儿轮状病毒腹泻的临床疗效.方法 选择6～36月龄轮状病毒腹泻患儿60例,按照随机数字表法分为两组,治疗组给予常规治疗+芳化止泻汤治疗,对照组给予常规治疗+双歧三联活菌片+蒙脱石散,疗程均为5d,比较两组患儿临床总有效率,治疗前后症状体征总积分、大便轮状病毒检测转阴数量,评价两组患儿的临床疗效....     

泉州市7岁以下儿童营养不良流行病学调查及分析

目的 调查泉州市7岁以下儿童营养不良患病率及其影响因素。方法 采用分层整群随机抽样方法。对泉州市3065名7岁以下儿童进行体格检查、问卷调查，根据WHO推荐的NCHS标准进行营养不良诊断并调查病因。结果 泉州市7岁以下儿童营养不良患病率农村高于城区。各年龄组营养不良患病率以1—2岁组最高，0．1岁组最低。低出生体重、人工喂养、混合喂养、辅食添加不合理、反复呼吸道感染、反复消化道感染、厌食和家庭年人均收入少于1000元、父母文化程度初中以下是营养不良患病的相关因素。结论 泉州市7岁以下儿童体重低下患病率为4.99％，生长迟缓患病率为11．68％，消瘦患病率为1．1l％，需加强防治。