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1.
王德芬 《中国实用内科杂志》2007,27(23):1824-1826
表1影响性腺分化的有关基因及其突变后表型特征基因突变后表型特征WT1性腺发育不良 肾小球硬化,肾病,肾功能衰竭,伴发Wilms瘤风险,有间性性发育异常(Denys-Drash及Frasier综合征)SF1性腺发育不良,肾上腺功能低下DAX1基因复制:XY性腺发育不良基因突变:先天肾上腺发育不良(AHC)(X 相似文献
2.
先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测 总被引:5,自引:1,他引:5
目的 验证成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全突变热点及用变性梯度电泳方法筛查的效果。方法 对17例临床诊断为先天性软骨发育不全患者进行基因组DNA聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析,并用变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)进行其它突变位点的筛查。结果 17例患者中14例RFLP检测显示能被Sfc I酶切,提示存在1138位核苷酸G→A的转换,且均为杂合子。17例用Msp I酶切均阴性,提示无G→C的颠换。DGGE方法的筛查中,酶切阳性的14例标本均显示存在杂合型突变。3例PCR-RFLP检测阴性的标本未显示突变位点,提示在该扩增区域确实不存在突变位点。结论 FGFR3跨膜区1138核苷酸G→A的突变是软骨发育不全的主要发病机理,DGGE可作为筛查某一区域基因突变的敏感而可靠的检测手段,尤其是对杂合子的检测。 相似文献
3.
重组人生长激素治疗生长激素缺乏症86例疗效分析 总被引:5,自引:0,他引:5
目的研究国产和进口重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)的临床效果.方法应用国产rhGH治疗GHD
67例,身高(118.4±14.4)cm,身高SDS-(4.1±1.6).生长速率(3.0±0.8)cm/年.进口rhGH
19例,身高(129.3±9.0)cm,身高SDS-(5.5±1.6),生长速率(2.8±1.1)cm/年.rhGH,每公斤体重每日0.1IU,疗程6个月.结果
rhGH对这些患儿体格的线性生长有显著促进作用(P<0.001),国产rhGH治疗6个月生长速率(12.6±3.6)cm/年,进口rhGH(12.0±2.2)cm/年,两者差异无显著性应用国产rhGH的完全性GHD和部分性GHD6个月的生长速率分别为(13.4±3.7)cm/年和(10.3±2.2)cm/年,两者差异有显著性(P<0.002).本文86例中,骨龄≤5岁和≥7岁6个月生长速率分别为(14.1±3.3)cm/年和(11. 相似文献
4.
目的研究国产重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)的临床效果和安全性.方法GHD67例,年龄11.93±3.18岁,身高118.41±14.36cm,生长速率2.95±0.8cm/a.给予国产rhGH,0.1U·kg-1·d-1,疗程6月.结果rhGH对患儿体格的线性生长有显著促进作用(P<0.001),完全性GHD和部分性GHD6个月的生长速率分别为13.36±3.73cm/a和10.33±2.21cm/a,两者差别有高度显著性(P<0.01).结论国产rhGH是一种治疗GHD的有效药物,近期效果和进口的rhGH相似,并且完全性GHD的疗效比部分性GHD好. 相似文献
5.
6.
妊娠期糖尿病与胰岛素抵抗综合征的关系探讨 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)是否为胰岛素抵抗综合征。方法选择1999-01-2001-12在上海市第一妇婴保健院住院的218例孕妇(均为单胎),分成两组GDM孕妇106例(研究组)、正常孕妇112例(对照组),比较两组孕妇血糖、胰岛素、血脂以及胰岛素敏感指数。结果GDM孕妇100g葡萄糖耐量试验(OGTT)各个时点血糖值高于正常孕妇[空腹(5.13±0.88)mmol/L、(4.37±0.37)mmol/L,1h(11.38±1.48)mmol/L、1h(8.86±1.09)mmol/L,2h(9.98±0.75)mmol/L、2h(7.55±1.07)mmol/L,3h(7.96±1.10)mmol/L、3h(5.83±1.24)mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.01);同样GDM孕妇空腹血胰岛素[(15.29±6.48)mU/L、(10.83±9.74)mU/L]、甘油三酯[(4.11±1.42)mmol/L、(2.64±0.76)mmol/L]以及胰岛素敏感指数(4.22±0.48、3.52±0.52)高于正常孕妇(P<0.01)。结论GDM可能是一种胰岛素抵抗综合征。 相似文献
7.
