结肠系膜血管瘤合并Kasabach-Merritt综合征破裂伴失血性休克1例并文献复习

<正>患儿,男,2月龄,因发现患儿面色苍白、反应差、呼吸急促转入南方医科大学珠江医院,查体:体温:36.7℃,脉搏:153次/min,呼吸:45次/min,血压:68/48 mmHg,全身皮肤苍白,末梢循环差,手足、躯干散见数粒红色皮疹,压之不褪色。腹部膨隆,左中腹部可触及大小约8 cm×6 cm包块,质硬、     

MicroRNA-145-3p 在先天性巨结肠中的 作用及机制研究

目的 探讨microRNA-145-3p（miR-145-3p）在先天性巨结肠（HD）中的表达及其发挥作用 的可能分子机制。方法 选取2013 年2 月—2018 年6 月南方医科大学珠江医院40 例HD 病变段肠管（HD 病 变肠管组）及40 例正常肠管（正常肠管组）组织标本。采用qRT-PCR 检测组织标本miR-145-3p 相对表达 量。过表达细胞miR-145-3p 后,CCK-8 法检测细胞的增殖情况;Transwell 检测细胞迁移情况;双荧光素酶 报告基因实验、Western blotting 及免疫组织化学染色明确miR-145-3p 对靶基因GDNF 的影响。结果 HD 病 变肠管组miR-145-3p 相对表达量高于正常肠管组（P <0.05）。过表达细胞miR-145-3p 后,细胞增殖能力下 降（P <0.05）,细胞迁移能力降低（P <0.05）;靶基因预测软件筛选出GDNF 是miR-145-3p 的潜在靶点;双 荧光素酶报告基因实验证实,miR-145-3p 可以与GDNF 的3''-UTR 结合（P <0.05）;Western blotting 检测证实, miR-145-3p 可使SH-SY5Y 细胞的GDNF 蛋白相对表达量降低（P <0.05）;而免疫组织化学染色证实,GDNF 在miR-145-3p 高表达的HD 组织标本中存在高频低表达。结论 miR-145-3p 可以抑制神经母细胞的增殖及 迁移,是一个重要的HD 分子标志物,其作用机制可能与抑制GDNF 蛋白表达有关。     

广东省广州市婴幼儿便秘360例情况调查

目的探讨婴幼儿便秘分度与常见原因。方法对广州市各区级社区卫生院诊断便秘的360例婴幼儿的便秘情况进行分度;并采用饮食调节、微生态制剂、缓泻剂、甘油纳肛、0．9％氯化钠注射液回流灌肠等治疗,并结合随访,结合各社区卫生院检验、检查结果进行回顾性分析。结果327例（90．8％）婴幼儿为轻度便秘,32例（8．9％）为中度便秘,1例（0．3％）为重度便秘;在采取常规保守治疗后,342例（95．0％）患儿便秘症状消失、缓解或未查出器质性病变,6例（1．7％）为先天性巨结肠或巨结肠类缘病,3例（0．8％）为婴幼儿甲状腺功能减低,9例（2．5％）原因不明。结论婴幼儿便秘大多数为轻度便秘,中、重度便秘少见;婴幼儿大多情况为功能性便秘,常规保守治疗多能自行缓解,必要时需进行相关检验、检查排除器质性与内分泌疾病。     

常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的 GLI3基因变异分析

目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM₀00168)c.3320₃330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异, 其父母均未携带相同变异。结论 GLI3基因c.3320₃330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿, 应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。     

新生儿先天性食管隔膜型闭锁1例

先天性食管闭锁在临床上较多见,而单纯的远端食管隔膜型闭锁较罕见,本文报道1例远端食管隔膜型闭锁病例。     

先天性食管闭锁合并右位心1例

患儿,男,6．5h,因出生后口吐白沫、发绀人院。体查：呼吸急促,唇周稍发绀,双肺呼吸音粗,可闻及湿哕音,心尖搏动最响处位于右胸侧,腹胀,叩诊呈鼓音,听诊可闻及胃泡呼吸音,其余未见异常。胃管不能顺利插入,消化道造影提示食管闭锁,闭锁端位于第四胸椎下缘,胃泡及肠管充气明显。心脏彩超提示右位心、房间隔缺损（继发孔型）、左向右分流型;二尖瓣及三尖瓣轻度反流;大血管位置及连接关系正常。诊断为：①食道闭锁（3b／C型）;②新生儿肺炎;