目的 :观察重组人生长激素 (r hGH)治疗原发性生长激素缺乏 (GHD)患儿的临床疗效 ,并探讨治疗的最佳时机。方法 :用r hGH治疗 18例GHD患者 1年 ,对比治疗前后生长指标的变化及不同骨龄阶段的生长效果。结果 :治疗后患者身高标准差积分、生长速度 (GV)、身高年龄 (HA)及骨龄 (BA)较治疗前明显增加 (P <0 0 1) ,其中以治疗开始后的前 6月身高增长最快 ,相应骨龄的增长也最快。小骨龄组的患者GV、△HA及△BA明显快于大骨龄组。结论 :GH能有效的促进GHD患儿身高增长 ,GHD患儿宜尽早给予GH治疗。 相似文献
8.
目的 研究中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域内的单核苷酸多态性(SNP)与人体身高调控的关系.方法 采用直接测序法进行SNP检测,Logistic回归分析筛查可能与身高相关的基因多态性位点.分别构建所发现的GH1基因启动子区的-308T和-57G突变位点的pGL4荧光素酶报告基因载体,转染入GC细胞后进行双荧光素酶检测分析.结果 中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域中存在12个SNP,有6个位点多态性的发生频率与白种人存在明显差异(P<0.01). 荧光素酶检测结果示野生型荧光表达量高于-57和-308位点突变型,差异有统计学意义(P<0.01).结论 GH1基因启动子邻近区域在中国部分汉族人群中表现出高度多态性,并存在一定的人种差异,其中有两处SNP可能影响到人群的身材高矮. 相似文献
9.
目的 观察促性腺素释放激素类似物 (GnRHa)曲普瑞林 (达菲林 )治疗女孩特发性中枢性性早熟 (ICPP)的作用。方法 在多个中心 (6所医院 )采用曲普瑞林治疗 2 8例ICPP女童 6个月 (4例 )和12个月 (2 4例 ) ,观察乳房及其他第二性征和生长速率变化 ,观察治疗前后B超子宫、卵巢、X线片骨龄(BA)、血清E2 、LHRH激发试验 ,部分病人随访GH激发试验及血清IGF Ⅰ变化。用国际统一标准Greulich Pyle图谱方法评估骨龄 ,Bayley Pinneau方法预测成人终身高。结果 经治疗乳房、子宫、卵巢容积均缩小 ,LHRH激发试验显示LH、FSH峰值显著降低 ,骨龄成熟延缓 ,BA/CA(生活年龄 )比值随疗程而下降。治疗 6个月、12个月按BA的身高标准差分值 (HtSDSBA)从治疗前 -1.46± 0 .16分别增加至 -1.3 0± 0 .15和 -1.0 2± 0 .17(P <0 .0 0 1)。按CA的身高标准差分值 (HtSDSCA)亦随疗程下降 ,治疗前、治疗后6个月、12个月分别为 1.0 5± 0 .2 0、0 .99± 0 .18和 0 .95± 0 .2 0 (P <0 .0 0 1)。预测成人终身高 ,治疗前为(153 .8± 1.1)cm ,治疗后 6个月、12个月各为 (155.0± 1.1)cm和 (157.0± 1.2 )cm。结论 曲普瑞林治疗ICPP可有效抑制性腺轴及性征发育 ,延缓BA成熟和改善预测成人终身高 相似文献
10.